دانلود مقالات ISI درباره CDG، اختلالات مادرزادی گلیکوزیلات + ترجمه فارسی

بررسی کلی گلوکروم سرم برای بررسی دیستروگلیکانوپاتی و اختلالات مادرزادی گلیکوزیلات

Global serum glycoform profiling for the investigation of dystroglycanopathies & Congenital Disorders of Glycosylation

Keywords: CDG، اختلالات مادرزادی گلیکوزیلات; 2D DIGE, 2-dimensional differential gel expression; CDG, Congenital Disorders of Glycosylation; TFN, transferrin; MD, muscular dystrophy; IEF, isoelectric focusing; MW, molecular weight; COG, conserved oligomeric golgiCongenital Disorders of Glycosylation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

کنترل کیفیت گلیکوزیلت توسط ساختار گلژی

Glycosylation Quality Control by the Golgi Structure

Keywords: CDG، اختلالات مادرزادی گلیکوزیلات; CDG, congenital disorders of glycosylation; COG, conserved oligomeric Golgi; ER, endoplasmic reticulum; GAG, glycosaminoglycan; GlcNAc, β-N-acetylglucosamine; LLO, lipid-linked oligosaccharide; RNAi, RNA interference; TGN, trans-Golgi networkprotein glyco

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

جستجو برای بیماری های نادر کبدی: مورد نقص های گلیکوزیلاتی تقلید بیماری ویلسون ->

Search for rare liver diseases: The case of glycosylation defects mimicking Wilson Disease ->

Keywords: CDG، اختلالات مادرزادی گلیکوزیلات; Tf, transferrin; IEF, iso-electrofocusing; CDG, congenital disorders of glycosylation; Sia, sialic acid; Man, mannose; GlcNAc, N-acetyl glucosamine; Gal, galactose

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

A comprehensive glycome profiling of Huntington's disease transgenic mice

Keywords: CDG، اختلالات مادرزادی گلیکوزیلات; HD, Huntington's disease; CDG, congenital disorders of glycosylation; CNS, central nervous system; GSL-omics, glycosphingolipidomics; PolyQ, polyglutamine; TCEP, Tris(2-carboxyethyl) phosphine hydrochloride; MeOH, methanol; ConA, Canavalia ensiformis; LCA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Systemic gene dysregulation in classical Galactosaemia: Is there a central mechanism?

Keywords: CDG، اختلالات مادرزادی گلیکوزیلات; CDG, congenital disorders of glycosylation; DAPI, 4′, 6-diamidino-2-phenylindole; DAVID-EASE, Database for Annotation, Visualisation and Integrated Discovery-Expression Analysis Systematic Explorer; FITC, fluorescein isothiocyanate; GHDF, Galactosaemia hu

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

PMM2-CDG: Phenotype and genotype in four affected family members

Keywords: CDG، اختلالات مادرزادی گلیکوزیلات; CDG, Congenital disorders of glycosylation; PMM2, phosphomannomutase 2; ALG6, alpha-1,3-glucosyltransferase; CDT, carbohydrate-deficient transferrinPMM2-CDG; Mutation; Phenotype-genotype correlation; ALG6; N-glycosylation

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Life with too much polyprenol: polyprenol reductase deficiency

Keywords: CDG، اختلالات مادرزادی گلیکوزیلات; CDG, congenital disorders of glycosylation; SRD5A3, steroid 5α reductase type 3; Tf, transferrin; ER, endoplasmatic reticulum; LLO, lipid-linked oligosaccharide; Glc, glucose; Man, mannose; GlcNAc, N-acetylglucosamine; Dol-P-Man, dolichol-phosphate-mannos

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Diseases of glycosylation beyond classical congenital disorders of glycosylation

Keywords: CDG، اختلالات مادرزادی گلیکوزیلات; CDGS, carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome; CDG, congenital disorders of glycosylation; Sia, sialic acid; Dol, dolichol; Dol-P-Man, dolichol-phosphate mannose; GPI, glycosylphosphatidylinositol; Man, mannose; LLO, lipid-linked oligosaccharide; OST

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Clinical and diagnostic approach in unsolved CDG patients with a type 2 transferrin pattern

Keywords: CDG، اختلالات مادرزادی گلیکوزیلات; α1-AT, alpha-1-antitrypsin; ALAT, alanine aminotransferase; apo C-III, apolipoprotein C-III; ASAT, aspartate aminotransferase; AT-III, anti-thrombin III; BEAP, brain evoked acoustic potentials; CDG, congenital disorders of glycosylation; CNS, central nerv

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Analysis and metabolic engineering of lipid-linked oligosaccharides in glycosylation-deficient CHO cells

Keywords: CDG، اختلالات مادرزادی گلیکوزیلات; CDG, Congenital Disorders of Glycosylation; P-Dol, dolichol phosphate; LLO, lipid-linked oligosaccharide; Man, mannose; Glc, glucose; GlcNAc, N-acetylglucosamineChinese Hamster Ovary; Congenital Disorders of Glycosylation; Hexokinase; HPLC; N-linked glyca

