کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8644820 1569769 2018 44 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Chromosomal microarray analysis of Bulgarian patients with epilepsy and intellectual disability
ترجمه فارسی عنوان
تجزیه و تحلیل میکرواروسای کروموزومی بیماران بلغاری که مبتلا به صرع و ناتوانی ذهنی هستند
کلمات کلیدی
N-methyl-d-aspartateGTCSWISCaCGHWESACMGEESOMIMCNVsCK1DGVNMDACGACdLSUCSCISCNCMAUCSqPCRAutosomal recessive - اتوزومال مغلوبautism spectrum disorders - اختلالات طیف اوتیسمNeurodevelopmental disorders - اختلالات عصبی توسعهArray comparative genomic hybridization - اریبر هیبریداسیون ژنومی مقایسه ایMRI - ام‌آرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیEpileptic Encephalopathies - انسفالوپاتی های صرعیADHD - بیش‌فعالیEpilepsy - بیماری صرعdevelopmental delay - تاخیر رشدMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیWhole exome sequencing - توالی کامل exomecomputed tomography - توموگرافی کامپیوتری یا سی تی اسکن یا مقطع‌نگاری رایانه‌ایUniversity of California Santa Cruz - دانشگاه کالیفرنیا سانتا کروزDravet syndrome - سندرم DravetCornelia de Lange Syndrome - سندرم کرنلیا د لانگهInternational System for Human Cytogenetic Nomenclature - سیستم بین المللی اسناد سیتوژنتیک انسانWechsler Intelligence Scale for Children - مقیاس هوش وکسلر برای کودکانchromosomal microarray - میکروآریدهای کروموزومیintellectual disability - ناتوانی ذهنیCongenital anomalies - ناهنجاری های مادرزادیASD - نقص سپتوم یا دیواره‌ی دهلیزیBreakpoints - نقطه توقفquantitative real-time PCR - واکنش زنجیره ای پلیمراز واقعی در زمان واقعیOnline Mendelian Inheritance in Man - وراث آنلاین مندلیان در انسانDatabase of genomic variants - پایگاه داده از انواع ژنومAmerican College of Medical Genetics - کالج ژنتیک پزشکی آمریکاattention deficit and hyperactivity disorder - کمبود توجه و اختلال بیش فعالیCopy number variations - کپی تغییرات شمارهGABA - گابا
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
پیش نمایش مقاله
تجزیه و تحلیل میکرواروسای کروموزومی بیماران بلغاری که مبتلا به صرع و ناتوانی ذهنی هستند
چکیده انگلیسی
We report here the patients with clearly pathogenic CNVs, discuss the potential causality of the possibly pathogenic CNVs and make genotype - phenotype correlations. One novel possibly pathogenic heterozygous deletion in 15q22.31 region was detected in a case with ID/DD. Additionally, whole APBA2 gene duplication in 15q13.1 was found in three generations of a family with epilepsy, ID and psychiatric abnormalities. The results from this study allow us to define the genetic diagnosis in a subset of Bulgarian patients and improve the genetic counseling of the affected families. To our knowledge, this is the first aCGH evaluation of a Bulgarian cohort of children with epilepsy and ID so far.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 667, 15 August 2018, Pages 45-55
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , ,