Keywords: میکروآریدهای کروموزومی; Chromosomal aberrations; Chromosomal microarray; Horseshoe kidney;
مقالات ISI میکروآریدهای کروموزومی (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Keywords: میکروآریدهای کروموزومی; Prenatal genetic testing; Prenatal diagnosis; Ethics; Chromosomal microarray; Genomic testing; Uncertainty; Decision-making;
Keywords: میکروآریدهای کروموزومی; Chromosomal microarray; prenatal diagnosis; microdeletion; microduplication; VOUS;
Keywords: میکروآریدهای کروموزومی; Prenatal array; Chromosomal microarray; Prenatal diagnosis; Array CGH;
Keywords: میکروآریدهای کروموزومی; ADHD; Attention Deficit and Hyperactivity Disorder; ACMG; American College of Medical Genetics; AR; Autosomal Recessive; ASD; Autism Spectrum Disorders; aCGH; array Comparative Genomic Hybridization; BP; BreakPoints; CK1; Casein- Kinase 1; CdLS; Cornelia
Keywords: میکروآریدهای کروموزومی; corpus callosum; agenesis of corpus callosum; dysgenesis of corpus callosum; CNV; SNP array; chromosomal microarray; CNVs; Copy number variations; DGV; Database of genomic variants; NF1; Neurofibromatosis type 1; SHH; Sonic hedgehog; VOUS; Variants of unk
Keywords: میکروآریدهای کروموزومی; chromosome aberrations; comparative genomic hybridization; genome-wide association study; high-throughput nucleotide sequencing; molecular diagnosis; patient care; AVSD; atrioventricular septal defect; CHD; congenital heart disease; CMA; chromosomal micro
Keywords: میکروآریدهای کروموزومی; Prenatal diagnosis; amniocentesis; chorionic villus sampling; chromosomal microarray; karyotype; genetic counseling;
Keywords: میکروآریدهای کروموزومی; Neurodevelopmental disorders; Autism spectrum disorders; Genetics; Copy number variants; Chromosomal microarray; Whole-exome sequencing;
Keywords: میکروآریدهای کروموزومی; Chromosomal microarray; Exome sequencing; Next-generation sequencing; Non-invasive prenatal screening; Preimplantation genetic testing
Keywords: میکروآریدهای کروموزومی; Intellectual disability; Microdeletion syndrome; Chromosomal microarray; 13q34
Keywords: میکروآریدهای کروموزومی; Xq22.1 deletion; Chromosomal microarray; Respiratory failure; Congenital abnormalities
Keywords: میکروآریدهای کروموزومی; Nager syndrome; Acrofacial dysostosis; Chromosomal microarray; Prenatal diagnosis; SF3B4
Microarray analysis in pregnancies with isolated echogenic bowel
Keywords: میکروآریدهای کروموزومی; Chromosomal aberrations; Chromosomal microarray; Fetal echogenic bowel;
SH2B3 aberrations enriched in iAMP21 B lymphoblastic leukemia
Keywords: میکروآریدهای کروموزومی; Chromosomal microarray; Acute lymphoblastic leukemia; iAMP21; SH2B3;
Is intrachromosomal amplification of chromosome 21 (iAMP21) always intrachromosomal?
Keywords: میکروآریدهای کروموزومی; iAMP21; RUNX1; acute lymphoblastic leukemia; FISH; chromosomal microarray;
A novel deletion of SNURF/SNRPN exon 1 in a patient with Prader-Willi-like phenotype
Keywords: میکروآریدهای کروموزومی; Prader-Willi syndrome; SNURF/SNRPN; PWS-IC; Chromosomal microarray; MS-MLPA;
A neoplasm with FIP1L1-PDGFRA fusion presenting as pediatric T-cell lymphoblastic leukemia/lymphoma without eosinophilia
Keywords: میکروآریدهای کروموزومی; FIP1L1-PDGFRA; T-lymphoblastic leukemia/lymphoma; chromosomal microarray; oncology panel; pediatric cancer testing;
Microarrays in prenatal diagnosis
Keywords: میکروآریدهای کروموزومی; prenatal diagnosis; molecular karyotyping; chromosomal microarray; SNP array; copy number variant;
Original ArticleAddition of chromosomal microarray and next generation sequencing to FISH and classical cytogenetics enhances genomic profiling of myeloid malignancies
Keywords: میکروآریدهای کروموزومی; Chromosomal microarray; myeloid malignancy; next generation sequencing; genomic profiling; actionable;
De novo deletion of HOXB gene cluster in a patient with failure to thrive, developmental delay, gastroesophageal reflux and bronchiectasis
Keywords: میکروآریدهای کروموزومی; HOXB gene cluster; 17q21.32 deletion; Chromosomal microarray; Congenital bronchiectasis; Developmental delay
Co-occurrence of Xp21 microduplication encompassing the DMD locus in conjunction with 17p12/PMP22 microduplication in a female with Charcot–Marie–Tooth disease type 1A
Keywords: میکروآریدهای کروموزومی; CMT1A; DMD; PMP22; Combined microduplications; Dystrophin gene; Array comparative genomic hybridization (array CGH); Chromosomal microarray
The phenotype spectrum of X-linked ichthyosis identified by chromosomal microarray
Keywords: میکروآریدهای کروموزومی; atopic dermatitis; chromosomal microarray; contiguous gene syndrome; eczema; steroid sulfatase deficiency; steroid sulfatase gene; X-linked ichthyosisCMA, chromosomal microarray; STS, steroid sulfatase; XLI, X-linked ichthyosis
Copy Number Variants, Aneuploidies, and Human Disease
Keywords: میکروآریدهای کروموزومی; Copy number variant; CNV; Chromosomal microarray; Noninvasive prenatal testing; Genomic databases; Aneuploidy; Prenatal; Neonatal;
Original articleConfirmation of chromosomal microarray as a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental delay, intellectual disability, autism spectrum disorders and dysmorphic features
Keywords: میکروآریدهای کروموزومی; Chromosomal microarray (CMA); Array-CGH; Developmental delay; Intellectual disability; Neurodevelopmental disorders; Autism spectrum disorders; Dysmorphic features; ASDs; autism spectrum disorders; CMA; chromosomal microarray; DD; developmental delay; ID;
The psychological impact of cryptic chromosomal abnormalities diagnosis announcement
Keywords: میکروآریدهای کروموزومی; Chromosomal microarray; Chromosome; Diagnosis; Psychological impact
Clinical Neurogenetics
Keywords: میکروآریدهای کروموزومی; Autism; Autism spectrum disorders; Genetic testing; Chromosomal microarray;
Genomic analysis using high-resolution single-nucleotide polymorphism arrays reveals novel microdeletions associated with premature ovarian failure
Keywords: میکروآریدهای کروموزومی; Premature ovarian failure; POF; copy number; CNV; microdeletion and microduplication; SNP microarray; POI; array CGH; chromosomal microarray