کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
9887998 | 1538766 | 2005 | 9 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Laboratory diagnosis of defects of creatine biosynthesis and transport
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
DNA mutation analysis of the genes involved can prove the defects at the molecular level. To diagnose female patients with SLC6A8 deficiency, mutation analysis may be the only choice.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 361, Issues 1â2, November 2005, Pages 1-9
Journal: Clinica Chimica Acta - Volume 361, Issues 1â2, November 2005, Pages 1-9
نویسندگان
Nanda M. Verhoeven, Gajja S. Salomons, Cornelis Jakobs,