دانلود مقالات ISI درباره خطای متولد شده متابولیسم + ترجمه فارسی

هموسیستینوری کلاسیک بالغ که نیاز به تغذیه پرندگان دارد: مشکلات و مدیریت

Adult classical homocystinuria requiring parenteral nutrition: Pitfalls and management

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; Critical care; Glutamine; Methionine; Copper deficiency; n-3 PUFA; Inflammation; CBS; cystathionine β synthase; Hcy; homocysteine; tHcy; total homocysteine; hyper-Hcy; hyperhomocysteinemia; ICU; intensive care unit; IEM; inborn error of metabolism; EN; E

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

خطاهای مکرر متابولیسم با اسیدوز

Inborn Errors of Metabolism with Acidosis

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; Organic acidemia; Ketone utilization; Pyruvate metabolism; Metabolic acidosis; Ketoacidosis; Inborn error of metabolism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 22 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

متابولومیک مقالات علمی کلینیکی برای جداسازی کمبود آمینو اسید دهکاربوکیلاز آروماتیک از افزایش متابولیت ناشی از مواد مخدر

Original ArticleClinical Metabolomics to Segregate Aromatic Amino Acid Decarboxylase Deficiency From Drug-Induced Metabolite Elevations

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; inborn error of metabolism; biochemistry; neurotransmitter; metabolomics; dopamine; aromatic amino acid decarboxylase deficiency; phenotype; diagnosis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

بهبود غربالگری نوزاد با استفاده از سیستم استنتاج فازی

Improvement of newborn screening using a fuzzy inference system

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; Decision support system; Fuzzy inference system; Inborn error of metabolism; Newborn screening;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

221 نوزاد تازه متولد شده با کمبود زنجیره آکیل کوآنزیم متوسط ​​زنجیره ای: یافته های خطاهای ناشی از همکاری متابولیسم

221 newborn-screened neonates with medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency: Findings from the Inborn Errors of Metabolism Collaborative

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency; MCAD; Octanoylcarnitine; ACADM; Newborn screening; Inborn error of metabolism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

مسائل اخلاقی با تغذیه مصنوعی کودکان مبتلا به بیماری های مغزی دژنراتیو

Ethical issues with artificial nutrition of children with degenerative brain diseases

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; Childhood dementia; Inborn error of metabolism; Neurodegeneration; Vital support;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

بازنویسی "مسائل اخلاقی با تغذیه مصنوعی کودکان مبتلا به بیماری های تخریب مغزی"

Reprint of "Ethical issues with artificial nutrition of children with degenerative brain diseases"

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; Childhood dementia; Inborn error of metabolism; Neurodegeneration; Vital support;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

پاتولوژی عصبی در متابولیت و ارثی به ارث می رسد

Patología neurológica en metabolopatías hereditarias y adquiridas

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; Metabolopatía; Error congénito del metabolismo; Enfermedad sistémica; EncefalopatíaMetabolopathy; Inborn error of metabolism; Systemic disease; Encephalopathy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

اختلالات متابولیسم تیروزیین مسیر اندولپیرووب را از طریق تریپتوفان در میزبان و میکروبیوم

Perturbations of tyrosine metabolism promote the indolepyruvate pathway via tryptophan in host and microbiome

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; 4-HPP; 4-hydroxyphenylpyruvate; NTBC; nitsinone; IEM; inborn error of metabolism; HGA; homogentisic acid; PKU; phenylketonuria; IAA; indoleacetic acid (or indole-3-acetate); I3CHO; indolecarboxaldehyde (or indole-3-carboxaldehyde); indolepyruvate; indole-

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 27 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

ارزیابی متابولیسم کودک با اختلال رشد فکری: الگوریتم تشخیصی برای شناسایی علل قابل درمان و منابع دیجیتال جدید

The metabolic evaluation of the child with an intellectual developmental disorder: Diagnostic algorithm for identification of treatable causes and new digital resource

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; CMA; chromosome micro-array; CSF; cerebrospinal fluid; EEG; electro-encephalogram; ICD; international classification of diseases; IDD; intellectual developmental disorder; IEM; inborn error of metabolism; MRI; magnetic resonance imaging; OTC; ornithine tr

