دانلود مقالات ISI درباره Acmg + ترجمه فارسی

تجزیه و تحلیل بالینی، بیوشیمیایی و ژنتیکی بیماران چینی با کمبود ایزوبوتیرویل کافئیدیدروژناز

Clinical, biochemical and genetic analysis of Chinese patients with isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency

Keywords: Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; ACAD8; Newborn screening; 3D crystal structure; Valine catabolism; IBDHD; Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency; NBS; Newborn screening; MS/MS; Tandem mass spectrometry; NGS; Next-generation sequencing; PCR; Poly

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

مسائل اخلاقی در ژنتیک بالینی معاصر

Ethical Issues in Contemporary Clinical Genetics

Keywords: AMA; American Medical Association; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; CF; cystic fibrosis; CLIA; Clinical Laboratory Improvement Amendments; DTC; direct-to-consumer; FDA; Food and Drug Administration; GINA; Genetic Information Non-Di

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

شناسایی و تجزیه و تحلیل علل ژنتیک در 9 پرونده غیر مرتبط با کرانویوزونوستوز سندرومیک

Identification and analysis of the genetic causes in nine unrelated probands with syndromic craniosynostosis

Keywords: FGFR2; fibroblast growth factor receptor gene 2; FGFR3; fibroblast growth factor receptor gene 3; TWIST1; twist family bHLH transcription factor 1; EFNB1; ephrin B1; WES; whole exome sequencing; 3D-CT; three-dimensional computed tomography; SNPs; single

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 32 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

تجزیه و تحلیل میکرواروسای کروموزومی بیماران بلغاری که مبتلا به صرع و ناتوانی ذهنی هستند

Chromosomal microarray analysis of Bulgarian patients with epilepsy and intellectual disability

Keywords: ADHD; Attention Deficit and Hyperactivity Disorder; ACMG; American College of Medical Genetics; AR; Autosomal Recessive; ASD; Autism Spectrum Disorders; aCGH; array Comparative Genomic Hybridization; BP; BreakPoints; CK1; Casein- Kinase 1; CdLS; Cornelia

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 44 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

پایبندی به توصیه های کلینیکی در میان بیماران مبتلا به فنیل کتونوری در ایالات متحده

Adherence to clinic recommendations among patients with phenylketonuria in the United States

Keywords: PKU; phenylketonuria; Phe; phenylalanine; PAH; phenylalanine hydroxylase; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; US; United States; BH4; tetrahydrobiopterin; GMDI; Genetic Metabolic Dietitians International; Phenylketonuria; Adherence; B

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

ویژگی های بیوشیمیایی نوزادان با نقص انتقال دهنده کارنیتین شناسایی شده توسط غربالگری نوزادان در کالیفرنیا

Biochemical characteristics of newborns with carnitine transporter defect identified by newborn screening in California

Keywords: ACMG; American College of Medical Genetics; ARUP; Associated Regional and University Pathologists, Inc.; C0; dried blood spot free carnitine; CHOC Children's; Children's Hospital of Orange County; CTD; carnitine transporter defect; FP; false-positive; GA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

تحقیقات اصلی درمان هیپرکلسترولمی خانوادگی در بیماران مبتلا به سندرم حاد کرونری

Original InvestigationGenetically Confirmed Familial Hypercholesterolemia in Patients With Acute Coronary Syndrome

Keywords: cholesterol; Dutch Lipid Clinic; genetics; low-density lipoprotein cholesterol; Simon Broome criteria; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; ACS; acute coronary syndrome; CHD; coronary heart disease; DLC; Dutch Lipid Clinic; DNA; deoxyr

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

پزشکی دقیق قلب و عروق: وضعیت تست ژنتیک

Precision Cardiovascular Medicine: State of Genetic Testing

Keywords: ACM; arrhythmogenic cardiomyopathy; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; AF; atrial fibrillation; BrS; Brugada syndrome; CHD; coronary heart disease; CPVT; catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia; CVD; cardiovascular dise

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 21 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

کپی تجزیه و تحلیل تغییرات تعداد بیماران مبتلا به ضعف فکری از شمال غرب اسپانیا

Copy number variation analysis of patients with intellectual disability from North-West Spain

