کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
9346289 | 1262527 | 2005 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Cone-Rod Dystrophy, Intrafamilial Variability, and Incomplete Penetrance Associated with the R172W Mutation in the Peripherin/RDS Gene
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
چشم پزشکی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
The Arg172Trp (R172W) peripherin/RDS mutation has been previously reported to cause a fully penetrant progressive macular dystrophy with high intrafamilial and interfamilial consistency of phenotype. This is the first report describing marked intrafamilial variation associated with this mutation, including nonpenetrance. These findings are clinically important in relation to advice on prognosis and accurate genetic counseling.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Ophthalmology - Volume 112, Issue 9, September 2005, Pages 1592-1598
Journal: Ophthalmology - Volume 112, Issue 9, September 2005, Pages 1592-1598
نویسندگان
Michel MD, MRCOphth, Graham E. BSc, PhD, Keith BSc, PhD, David M. BSc, PhD, Anthony T. (FRCOphth),