کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
9935798 | 1569553 | 2005 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Interstitial 6q deletion: clinical and array CGH characterisation of a new patient
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله

چکیده انگلیسی
We report on a patient with an interstitial 6q deletion presenting with moderate mental retardation, persisting hypotonia, facial dysmorphism, but no internal malformations. Standard cytogenetic analysis identified a de novo interstitial 6q deletion. Molecular karyotyping using a 1Â Mb array estimated the size of the deletion at â 14Â Mb encompassing band q16 of chromosome 6. This case report illustrates how the molecular delineation enables improved genotype-phenotype correlations of chromosomal abnormalities to be made and may improve medical care and genetic counselling in individuals with chromosomal imbalances.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 48, Issue 3, JulyâSeptember 2005, Pages 339-345
Journal: European Journal of Medical Genetics - Volume 48, Issue 3, JulyâSeptember 2005, Pages 339-345
نویسندگان
Cédric Le Caignec, Ann Swillen, Elvire Van Asche, Jean-Pierre Fryns, Joris R. Vermeesch,