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Comparison between high performance liquid chromatography and capillary zone electrophoresis for the diagnosis of congenital disorders of glycosylation

Keywords: CDG، اختلالات مادرزادی گلیکوزیلات; CDG, congenital disorders of glycosylation; Tf, transferrin; CDT, carbohydrate deficient transferrin; IEF, isoelectric focusing; HPLC, high performance liquid chromatography; CZE, capillary zone electrophoresisCongenital disorders of glycosylation; High p

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Screening for OST deficiencies in unsolved CDG-I patients

Keywords: CDG، اختلالات مادرزادی گلیکوزیلات; CDG, Congenital Disorders of Glycosylation; CDG-I, CDG type I; CDG-Ix, unsolved CDG-I; OST, oligosaccharyl transferase; ER, endoplasmic reticulum; LLO, lipid-linked oligosaccharidesCongenital Disorders of Glycosylation; Protein glycosylation; Oligosacchar

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Carbohydrate deficient transferrin and forensic medicine

Keywords: CDG، اختلالات مادرزادی گلیکوزیلات; BMI, body mass index; CDG, congenital disorders of glycosylation; CDT, carbohydrate deficient transferrin; CZE, capillary zone electrophoresis; DST, disialotransferrin; EtG, ethyl glucuronide; FAEE, fatty acid ethyl esters; HPLC, high performance liquid c

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

The clinical spectrum of phosphomannomutase 2 deficiency (CDG-Ia)

Keywords: CDG، اختلالات مادرزادی گلیکوزیلات; AT III, Antithrombin III; CDG, Congenital disorders of glycosylation; CDG-Ia, Congenital disorders of glycosylation type Ia; CDT, Carbohydrate-deficient transferrin; ER, Endoplasmatic reticulum; Glc, Glucose; GlcNAc, N-acetylglucosamine; IEF, Isoelectric

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Golgi linked protein glycosylation and associated diseases

Keywords: CDG، اختلالات مادرزادی گلیکوزیلات; CDG, congenital disorders of glycosylation; CF, cystic fibrosis; COG complex, conserved oligomeric Golgi complex; Fuc, fucose; GA, Golgi apparatus; Gal, galactose; GalNAc, N-acetylgalactosamine; GlcNAc, N-acetylglucosamine; Man, mannose; NeuAc, sialic aci

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Long-term evolution of eight Spanish patients with CDG type Ia: Typical and atypical manifestations

Keywords: CDG، اختلالات مادرزادی گلیکوزیلات; Congenital disorders of glycosylation; CDG-Ia; Cerebellar atrophy; Olivopontocerebellar atrophy; Hydrops foetalis; CoagulopathyATIII, antithrombin III; aPPT, activated partial thromboplastin time; CDG, congenital disorders of glycosylation; GDP-mannose, g

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

The Conformational Properties of the Glc3Man Unit Suggest Conformational Biasing within the Chaperone-assisted Glycoprotein Folding Pathway

Keywords: CDG، اختلالات مادرزادی گلیکوزیلات; ER, endoplasmic reticulum; OST, oligosaccharyl transfer complex; CDG, congenital disorders of glycosylation; MD, molecular dynamics; NOESY, nuclear Overhauser effect spectroscopy; ROE, rotating frame nuclear Overhauser effect; RDC, residual dipolar coupli

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

The potential of mass spectrometry to study iron-containing proteins used in clinical diagnosis

Keywords: CDG، اختلالات مادرزادی گلیکوزیلات; ADA, American Diabetes Association; AE, Anion exchange; CACH, Childhood-onset ataxia and central hypomyelination; CAD, Coronary artery disease; CAX, Cation/anion exchange; CDG, Congenital disorders of glycosylation; CDG-I, Congenital disorders of glycosyl

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Role of the conserved oligomeric Golgi (COG) complex in protein glycosylation

Keywords: CDG، اختلالات مادرزادی گلیکوزیلات; CCD vesicles, COG complex-dependent vesicles; CDG, congenital disorders of glycosylation; CHO, Chinese hamster ovary; COG, conserved oligomeric Golgi; Con A, concanavalin A; fws, four way stop; GalNAcT2, N-acetylgalactosaminyltransferase-2; GalT, galactos

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Abnormal glycosylation with hypersialylated O-glycans in patients with Sialuria

Keywords: CDG، اختلالات مادرزادی گلیکوزیلات; ApoC-III, apolipoproteinC-III; CDG, congenital disorders of glycosylation; CMP-NeuAc, cytidine 5′-monophospho-N-acetylneuraminic acid; Fuc, fucose; Gal, galactose; GalNAc, N-acetylgalactosamine; GlcNAc, N-acetylglucosamine; GNE/MNK, uridine 5'diphospho-N-

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه