کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
9935796 | 1569553 | 2005 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Tetrasomy 12pter-12p13.31 in a girl with partial Pallister-Killian syndrome phenotype
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
A dysmorphic patient was shown to carry a small supernumerary marker chromosome. Multicolor, centromere-multicolor and regular FISH experiments proved the marker to be an analphoid 12pter derived isochromosome. Microdissection of the marker followed by reverse painting and array CGH analysis showed that the isochromosome contains approximately 6Â Mb of 12pter-12p13.31 derived sequence. This is only the second report of a marker with a neocentromere 12pter and the molecular fine mapping of the duplicated region further refines the 12p region defining the Pallister-Killian syndrome phenotype. In addition, we show the feasibility of using microdissected chromosomes or chromosomal fragments to molecularly map the chromosomal breakpoints on array CGH. This technology may aid in the identification of chromosomal translocation breakpoints.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 48, Issue 3, JulyâSeptember 2005, Pages 319-327
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 48, Issue 3, JulyâSeptember 2005, Pages 319-327
نویسندگان
Joris Robert Vermeesch, Cindy Melotte, Ivo Salden, Mariluce Riegel, Vladimir Trifnov, Anna Polityko, Natalia Rumyantseva, Irina Naumchik, Heike Starke, Gert Matthijs, Albert Schinzel, Jean-Pierre Fryns, Thomas Liehr,