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

تظاهرات تصویربرداری از لکوودیستروفی، اختلالات به ارث برده از مواد سفید

Imaging Manifestations of the Leukodystrophies, Inherited Disorders of White Matter

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; Leukodystrophy; Inborn error of metabolism; Dysmyelination; Demyelination; Spectroscopy; White matter;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 41 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

تفاوت پروفیل آسیکلارنیتین در پلاسما و خونریزی ها

Differences between acylcarnitine profiles in plasma and bloodspots

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; DBSs; dried blood spots; CPT-1; carnitine palmitoyltransferase 1; VLCAD; very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase; LCHAD; long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase; MCAD; medium-chain acyl-CoA dehydrogenase; PA; propionic acidemia; MMA; methylmalonic acide

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Four years follow up of ACY1 deficient patient and pedigree study

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; ACY1 deficiency; Inborn error of metabolism; Intellectual disability; Neuropsychological profile; N-acetylated amino acid;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Natural history of children and adults with maple syrup urine disease in the NBS-MSUD Connect registry

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; Maple syrup urine disease; Inherited metabolic disorder; Inborn error of metabolism; Natural history; Registry;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Peak hyperammonemia and atypical acute liver failure: The eruption of an urea cycle disorder during hyperemesis gravidarum

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; Acute liver failure; Pregnancy; Inborn error of metabolism; Urea cycle defect; Hyperammonemia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 32 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Case ReportA Japanese case of β-ureidopropionase deficiency with dysmorphic features

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; Metabolome analysis; Screening; Pyrimidine; Inborn error of metabolism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Successful intrauterine treatment of a patient with cobalamin C defect

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; cblC, cobalamin C; Hcy, homocysteine; OHCbl, hydroxycobalamin; tHcy, total homocysteine; MeCbl, methylcobalamin; AdoCbl, adenosylcobalamin; CNCbl, cyanocobalaminCobalamin C defect; Inborn error of metabolism; Hydroxycobalamin; Intrauterine treatment; Homo

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Behavioral deficits and cholinergic pathway abnormalities in male Sanfilippo B mice

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; AChE, acetylcholinesterase; ChAT, choline acetyltransferase; Naglu, alpha-N-acetylglucosaminidaseMucopolysaccharidosis; Lysosomal; Neurodegeneration; Acetylcholinesterase; Glycosaminoglycan; Inborn error of metabolism

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Identification of HIBCH Gene Mutations Causing Autosomal Recessive Leigh Syndrome: A Gene Involved in Valine Metabolism

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; Leigh syndrome; valine; inborn error of metabolism; HIBCH; whole exome sequencing

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Is BRIEF a useful instrument in day to day care of patients with phenylketonuria?

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; PKU; phenylketonuria; PAH; phenylalanine hydroxylase; Phe; phenylalanine; Tyr; tyrosine; EF; executive functions; BRIEF; Behavior Rating Inventory of Executive Function; ANT; Amsterdam Neuropsychological Tasks; BRIEF-A; Behavior Rating Inventory of Execut

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Recurrent ACADVL molecular findings in individuals with a positive newborn screen for very long chain acyl-coA dehydrogenase (VLCAD) deficiency in the United States

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; VLCAD; Inborn error of metabolism; Fatty acid oxidation; Newborn screening; ACADVL; VLCADD; NBS; V283A; V243A

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Inborn Error of Metabolism (IEM) screening in Singapore by electrospray ionization-tandem mass spectrometry (ESI/MS/MS): An 8 year journey from pilot to current program

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; DBS; dried blood spot; ESI/MS/MS; electrospray ionization-tandem mass spectrometry; LC/MS/MS; liquid chromatography-tandem mass spectrometry; FAOD; fatty acid oxidation disorder; FPR; false positive rate; IEM; Inborn Errors of Metabolism; NBS; newborn scr

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

An asparagine at position 417 of tissue-nonspecific alkaline phosphatase is essential for its structure and function as revealed by analysis of the N417S mutation associated with severe hypophosphatasia

