دانلود مقالات ISI درباره سندرم کرنلیا د لانگه + ترجمه فارسی

سازمان فضایی معماری ژنوم در توسعه و بیماری های عصبی

Spatial organization of genome architecture in neuronal development and disease

Keywords: سندرم کرنلیا د لانگه; 3D genome; Chromosome; Chromatin loop; Nucleus; Cohesin; 3C; chromosome conformation capture; CTCF; CCCTC-binding factor; SMC; structural maintenance of chromosomes; CdLS; Cornelia de Lange syndrome; FISH; fluorescent in situ hybridization; Hi-C; high-thr

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

رفتار خودخواهانه

Self-injurious behavior

Keywords: سندرم کرنلیا د لانگه; Self-injurious behavior; Intellectual disability; Genes; Genetic syndromes; Angelman syndrome; Cornelia de Lange Syndrome; Cri du Chat Syndrome; Down syndrome; Fragile X syndrome; Lesch-Nyhan syndrome; Lowe syndrome; Prader-Willi syndrome; Rett syndrome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 25 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

تجزیه و تحلیل میکرواروسای کروموزومی بیماران بلغاری که مبتلا به صرع و ناتوانی ذهنی هستند

Chromosomal microarray analysis of Bulgarian patients with epilepsy and intellectual disability

Keywords: سندرم کرنلیا د لانگه; ADHD; Attention Deficit and Hyperactivity Disorder; ACMG; American College of Medical Genetics; AR; Autosomal Recessive; ASD; Autism Spectrum Disorders; aCGH; array Comparative Genomic Hybridization; BP; BreakPoints; CK1; Casein- Kinase 1; CdLS; Cornelia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 44 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

بهبود در کاهش شنوایی در طول زمان در سندرم کورنلیا د لانگه

Improvement in hearing loss over time in Cornelia de Lange syndrome

Keywords: سندرم کرنلیا د لانگه; Cornelia de Lange syndrome; Hearing loss; Auditory neuropathy; CdLS

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

یافته های آئودیولوژیک، ژنوتیپ و نمره شدت بالینی در سندرم کرنلیا دی لانگه

Audiological findings, genotype and clinical severity score in Cornelia de Lange syndrome

Keywords: سندرم کرنلیا د لانگه; Audiology; Conductive hearing loss; Cornelia de Lange syndrome; Otitis media with effusion; Sensorineural hearing loss

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

سندرم با چهره های غیر معمول

Syndromes with Unusual Facies

Keywords: سندرم کرنلیا د لانگه; Syndrome; Facies; Malformations; Development; Prader-Willi syndrome; Cornelia de Lange syndrome; Fetal alcohol syndrome; Whistling face syndrome; Noonan syndrome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

De novo HDAC8 mutation causes Rett-related disorder with distinctive facial features and multiple congenital anomalies

Keywords: سندرم کرنلیا د لانگه; Rett-related disorder; HDAC8; De novo; Missense mutation; Skewed X-inactivation; Cornelia de Lange syndrome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

HDAC8 regulates neural differentiation through embryoid body formation in P19 cells

Keywords: سندرم کرنلیا د لانگه; Cell cycle; CRISPR-Cas9; HDAC8; HDAC8-Selective inhibitor; NCC-149; Neurodevelopment; CdLS; Cornelia de Lange syndrome; EB; embryoid body; ES cells; embryonic stem cells; FGF8; fibroblast growth factor 8; HDAC; histone deacetylase; HDAC8i; HDAC8-selective

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

ReviewRegulation of clustered protocadherin genes in individual neurons

Keywords: سندرم کرنلیا د لانگه; CBS; CTCF-binding site; CCD; CTCF/Cohesin-mediated chromatin domain; CCR; cluster control region; CdLS; Cornelia de Lange Syndrome; CNR; Cadherin-related neuronal receptor; CSE; conserved sequence element; CTCF; CCCTC-binding factor; Dup7; 7q11.23 duplica

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Two novel NIPBL gene mutations in Chinese patients with Cornelia de Lange syndrome

Keywords: سندرم کرنلیا د لانگه; CdLS; Cornelia de Lange syndrome; NIPBL; Nipped-B-like; PCR; polymerase chain reaction; MLPA; Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification; Cornelia de Lange syndrome; NIPBL; Frameshift mutation; Missense mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Novel SMC1A frameshift mutations in children with developmental delay and epilepsy

Keywords: سندرم کرنلیا د لانگه; Cornelia de Lange syndrome; SMC1A; Status epilepticus; Whole exome sequencing

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Cohesin modulates transcription of estrogen-responsive genes

Keywords: سندرم کرنلیا د لانگه; ER; estrogen receptor alpha; ERE; estrogen response element; TAD; topologically associated domain; CdLS; Cornelia de Lange Syndrome; FOXA1; Forkhead Box A1; GATA3; GATA Binding Protein 3; ChIP; chromatin immunoprecipitation; ErbB; epidermal growth factor

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Severe ipsilateral musculoskeletal involvement in a Cornelia de Lange patient with a novel NIPBL mutation

