Keywords: اسیدویول آلی; DBSs; dried blood spots; CPT-1; carnitine palmitoyltransferase 1; VLCAD; very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase; LCHAD; long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase; MCAD; medium-chain acyl-CoA dehydrogenase; PA; propionic acidemia; MMA; methylmalonic acide
مقالات ISI اسیدویول آلی (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Clinical experience with N-carbamylglutamate in a single-centre cohort of patients with propionic and methylmalonic aciduria
Keywords: اسیدویول آلی; Metabolic decompensation; Methylmalonic aciduria; N-carbamylglutamate; Organic acidurias; Propionic aciduria
A new case of malonic aciduria with a presymptomatic diagnosis and an early treatment
Keywords: اسیدویول آلی; Malonic aciduria; Malonylcarnitine (C3DC); Malonyl-CoA decarboxylase deficiency; Methylmalonylcarnitine (C4DC); Organic acidurias
Increase in urinary purines and pyrimidines in patients with methylmalonic aciduria combined with homocystinuria
Keywords: اسیدویول آلی; Methylmalonic aciduria; Homocystinuria; Purine; Pyrimidine; Organic acidurias; Cobalamin diseases; HPLC; Ion trap; Orotic aciduria
Simplified method for the chemical diagnosis of organic aciduria using GC/MS
Keywords: اسیدویول آلی; Gas chromatograph–mass spectrometer; Organic acidurias; Sample preparation; Solvent extraction; Trimethylsilylation; Flash-heater derivatization
Evaluation of comprehensive two-dimensional gas chromatography coupled to time-of-flight mass spectrometry for the diagnosis of inherited metabolic disorders using an automated data processing strategy
Keywords: اسیدویول آلی; Comprehensive two-dimensional gas chromatography; Time-of-flight mass spectrometry; Organic acidurias; Inherited metabolic disorders; Automated data processing;
Medical Management and Dialysis Therapy for the Infant With an Inborn Error of Metabolism
Keywords: اسیدویول آلی; Hyperammonemia; urea cycle defects; organic acidurias; hemodialysis; continuous arteriovenous hemodialysis; continuous venovenous hemodialysis
Identification of the gene encoding hydroxyacid-oxoacid transhydrogenase, an enzyme that metabolizes 4-hydroxybutyrate
Keywords: اسیدویول آلی; HOT, hydroxyacid-oxoacid transhydrogenased-2-Hydroxyglutarate; γ-Hydroxybutyrate; Organic acidurias; α-Ketoglutarate; Transhydrogenase