Keywords: Autism spectrum disorder; Chromosome microarray analysis; Diagnostic yield; Global developmental delay; SNP microarray; DSM-5; Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, Fifth Edition; ID; Intellectual Disability; ISCA; International Standards

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 37 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

ترجمه ژنتیک فیبروز کیستیک به پزشکی شخصی

Translating the genetics of cystic fibrosis to personalized medicine

Keywords: AAV; Adeno associated virus; ABC; ATP-binding cassette; ACMG; American College Medical Genetics; AH; Ancestral Haplotype; ASL; airway surface liquid; ATP; Adenosine triphosphate; cas; CRISPR associated; CF; Cystic fibrosis; CFTR; Cystic Fibrosis Transmemb

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

وعده و خطر دقت پزشکی

The Promise and Peril of Precision Medicine

Keywords: ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; CPVT; catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia; ECG; electrocardiogram; ExAC; Exome Aggregation Consortium; HCM; hypertrophic cardiomyopathy; INDEL; insertion/deletion; LOF; loss of fun

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

آیا سندرم مرگ ناگهانی غیر قابل توضیح وجود دارد؟ اختلال گوارشی: تومورهای ناگهانی، میکروسکوپیک و مولکولی در جنوب چین

Does Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome Remain the Autopsy-Negative Disorder: A Gross, Microscopic, and Molecular Autopsy Investigation in Southern China

Keywords: ACMG; American College of Medical Genetics; AF; familial atrial fibrillation; BrS; Brugada syndrome; CCS; cardiac conduction system; CPVT; catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia; ECG; electrocardiogram; LQTS; long QT syndrome; SCD; sudden

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

مقالات کنفرانس مداخلات تغذیه ای در اختلالات متاستاز اولیه میتوکندری: ایجاد یک پایگاه مبتنی بر شواهد

Conference ProceedingsNutritional interventions in primary mitochondrial disorders: Developing an evidence base

Keywords: ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; ATP; adenosine triphosphate; CDE; common data elements; cGMP; current good manufacturing practices; CNS; central nervous system; CoQ10; coenzyme Q10; CPEO; chronic progressive external ophthalmopleg

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 20 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

نگرش متخصصان اطفال درباره یافته های ثانویه در توالی ژنومی کودکان

Pediatric Professionals' Attitudes about Secondary Findings in Genomic Sequencing of Children

Keywords: AAP; American Academy of Pediatrics; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; SOB; Section on Bioethics; SOG; Section on Genetics and Birth Defects; WES; Whole-exome sequencing; WGS; Whole-genome sequencing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

مکانیزم های رمز گشایی که از طریق آن کدون سکوت تغییر می کند، بر عملکرد و بیوگرافی پروتئین تاثیر می گذارد

Decoding mechanisms by which silent codon changes influence protein biogenesis and function

Keywords: A; adenine; ACMG; American College of Medical Genetics; Ala; alanine; Asp; aspartic acid; BCL2L12; B-cell lymphoma-2-like protein 12; BRCA1; breast cancer-1 gene; C; cytosine; CCDS; Consensus Coding Sequence; CD; circular dichroism; CDC; coding sequence;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

خالص سازی ژنتیکی و کانالوپاتی های قلبی: در معرض انواعی از موضوع مهم / نامعلوم است

Genetic purgatory and the cardiac channelopathies: Exposing the variants of uncertain/unknown significance issue

Keywords: ACMG; American College of Medical Genetics; BrS; Brugada syndrome; CPVT; catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia; ECG; electrocardiogram; ICD; implantable cardioverter-defibrillator; LQTS; long QT syndrome; VUS; variants of uncertain/unknown

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 20 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

گشت و گذار با نتایج اتفاقی ژنومی در قلمرو بالینی

Grappling With Genomic Incidental Findings in the Clinical Realm

Keywords: ACMG; American College of Medical Genetics; GIF; genomic incidental finding;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

بازگشت نتایج از توالی ژنوم: یک بحث سیاسی در مورد یافته های ثانویه برای استعداد سرطان

Return of results from genomic sequencing: A policy discussion of secondary findings for cancer predisposition