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; ALP; alkaline phosphatase; asparagine (417); asparagine at position 417 of TNSALP; ER; endoplasmic reticulum; Endo H; endo-β-N-acetylglucosaminidase H; GPI; glycosylphosphatidylinositol; HPP; hypophosphatasia; PI-PLC; phosphatidylinositol-specific phosph

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Diagnosis of mitochondrial disorders by concomitant next-generation sequencing of the exome and mitochondrial genome

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; Mitochondrial genome; Exome; Next-generation sequencing; Leigh syndrome; Homoplasmy; MT-ATP6; Lactic academia; Mitochondrial complex I; Inborn error of metabolism; CoQ10 deficiency; Molecular diagnostics

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

The Use of Magnetic Resonance Spectroscopy in the Evaluation of Epilepsy

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; 1H MR spectroscopy; Epilepsy; Inborn error of metabolism; Focal cortical dysplasia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Clinical Neurogenetics

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; Metabolic genetics; Amino acid disorders; Organic acid disorders; Urea cycle defect; Small molecule disorder; Inborn error of metabolism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 20 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Amino acid disorders detected by quantitative amino acid HPLC analysis in Thailand: An eight-year experience

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; ASL; argininosuccinate lyase; ASS; argininosuccinate synthetase; CPS1; carbamoylphosphate synthetase I; HCY; homocystinuria; HPA; hyperphenylalaninemia; HPLC; high-performance liquid chromatography; IEM; inborn error of metabolism; MSUD; maple syrup urine

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Expression of aspartoacylase (ASPA) and Canavan disease

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; ASPA, aspartoacylase; CD, Canavan disease; NAA, N-acetyl-L-aspartic acid; qPCR, quantitative real-time PCR; RT-PCR, reverse transcription PCRAminoacylase; Aspartoacylase; Canavan disease; Organic aciduria; Inborn error of metabolism; N-acetyl-l-aspartic a

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Cardiac teratogenicity in mouse maternal phenylketonuria: Defining phenotype parameters and genetic background influences

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; Congenital heart defects; Inborn error of metabolism; Developmental biology

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Acute management of propionic acidemia

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; Propionic acidemia; Inborn error of metabolism; Organic acidemia; Treatment; Acute management;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Biochemical screening of 504,049 newborns in Denmark, the Faroe Islands and Greenland - Experience and development of a routine program for expanded newborn screening

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; 3-HMGD; 3-hydroxy-3-methyl-glutaryl-CoA lyase deficiency (OMIM ID: 246450); 3-MCCD; 3-methylcrotonyl-CoA-dehydrogenase deficiency (OMIM IDs: 210200, 210210); 3-MGCHD; 3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency (OMIM ID: 250950); ACMG; American College of

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

The molecular basis of aminoacylase 1 deficiency

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; Amidohydrolase; Organic acid; Inborn error of metabolism; N-acetyl amino acid; N-acetyl methionine; N-acetyl glutamic acid

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Pourquoi s’intéresser à la maladie de Niemann Pick de type C quand on est psychiatre d’enfant et d’adolescent ?

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; Schizophrénies organiques; Maladies neurométaboliques; Niemann Pick type C; Algorithme cliniqueOrganic psychosis; Inborn error of metabolism; Niemann Pick type C; Clinical algorithm

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Epilepsy onset between one month and three months of life: Our 11 years experience

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; Biotinidase deficiency; Epilepsy; Cryptogenic epilepsy; Symptomatic epilepsy; Inborn error of metabolism; Infancy; Psychomotor delay; Dravet's syndromeDéficit de biotinidasa; Epilepsia; Epilepsias criptogénicas; Epilepsias sintomáticas; Error congénito de

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Epilepsia de inicio entre el mes y los tres meses de vida: nuestra experiencia de 11 años

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; Déficit de biotinidasa; Epilepsia; Epilepsias criptogénicas; Epilepsias sintomáticas; Error congénito del metabolismo; Lactante; Retraso psicomotor; Síndrome de Dravet; Biotinidase deficiency; Epilepsy; Cryptogenic epilepsy; Symptomatic epilepsy; Inb

