کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10832490 | 1065765 | 2016 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
A three-tier algorithm for guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency newborn screening
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
Guanidinoacetate N-methyltransferaseACNMSUDGAAarginine:glycine amidinotransferaseACMGAGATLC-MS/MS - LC-MS / MSdistilled deionized water - آب تخلیه شده تقطیر شدهAcetonitrile - استونیتریلBritish columbia - بریتیش کلمبیاMaple syrup urine disease - بیماری ادرار شربت افراMass spectrometry - طیف سنجی جرمیNewborn screening - غربالگری نوزادانAmerican College of Medical Genetics - کالج ژنتیک پزشکی آمریکاcreatine - کراتینliquid chromatography tandem mass spectrometry - کروماتوگرافی مایع اسپکترومتری دو طرفهGAMT - گامGuanidinoacetate methyltransferase - گوانیدین آکیته متیل ترانسفرازGuanidinoacetate - گوانیدین اسیدها
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: A three-tier algorithm for guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency newborn screening A three-tier algorithm for guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency newborn screening](/preview/png/10832490.png)
چکیده انگلیسی
A three-tier algorithm for GAMT newborn screening showed excellent test performance with zero false positives. No cases were detected, supporting a low incidence for this disorder. Given the low incremental costs and evidence of positive outcomes with early intervention, GAMT deficiency remains an excellent candidate for newborn screening.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 118, Issue 3, July 2016, Pages 173-177
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 118, Issue 3, July 2016, Pages 173-177
نویسندگان
Graham B. Sinclair, Clara D.M. van Karnebeek, Manuel Ester, Frances Boyd, Tanya Nelson, Sylvia Stockler-Ipsiroglu, Hilary Vallance,