| کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
|---|---|---|---|---|
| 10833458 | 1065795 | 2012 | 13 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Biochemical screening of 504,049 newborns in Denmark, the Faroe Islands and Greenland - Experience and development of a routine program for expanded newborn screening
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
MCADDACMGCAHFPRMADDHHHCITMMAHPLC-FLUPLC-UVSCADDGALTPKUGCMsPPVMSUDVLCADDCTDTPDPAAGA1UAADNA - DNA یا اسید دزوکسی ریبونوکلئیکMS/MS - MS / MSUPLC-MS/MS - UPLC-MS / MSpositive predictive value - ارزش پیش بینی مثبتArg - ارگPlasma amino acids - اسید آمینه پلاسماIEM - ایامMetabolic disease - بیماری متابولیکCongenital toxoplasmosis - توکسوپلاسموز مادرزادیInborn error of metabolism - خطای متولد شده متابولیسمTandem mass spectrometry - طیف سنجی جرمی پشت سر هم یا متوالیultra performance liquid chromatography tandem mass spectrometry - طیف سنجی جرمی کروماتوگرافی مایع فوق عملکردیExpanded newborn screening - غربالگری نوزاد تازه متولد شدهNeonatal screening - غربالگری نوزادانnot applicable - قابل اجرا نیستIVA - مالیات بر ارزش افزودهtrue positive - مثبت واقعیfalse positive - مثبت کاذبfalse negative - منفی اشتباهFalse positive rate - نرخ مثبت کاذبenz - و غیرهarbitrary units - واحد دلخواهAmerican College of Medical Genetics and Genomics - کالج ژنتیک و ژنتیک پزشکی آمریکاgas chromatography/mass spectrometry - کروماتوگرافی گاز / طیف سنج جرمیcongenital hypothyroidism - کم کاری تیروئید مادرزادی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠Expanded newborn screening of IEM in 504.049 Danish newborns. ⺠Frequency of an IEM after screening was 1:4.942 (1:8330 in the decade before screening). ⺠310 positive screening results with 114 true positive (102 newborns, 12 mothers). ⺠No deaths among the 102 newborns; 94% had no sequelae at last follow-up. ⺠After screening, frequencies of IEM are increased and outcome improved.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 107, Issue 3, November 2012, Pages 281-293
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 107, Issue 3, November 2012, Pages 281-293
نویسندگان
Allan Meldgaard Lund, David Michael Hougaard, Henrik Simonsen, Brage Storstein Andresen, Mette Christensen, Morten Dunø, Kristin Skogstrand, Rikke K.J. Olsen, Ulrich Glümer Jensen, Arieh Cohen, Nanna Larsen, Peter Saugmann-Jensen, Niels Gregersen,