Keywords: سندرم کرنلیا د لانگه; Cornelia de Lange Syndrome; CdLS; HEAT repeat; Ipsilateral; Musculoskeletal involvement; NIPBL mutation; BHLHA9 duplication; Exome sequencing

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Epileptic features in Cornelia de Lange syndrome: Case report and literature review

Keywords: سندرم کرنلیا د لانگه; Cornelia de Lange syndrome; Mild variant of Cornelia de Lange syndrome; SMC1A; Epilepsy; Seizures; Febrile seizures

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Mechanisms of cohesin-mediated gene regulation and lessons learned from cohesinopathies

Keywords: سندرم کرنلیا د لانگه; ChIP-loop; 3C combined with ChIP; ATR-X; Alpha-Thalassemia mental Retardation, X-linked; ARS; autonomously replicating sequence; CTCF; CCCTC-binding factor; ChIP; chromatin immunoprecipitation; ChIA-PET; Chromatin Interaction Analysis by Paired-End Tag se

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Epilepsy in patients with Cornelia de Lange syndrome: A clinical series

Keywords: سندرم کرنلیا د لانگه; Cornelia de Lange syndrome; Epilepsy; Antiepileptic drug; Long-term outcome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Reduction of Nipbl impairs cohesin loading locally and affects transcription but not cohesion-dependent functions in a mouse model of Cornelia de Lange Syndrome

Keywords: سندرم کرنلیا د لانگه; Cornelia de Lange Syndrome; Nibpl; Cohesin; Transcription; Mouse model;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Cohesin: Functions beyond sister chromatid cohesion

Keywords: سندرم کرنلیا د لانگه; DSB; double-strand break; SPB; spindle pole body; SCC; sister chromatid cohesion; SC; synaptonemal complex; AE; axial element; LE; lateral element; CE; central element; CdLS; Cornelia de Lange syndrome; RBS; Roberts syndrome; CTCF; CCCTC binding factor; M

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Insomnia in Cornelia de Lange Syndrome

Keywords: سندرم کرنلیا د لانگه; Cornelia de Lange Syndrome; Insomnia; Sleepiness; Sleep

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Behavioural hyperventilation as a novel clinical condition associated with central sleep apnoea: A report of three cases

Keywords: سندرم کرنلیا د لانگه; Central sleep apnoea; Behavioural hyperventilation; Hyperventilation syndrome; Cornelia de Lange syndrome; Migraine; Anxiety; Panic attack; Polysomnography

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Le syndrome de Cornelia de Lange : à propos de trois observations

Keywords: سندرم کرنلیا د لانگه; Syndrome de Cornelia de Lange; Dysmorphie faciale; Anomalies des membres; Reflux gastro-œsophagien; Cornelia de Lange syndrome; Facial dysmorphia; Limb defects; Gastroesophageal reflux;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Characterization of sleep disturbance in Cornelia de Lange Syndrome

Keywords: سندرم کرنلیا د لانگه; Cornelia de Lange Syndrome; Snoring; Sleepiness; Sleep disordered breathing

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Cornelia de Lange syndrome case due to genomic rearrangements including NIPBL

Keywords: سندرم کرنلیا د لانگه; Cornelia de Lange Syndrome; NIPBL; MLPA; aCGH

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Positive regulation of c-Myc by cohesin is direct, and evolutionarily conserved

Keywords: سندرم کرنلیا د لانگه; Cohesin; Zebrafish; Cornelia de Lange syndrome; Myc

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Embolia gaseosa durante cirugía laparoscópica en lactante con síndrome de Cornelia de Lange

Keywords: سندرم کرنلیا د لانگه; Síndrome de Cornelia de Lange; Complicaciones anestésicas; Cirugía laparoscópica; Embolia gaseosa; Cornelia de Lange syndrome; Complications; anesthesia; Laparoscopic surgery; Air embolism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Intervención logopédica en un caso de síndrome de Cornelia de Lange

Keywords: سندرم کرنلیا د لانگه; Síndrome de Cornelia de Lange; síndrome de Brachman-de Lange; intervención; terapia miofuncional; comunicación y lenguaje; Cornelia de Lange Syndrome; Brachman-de Lange Syndrome; intervention; miofuntional therapy; communication and language;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Expression of cohesin and condensin genes during zebrafish development supports a non-proliferative role for cohesin

Keywords: سندرم کرنلیا د لانگه; Sister chromatid cohesion; Cohesin; Condensin; Rad21; Scc1; Mcd1; Pds5; Smc1a; Smc3; Smc2; Smc4; Zebrafish; Cornelia de Lange syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

The mammalian heterochromatin protein 1 binds diverse nuclear proteins through a common motif that targets the chromoshadow domain

Keywords: سندرم کرنلیا د لانگه; Chromatin; Heterochromatin; HP1; Epigenetic; Gene regulation; Gene silencing; Chromodomain; Chromoshadow domain; NIPBL; Cornelia de Lange syndrome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه