دانلود مقالات ISI درباره کالج ژنتیک پزشکی آمریکا + ترجمه فارسی

تجزیه و تحلیل میکرواروسای کروموزومی بیماران بلغاری که مبتلا به صرع و ناتوانی ذهنی هستند

Chromosomal microarray analysis of Bulgarian patients with epilepsy and intellectual disability

Keywords: کالج ژنتیک پزشکی آمریکا; ADHD; Attention Deficit and Hyperactivity Disorder; ACMG; American College of Medical Genetics; AR; Autosomal Recessive; ASD; Autism Spectrum Disorders; aCGH; array Comparative Genomic Hybridization; BP; BreakPoints; CK1; Casein- Kinase 1; CdLS; Cornelia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 44 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

ویژگی های بیوشیمیایی نوزادان با نقص انتقال دهنده کارنیتین شناسایی شده توسط غربالگری نوزادان در کالیفرنیا

Biochemical characteristics of newborns with carnitine transporter defect identified by newborn screening in California

Keywords: کالج ژنتیک پزشکی آمریکا; ACMG; American College of Medical Genetics; ARUP; Associated Regional and University Pathologists, Inc.; C0; dried blood spot free carnitine; CHOC Children's; Children's Hospital of Orange County; CTD; carnitine transporter defect; FP; false-positive; GA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

کپی تجزیه و تحلیل تغییرات تعداد بیماران مبتلا به ضعف فکری از شمال غرب اسپانیا

Copy number variation analysis of patients with intellectual disability from North-West Spain

Keywords: کالج ژنتیک پزشکی آمریکا; Autism spectrum disorder; Chromosome microarray analysis; Diagnostic yield; Global developmental delay; SNP microarray; DSM-5; Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition; ID; Intellectual Disability; ISCA; International Standards

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 37 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

مکانیزم های رمز گشایی که از طریق آن کدون سکوت تغییر می کند، بر عملکرد و بیوگرافی پروتئین تاثیر می گذارد

Decoding mechanisms by which silent codon changes influence protein biogenesis and function

Keywords: کالج ژنتیک پزشکی آمریکا; A; adenine; ACMG; American College of Medical Genetics; Ala; alanine; Asp; aspartic acid; BCL2L12; B-cell lymphoma-2-like protein 12; BRCA1; breast cancer-1 gene; C; cytosine; CCDS; Consensus Coding Sequence; CD; circular dichroism; CDC; coding sequence;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

خالص سازی ژنتیکی و کانالوپاتی های قلبی: در معرض انواعی از موضوع مهم / نامعلوم است

Genetic purgatory and the cardiac channelopathies: Exposing the variants of uncertain/unknown significance issue

Keywords: کالج ژنتیک پزشکی آمریکا; ACMG; American College of Medical Genetics; BrS; Brugada syndrome; CPVT; catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia; ECG; electrocardiogram; ICD; implantable cardioverter-defibrillator; LQTS; long QT syndrome; VUS; variants of uncertain/unknown

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 20 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

گشت و گذار با نتایج اتفاقی ژنومی در قلمرو بالینی

Grappling With Genomic Incidental Findings in the Clinical Realm

Keywords: کالج ژنتیک پزشکی آمریکا; ACMG; American College of Medical Genetics; GIF; genomic incidental finding;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

ژنومیک در غربالگری نوزادان

Genomics in Newborn Screening

Keywords: کالج ژنتیک پزشکی آمریکا; ACMG; American College of Medical Genetics; NGS; Next-generation sequencing; PCR; Polymerase chain reaction; PKU; Phenylketonuria; VLCAD; Very long chain acyl-CoA dehydrogenase; VUS; Variants of unknown significance; WES; Whole exome sequencing; WGS; Whol

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Biallelic UNC80 mutations caused infantile hypotonia with psychomotor retardation and characteristic facies 2 in two Chinese patients with variable phenotypes

Keywords: کالج ژنتیک پزشکی آمریکا; ACMG; American College of Medical Genetics; AS; Angelman syndrome; DD/ID; developmental delay/intellectual disability; EEG; electroencephalograph; EVS; Exome Variant Server; ExAC; Exome Aggregation Consortium; IHPRF2; infantile hypotonia with psychomotor