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

A novel mutation (c.951C>T) in an exonic splicing enhancer results in exon 10 skipping in the human mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase gene

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; Aberrant splicing; Exonic mutation; Splice site selection; Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase; Inborn error of metabolism; SF2/ASF

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Nutrition des maladies métaboliques rares en pédiatrie

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; Maladie héréditaire du métabolisme; Nutrition; Hypoglycémie; hyperammoniémie; Acidose métabolique; Déficit de β-oxydation des acides gras; Inborn error of metabolism; Nutrition; Hypoglycaemia; hyperammonemia; Metabolic acidosis; Fatty acid oxidati

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Leukodystrophies and other genetic metabolic leukoencephalopathies in children and adults

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; Genetic brain disease; Inborn error of metabolism; Diagnosis; Neuroradiology

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Molecular and biochemical characterization of human galactokinase and its small molecule inhibitors

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; Inborn error of metabolism; Galactokinase; Galactose-1-phosphate; Small molecule enzyme inhibitors; GHMP kinases; Drug discovery

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

A novel single-base substitution (c.1124A>G) that activates a 5-base upstream cryptic splice donor site within exon 11 in the human mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase gene

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; T2, mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolaseAberrant splicing; Exonic mutation; Splice site selection; Mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase; Inborn error of metabolism

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Diagnostic approaches to pediatric cardiomyopathy of metabolic genetic etiologies and their relation to therapy

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; Inborn error of metabolism; Pediatric; Cardiomyopathy; Treatment;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Hyperammonemia in the ICU

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; adult; ammonia; hyperammonemia; inborn error of metabolism; total parenteral nutrition; urea cycle disorderASS, argininosuccinate synthetase; CPS, carbamyl phosphate synthetase; HHH, hyperammonemia-hyperornithinemia-homocitrullinuria; ICH, intracranial hy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

An approach to MRI of metabolic disorders in children

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; Inborn error of metabolism; Magnetic resonance imaging; MRS; Diffusion imaging; Brain; ChildrenMaladies innées du métabolisme cérébral; IRM; SRM; Diffusion; Cerveau; Enfant

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Expanded newborn screening of inherited metabolic disorders by tandem mass spectrometry: Clinical and laboratory aspects

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; Newborn screening; Metabolic disorder; Tandem mass spectrometry; Inborn error of metabolism

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Synergistic heterozygosity in mice with inherited enzyme deficiencies of mitochondrial fatty acid β-oxidation

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; Mouse model; Heterozygous; Fat oxidation; Acyl-CoA dehydrogenase; Mitochondrial; Acylcarnitine; Cold challenge; Metabolic challenge; Hypothermia; Inborn error of metabolism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Phenotypic heterogeneity in the presentation of d-2-hydroxyglutaric aciduria in monozygotic twins

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; d-2-Hydroxyglutaric aciduria; d-2-Hydroxyglutarate dehydrogenase; Twins; Monozygous; Discordance; Inborn error of metabolism; Mutation; Epigenetics;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Mitochondrial targeting signals and mature peptides of 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase; Inborn error of metabolism; Mitochondrial targeting; Propionyl-CoA carboxylase; Amino-terminal sequencing; Protein import; Mature peptide; Cleavage sites; Site-directed mutagenesis; MCCC1; MCCC2; Newborn screening;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Homozygous carnitine palmitoyltransferase 1a (liver isoform) deficiency is lethal in the mouse

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; Carnitine palmitoyltransferase-1; Inborn error of metabolism; Mouse model; Gene targeting; Lethal trait;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Laboratory diagnosis of defects of creatine biosynthesis and transport

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; l-Arginine:glycine amidinotransferase; Guanidinoacetate methyltransferase; Creatine transporter; SLC6A8; Creatine; Guanidinoacetate; Inborn error of metabolism;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Optic atrophies in metabolic disorders

Keywords: خطای متولد شده متابولیسم; Eye; Inborn error of metabolism; Myelination; Oligodendrocyte; Ophthalmology; Optic nerve pallor; Optic neuropathy; Reactive oxygen species; Retina; Retinal ganglion cell;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه