دانلود مقالات ISI درباره کالج ژنتیک و ژنتیک پزشکی آمریکا + ترجمه فارسی

مسائل اخلاقی در ژنتیک بالینی معاصر

Ethical Issues in Contemporary Clinical Genetics

Keywords: کالج ژنتیک و ژنتیک پزشکی آمریکا; AMA; American Medical Association; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; CF; cystic fibrosis; CLIA; Clinical Laboratory Improvement Amendments; DTC; direct-to-consumer; FDA; Food and Drug Administration; GINA; Genetic Information Non-Di

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

شناسایی و تجزیه و تحلیل علل ژنتیک در 9 پرونده غیر مرتبط با کرانویوزونوستوز سندرومیک

Identification and analysis of the genetic causes in nine unrelated probands with syndromic craniosynostosis

Keywords: کالج ژنتیک و ژنتیک پزشکی آمریکا; FGFR2; fibroblast growth factor receptor gene 2; FGFR3; fibroblast growth factor receptor gene 3; TWIST1; twist family bHLH transcription factor 1; EFNB1; ephrin B1; WES; whole exome sequencing; 3D-CT; three-dimensional computed tomography; SNPs; single

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 32 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

پایبندی به توصیه های کلینیکی در میان بیماران مبتلا به فنیل کتونوری در ایالات متحده

Adherence to clinic recommendations among patients with phenylketonuria in the United States

Keywords: کالج ژنتیک و ژنتیک پزشکی آمریکا; PKU; phenylketonuria; Phe; phenylalanine; PAH; phenylalanine hydroxylase; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; US; United States; BH4; tetrahydrobiopterin; GMDI; Genetic Metabolic Dietitians International; Phenylketonuria; Adherence; B

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

تحقیقات اصلی درمان هیپرکلسترولمی خانوادگی در بیماران مبتلا به سندرم حاد کرونری

Original InvestigationGenetically Confirmed Familial Hypercholesterolemia in Patients With Acute Coronary Syndrome

Keywords: کالج ژنتیک و ژنتیک پزشکی آمریکا; cholesterol; Dutch Lipid Clinic; genetics; low-density lipoprotein cholesterol; Simon Broome criteria; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; ACS; acute coronary syndrome; CHD; coronary heart disease; DLC; Dutch Lipid Clinic; DNA; deoxyr

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

توالی کامل ژنوم در افراد سالم

Whole-Genome Sequencing in Healthy People

Keywords: کالج ژنتیک و ژنتیک پزشکی آمریکا; ACMGG; American College of Medical Genetics and Genomics; EMR; electronic medical record; GWAS; genome-wide association study; HGP; Human Genome Project; SNP; single-nucleotide polymorphism; WES; whole-exome sequencing; WGS; whole-genome sequencing; VUS;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

پزشکی دقیق قلب و عروق: وضعیت تست ژنتیک

Precision Cardiovascular Medicine: State of Genetic Testing

Keywords: کالج ژنتیک و ژنتیک پزشکی آمریکا; ACM; arrhythmogenic cardiomyopathy; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; AF; atrial fibrillation; BrS; Brugada syndrome; CHD; coronary heart disease; CPVT; catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia; CVD; cardiovascular dise

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 21 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

وعده و خطر دقت پزشکی

The Promise and Peril of Precision Medicine

Keywords: کالج ژنتیک و ژنتیک پزشکی آمریکا; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; CPVT; catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia; ECG; electrocardiogram; ExAC; Exome Aggregation Consortium; HCM; hypertrophic cardiomyopathy; INDEL; insertion/deletion; LOF; loss of fun

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

مقالات کنفرانس مداخلات تغذیه ای در اختلالات متاستاز اولیه میتوکندری: ایجاد یک پایگاه مبتنی بر شواهد

Conference ProceedingsNutritional interventions in primary mitochondrial disorders: Developing an evidence base

Keywords: کالج ژنتیک و ژنتیک پزشکی آمریکا; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; ATP; adenosine triphosphate; CDE; common data elements; cGMP; current good manufacturing practices; CNS; central nervous system; CoQ10; coenzyme Q10; CPEO; chronic progressive external ophthalmopleg

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 20 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

نگرش متخصصان اطفال درباره یافته های ثانویه در توالی ژنومی کودکان

Pediatric Professionals' Attitudes about Secondary Findings in Genomic Sequencing of Children

Keywords: کالج ژنتیک و ژنتیک پزشکی آمریکا; AAP; American Academy of Pediatrics; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; SOB; Section on Bioethics; SOG; Section on Genetics and Birth Defects; WES; Whole-exome sequencing; WGS; Whole-genome sequencing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

راهنمایی عملی برای موافقت معلومات برای شرکت کنندگان در اطفال در محل ذخیره سازی

Practical Guidance on Informed Consent for Pediatric Participants in a Biorepository

Keywords: کالج ژنتیک و ژنتیک پزشکی آمریکا; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; eMERGE; Electronic Medical Records and Genomics; IRB; institutional review board; NHGRI; National Human Genome Research Institute;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

کنفرانس بررسی علمی فنیلکتونوریا: وضعیت علمی و نیازهای پژوهشی آینده

Phenylketonuria Scientific Review Conference: State of the science and future research needs

Keywords: کالج ژنتیک و ژنتیک پزشکی آمریکا; AAV; adeno-associated virus; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; AHRQ; Agency for Healthcare Research and Quality; BH4; tetrahydrobiopterin; BMD; bone mineral density; CDE; Common Data Element; CHD; congenital heart disease; CNS; cent

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 36 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Pegvaliase for the treatment of phenylketonuria: Results of a long-term phase 3 clinical trial program (PRISM)

Keywords: کالج ژنتیک و ژنتیک پزشکی آمریکا; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; ADHD RS-IV IA; Attention Deficit Hyperactivity Disorder Rating Scale IV inattention subscale; AE; adverse event; CTCAE; Common Terminology Criteria for Adverse Events; DMC; Data Monitoring Committee

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Clinical Genetic Testing for Familial Hypercholesterolemia

Keywords: کالج ژنتیک و ژنتیک پزشکی آمریکا; cascade testing; consensus statement; familial hypercholesterolemia; genetic counseling; genetic testing; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; APOB; apolipoprotein B; CAD; coronary artery disease; DLCNC; Dutch Lipid Clinic Network Diag

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 19 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Pegvaliase for the treatment of phenylketonuria: A pivotal, double-blind randomized discontinuation Phase 3 clinical trial

Keywords: کالج ژنتیک و ژنتیک پزشکی آمریکا; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; ADHD RS-IV IA; Attention Deficit Hyperactivity Disorder Rating Scale IV, inattention subscore; AE; adverse event; ANCOVA; analysis of covariance; CANTAB; Cambridge Neuropsychological Test Automated

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 26 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

The genetic architecture of long QT syndrome: A critical reappraisal

Keywords: کالج ژنتیک و ژنتیک پزشکی آمریکا; Arrhythmia; Genetic testing; Genetic variation; Long QT syndrome; Sudden cardiac death; ABS; ankyrin-B syndrome; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; aLQTS; acquired/drug-induced LQTS; AMP; Association for Molecular Pathology; Ca2+; ca

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 43 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Novel homozygous PCK1 mutation causing cytosolic phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency presenting as childhood hypoglycemia, an abnormal pattern of urine metabolites and liver dysfunction

Keywords: کالج ژنتیک و ژنتیک پزشکی آمریکا; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; ALT; Alanine aminotransferase; CADD; Combined Annotation Dependent Depletion; MAF; Minor allele frequency; OAA; Oxaloacetate; PC; Pyruvate carboxylase; PEP; Phosphoenolpyruvate; PEPCK; Phosphoenolpy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Neurology Individualized Medicine: When to Use Next-Generation Sequencing Panels

Keywords: کالج ژنتیک و ژنتیک پزشکی آمریکا; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; bp; base pair; CNV; copy number variation; HGMD; Human Gene Mutation Database; NGS; next-generation sequencing; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; WES; whole-exome sequencing; WGS; whole-gen

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Targeted next generation sequencing of a panel of autism-related genes identifies an EHMT1 mutation in a Kleefstra syndrome patient with autism and normal intellectual performance

Keywords: کالج ژنتیک و ژنتیک پزشکی آمریکا; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; ADI-R; Autism Diagnostic Interview-Revised; ADOS; Autism Diagnostic Observation Schedule; ANK; ankyrin repeat; ASD; autism spectrum disorder; BDNF; brain derived neurotrophic factor; BWA; Burrows-Wh

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 36 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Biochemical screening of 504,049 newborns in Denmark, the Faroe Islands and Greenland - Experience and development of a routine program for expanded newborn screening

Keywords: کالج ژنتیک و ژنتیک پزشکی آمریکا; 3-HMGD; 3-hydroxy-3-methyl-glutaryl-CoA lyase deficiency (OMIM ID: 246450); 3-MCCD; 3-methylcrotonyl-CoA-dehydrogenase deficiency (OMIM IDs: 210200, 210210); 3-MGCHD; 3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency (OMIM ID: 250950); ACMG; American College of

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه