کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8344035 | 1541562 | 2013 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Differences between acylcarnitine profiles in plasma and bloodspots
ترجمه فارسی عنوان
تفاوت پروفیل آسیکلارنیتین در پلاسما و خونریزی ها
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
MMADBSSVLCADGA-ILCHADMCADCPT-1Long-chain 3-hydroxyacyl-coA dehydrogenase - 3-hydroxyacyl-coA dehydrogenase طولانی زنجیره ایβ-ketothiolase - β-کتویتولازAcylcarnitines - آسیکارنیتین هاFatty acid oxidation disorders - اختلالات اکسیداسیون اسید چربpropionic acidemia - اسید معده پروپیونیکMethylmalonic acidemia - اسیدمیوم متالمالونیکOrganic acidurias - اسیدویول آلیIEM - ایامInborn error of metabolism - خطای متولد شده متابولیسمVery-long-chain acyl-CoA dehydrogenase - زئولیت آکیل-کئوآ دی هیدروژناز بسیار طولانی استMedium-chain acyl-CoA dehydrogenase - زنجیره آلییل CoA dehydrogenase زنجیره متوسطdried blood spots - لکه های خون خشک شدهRatios - مقادیرDried blood spot - نقطه خالی خشکcarnitine palmitoyltransferase 2 - کاردینیت پالمیتویل ترانسفراز 2Carnitine palmitoyltransferase 1 - کارنتین پالمیتویل ترانسفراز 1
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
چکیده انگلیسی
Relying on primary acylcarnitine markers, CPT-1 deficiency can be missed when analysis is performed in plasma, whereas CPT-2 deficiency can be missed when analysis is performed in DBS. Ratios of the primary markers to other acylcarnitines restore diagnostic recognition completely for CPT-1 and CPT-2 in plasma, while CPT-2 can still be missed in DBS.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 110, Issues 1â2, SeptemberâOctober 2013, Pages 116-121
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 110, Issues 1â2, SeptemberâOctober 2013, Pages 116-121
نویسندگان
Monique G.M. de Sain-van der Velden, Eugene F. Diekman, Judith J. Jans, Maria van der Ham, Berthil H.C.M.T. Prinsen, Gepke Visser, Nanda M. Verhoeven-Duif,