کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
9935798 1569553 2005 7 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Interstitial 6q deletion: clinical and array CGH characterisation of a new patient
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Interstitial 6q deletion: clinical and array CGH characterisation of a new patient
چکیده انگلیسی
We report on a patient with an interstitial 6q deletion presenting with moderate mental retardation, persisting hypotonia, facial dysmorphism, but no internal malformations. Standard cytogenetic analysis identified a de novo interstitial 6q deletion. Molecular karyotyping using a 1 Mb array estimated the size of the deletion at ≈ 14 Mb encompassing band q16 of chromosome 6. This case report illustrates how the molecular delineation enables improved genotype-phenotype correlations of chromosomal abnormalities to be made and may improve medical care and genetic counselling in individuals with chromosomal imbalances.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 48, Issue 3, July–September 2005, Pages 339-345
نویسندگان
, , , , ,