Keywords: Secondary findings; Incidental findings; ACMG; Cancer; Results; Return; Genome; Genetic; Testing; BRCA1

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

ژنومیک در غربالگری نوزادان

Genomics in Newborn Screening

Keywords: ACMG; American College of Medical Genetics; NGS; Next-generation sequencing; PCR; Polymerase chain reaction; PKU; Phenylketonuria; VLCAD; Very long chain acyl-CoA dehydrogenase; VUS; Variants of unknown significance; WES; Whole exome sequencing; WGS; Whol

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

راهنمایی عملی برای موافقت معلومات برای شرکت کنندگان در اطفال در محل ذخیره سازی

Practical Guidance on Informed Consent for Pediatric Participants in a Biorepository

Keywords: ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; eMERGE; Electronic Medical Records and Genomics; IRB; institutional review board; NHGRI; National Human Genome Research Institute;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

کنفرانس بررسی علمی فنیلکتونوریا: وضعیت علمی و نیازهای پژوهشی آینده

Phenylketonuria Scientific Review Conference: State of the science and future research needs

Keywords: AAV; adeno-associated virus; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; AHRQ; Agency for Healthcare Research and Quality; BH4; tetrahydrobiopterin; BMD; bone mineral density; CDE; Common Data Element; CHD; congenital heart disease; CNS; cent

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 36 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Biallelic UNC80 mutations caused infantile hypotonia with psychomotor retardation and characteristic facies 2 in two Chinese patients with variable phenotypes

Keywords: ACMG; American College of Medical Genetics; AS; Angelman syndrome; DD/ID; developmental delay/intellectual disability; EEG; electroencephalograph; EVS; Exome Variant Server; ExAC; Exome Aggregation Consortium; IHPRF2; infantile hypotonia with psychomotor

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Pegvaliase for the treatment of phenylketonuria: Results of a long-term phase 3 clinical trial program (PRISM)

Keywords: ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; ADHD RS-IV IA; Attention Deficit Hyperactivity Disorder Rating Scale IV inattention subscale; AE; adverse event; CTCAE; Common Terminology Criteria for Adverse Events; DMC; Data Monitoring Committee

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Clinical Genetic Testing for Familial Hypercholesterolemia

Keywords: cascade testing; consensus statement; familial hypercholesterolemia; genetic counseling; genetic testing; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; APOB; apolipoprotein B; CAD; coronary artery disease; DLCNC; Dutch Lipid Clinic Network Diag

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 19 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Pegvaliase for the treatment of phenylketonuria: A pivotal, double-blind randomized discontinuation Phase 3 clinical trial

Keywords: ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; ADHD RS-IV IA; Attention Deficit Hyperactivity Disorder Rating Scale IV, inattention subscore; AE; adverse event; ANCOVA; analysis of covariance; CANTAB; Cambridge Neuropsychological Test Automated

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 26 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

The genetic architecture of long QT syndrome: A critical reappraisal

Keywords: Arrhythmia; Genetic testing; Genetic variation; Long QT syndrome; Sudden cardiac death; ABS; ankyrin-B syndrome; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; aLQTS; acquired/drug-induced LQTS; AMP; Association for Molecular Pathology; Ca2+; ca

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 43 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Novel homozygous PCK1 mutation causing cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency presenting as childhood hypoglycemia, an abnormal pattern of urine metabolites and liver dysfunction

Keywords: ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; ALT; Alanine aminotransferase; CADD; Combined Annotation Dependent Depletion; MAF; Minor allele frequency; OAA; Oxaloacetate; PC; Pyruvate carboxylase; PEP; Phosphoenolpyruvate; PEPCK; Phosphoenolpy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Original articleEpilepsy in patients with GRIN2A alterations: Genetics, neurodevelopment, epileptic phenotype and response to anticonvulsive drugs

Keywords: GRIN2A; Epilepsy; Epileptic encephalopathy; Specialized therapy; ABPE; Atypical Benign Partial Epilepsy of childhood; ACMG; American College of Medical Genetics; AED; antiepileptic drugs; BECTS; benign focal epilepsy with centrotemporal spikes; CLB; cloba

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Utility of Post-Mortem Genetic Testing in Cases of Sudden Arrhythmic Death Syndrome