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Utility of Post-Mortem Genetic Testing in Cases of Sudden Arrhythmic Death Syndrome

Keywords: کالج ژنتیک پزشکی آمریکا; cardiomyopathy; channelopathy; molecular autopsy; next-generation sequencing; unexplained sudden death; ACM; arrhythmogenic cardiomyopathy; ACMG; American College of Medical Genetics; BrS; Brugada syndrome; CPVT; catecholaminergic polymorphic ventricular

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Original articleEpilepsy in patients with GRIN2A alterations: Genetics, neurodevelopment, epileptic phenotype and response to anticonvulsive drugs

Keywords: کالج ژنتیک پزشکی آمریکا; GRIN2A; Epilepsy; Epileptic encephalopathy; Specialized therapy; ABPE; Atypical Benign Partial Epilepsy of childhood; ACMG; American College of Medical Genetics; AED; antiepileptic drugs; BECTS; benign focal epilepsy with centrotemporal spikes; CLB; cloba

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

A three-tier algorithm for guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency newborn screening

Keywords: کالج ژنتیک پزشکی آمریکا; GAMT; guanidinoacetate methyltransferase; BC; British Columbia; GAA; guanidinoacetate; LC-MS/MS; liquid chromatography tandem mass spectrometry; MSUD; maple syrup urine disease; AGAT; arginine:glycine amidinotransferase; ddH20; distilled deionized water;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Updated, web-based nutrition management guideline for PKU: An evidence and consensus based approach

Keywords: کالج ژنتیک پزشکی آمریکا; ACMG; American College of Medical Genetics; AGREE II; Appraisal of Guidelines for Research and Evaluation; BH4; tetrahydrobiopterin; BMD; bone mineral disease; DRI; dietary reference intake; DXA; dual x-ray absorptiometry; EF; executive function; FFM; fat

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Parents: Critical Stakeholders in Expanding Newborn Screening

Keywords: کالج ژنتیک پزشکی آمریکا; ACMG; American College of Medical Genetics; HRSA; Health Resources and Services Administration; IRB; Institutional review board; LSD; Lysosomal storage diseases; SACHDNC; Secretary's Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Implementation of the first worldwide quality assurance program for cystic fibrosis multiple mutation detection in population-based screening

Keywords: کالج ژنتیک پزشکی آمریکا; ACMG; American College of Medical Genetics; CFF; Cystic Fibrosis Foundation; CFTR; Cystic Fibrosis Transmembrance Conductance Regulator gene; DBS; dried-blood spot; IRT; Immunoreactive trypsinogen; NBS; Newborn screening; NSQAP; Newborn Screening Quality

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Newborn Bloodspot Screening for Lysosomal Storage Disorders

Keywords: کالج ژنتیک پزشکی آمریکا; ACMG; American College of Medical Genetics; DBS; Dried blood spot; ERT; Enzyme replacement therapy; HSCT; Hematopoietic stem cell transplantation; LSD; Lysosomal storage disorders; MPS; Mucopolysaccharidosis; MS/MS; Tandem mass spectrometry; NBS; Newborn

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Understanding Newborn Screening System Issues With Emphasis on Cystic Fibrosis Screening

Keywords: کالج ژنتیک پزشکی آمریکا; AAP; American Academy of Pediatrics; ACHDGDNC; Advisory Committee on Heritable Diseases and Genetic Disorders in Newborns and Children; ACMG; American College of Medical Genetics; CF; cystic fibrosis; DNA; deoxyribonucleic acid; HHS; US Department of Heal

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Two-tiered immunoreactive trypsinogen-based newborn screening for cystic fibrosis in Colorado: screening efficacy and diagnostic outcomes

Keywords: کالج ژنتیک پزشکی آمریکا; ACMG; American College of Medical Genetics; CF; Cystic fibrosis; CFTR; Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator; FN; False-negative results; IRT; Immunoreactive trypsinogen; NBS; Newborn screening;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه