کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
1905542 | 1534715 | 2009 | 8 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
The clinical spectrum of phosphomannomutase 2 deficiency (CDG-Ia)
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
CDT, carbohydrate-deficient transferrinAT III, antithrombin III - AT III، آنتی ترومبین IIICDG, congenital disorders of glycosylation - CDG، اختلالات مادرزادی گلیکوزیلاتER, endoplasmatic reticulum - ER، reticulum اندوپلاسمیGlcNAc, N-acetylglucosamine - GlcNAc، N-acetylglucosamineGlc, glucose - Glc، گلوکز
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
سالمندی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Congenital disorders of glycosylation are a clinically and genetically heterogeneous group of disorders resulting from abnormal glycosylation of various glycoconjugates. The first description of congenital disorders of glycosylation was published in the early 80s and once screening tests for glycosylation disorders (CDGs) became readily available, CDG-Ia became the most frequently diagnosed CDG subtype. CDG-Ia is pan-ethnic and the spectrum of the clinical manifestations is still evolving: it spans from severe hydrops fetalis and fetal loss to a (nearly) normal phenotype. However, the most common presentation in infancy is of a multisystem disorder with central nervous system involvement.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease - Volume 1792, Issue 9, September 2009, Pages 827–834
Journal: Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease - Volume 1792, Issue 9, September 2009, Pages 827–834
نویسندگان
Stephanie Grünewald,