کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8673992 1578852 2017 14 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Whole-Genome Sequencing in Healthy People
ترجمه فارسی عنوان
توالی کامل ژنوم در افراد سالم
ترجمه چکیده
پیشرفت های تکنولوژیکی اخیر به طور اساسی تست ژنتیک را از یک تعهد گران و سنگین به یک راه سریع و ارزان برای بسیاری از اهداف تغییر داده است. استفاده از نسل بعدی تعیین توالی برای تشخیص صدها اختلال ژنتیکی، برای ارزیابی انواع داروی زگیل و شناسایی اهداف قابل درمان در نئوپلاسم های بدخیم است. در دسترس بودن اطلاعات ژنتیکی به این مسئله منجر شده است که آیا مزیت بالینی توالی ژنوم افرادی که به دنبال تشخیص نیستند، یعنی غربالگری ژنوم در افراد سالم به طور کلی، برای ارائه دیدگاه های پیش بینی شده برای مراقبت های بهداشتی خود وجود دارد. تحقیقات کوچکی در این زمینه صورت گرفته است. ما در بررسی مسائل علمی و اخلاقی قابل حل ناپذیر با بررسی توالی کامل ژنوم افراد سالم مواجه هستیم.
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی کاردیولوژی و پزشکی قلب و عروق
چکیده انگلیسی
Recent technological advances have radically changed genetic testing from an expensive and burdensome undertaking to a rapid and less costly option for many purposes. The utility of “next-generation” sequencing has been found to establish the diagnosis for hundreds of genetic disorders, to assess pharmacogenomic variants, and to identify treatable targets within malignant neoplasms. The ready availability of genomic information has led to the question of whether there would be clinical benefit of sequencing the genome of individuals who are not seeking a diagnosis, that is, genomic screening in generally healthy people, to provide anticipatory insights for their health care. Little research has been conducted in this area. We examine the considerable unresolved scientific and ethical issues encountered when considering whole-genome sequencing of healthy people.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Mayo Clinic Proceedings - Volume 92, Issue 1, January 2017, Pages 159-172
نویسندگان
, , , ,