Keywords: cardiomyopathy; channelopathy; molecular autopsy; next-generation sequencing; unexplained sudden death; ACM; arrhythmogenic cardiomyopathy; ACMG; American College of Medical Genetics; BrS; Brugada syndrome; CPVT; catecholaminergic polymorphic ventricular

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Neurology Individualized Medicine: When to Use Next-Generation Sequencing Panels

Keywords: ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; bp; base pair; CNV; copy number variation; HGMD; Human Gene Mutation Database; NGS; next-generation sequencing; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; WES; whole-exome sequencing; WGS; whole-gen

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

A three-tier algorithm for guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency newborn screening

Keywords: GAMT; guanidinoacetate methyltransferase; BC; British Columbia; GAA; guanidinoacetate; LC-MS/MS; liquid chromatography tandem mass spectrometry; MSUD; maple syrup urine disease; AGAT; arginine:glycine amidinotransferase; ddH20; distilled deionized water;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Updated, web-based nutrition management guideline for PKU: An evidence and consensus based approach

Keywords: ACMG; American College of Medical Genetics; AGREE II; Appraisal of Guidelines for Research and Evaluation; BH4; tetrahydrobiopterin; BMD; bone mineral disease; DRI; dietary reference intake; DXA; dual x-ray absorptiometry; EF; executive function; FFM; fat

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Targeted next generation sequencing of a panel of autism-related genes identifies an EHMT1 mutation in a Kleefstra syndrome patient with autism and normal intellectual performance

Keywords: ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; ADI-R; Autism Diagnostic Interview-Revised; ADOS; Autism Diagnostic Observation Schedule; ANK; ankyrin repeat; ASD; autism spectrum disorder; BDNF; brain derived neurotrophic factor; BWA; Burrows-Wh

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 36 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Parents: Critical Stakeholders in Expanding Newborn Screening

Keywords: ACMG; American College of Medical Genetics; HRSA; Health Resources and Services Administration; IRB; Institutional review board; LSD; Lysosomal storage diseases; SACHDNC; Secretary's Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Biochemical screening of 504,049 newborns in Denmark, the Faroe Islands and Greenland - Experience and development of a routine program for expanded newborn screening

Keywords: 3-HMGD; 3-hydroxy-3-methyl-glutaryl-CoA lyase deficiency (OMIM ID: 246450); 3-MCCD; 3-methylcrotonyl-CoA-dehydrogenase deficiency (OMIM IDs: 210200, 210210); 3-MGCHD; 3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency (OMIM ID: 250950); ACMG; American College of

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Implementation of the first worldwide quality assurance program for cystic fibrosis multiple mutation detection in population-based screening

Keywords: ACMG; American College of Medical Genetics; CFF; Cystic Fibrosis Foundation; CFTR; Cystic Fibrosis Transmembrance Conductance Regulator gene; DBS; dried-blood spot; IRT; Immunoreactive trypsinogen; NBS; Newborn screening; NSQAP; Newborn Screening Quality

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Newborn Bloodspot Screening for Lysosomal Storage Disorders

Keywords: ACMG; American College of Medical Genetics; DBS; Dried blood spot; ERT; Enzyme replacement therapy; HSCT; Hematopoietic stem cell transplantation; LSD; Lysosomal storage disorders; MPS; Mucopolysaccharidosis; MS/MS; Tandem mass spectrometry; NBS; Newborn

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Understanding Newborn Screening System Issues With Emphasis on Cystic Fibrosis Screening

Keywords: AAP; American Academy of Pediatrics; ACHDGDNC; Advisory Committee on Heritable Diseases and Genetic Disorders in Newborns and Children; ACMG; American College of Medical Genetics; CF; cystic fibrosis; DNA; deoxyribonucleic acid; HHS; US Department of Heal

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Two-tiered immunoreactive trypsinogen-based newborn screening for cystic fibrosis in Colorado: screening efficacy and diagnostic outcomes

Keywords: ACMG; American College of Medical Genetics; CF; Cystic fibrosis; CFTR; Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator; FN; False-negative results; IRT; Immunoreactive trypsinogen; NBS; Newborn screening;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه