آشنایی با موضوع

مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم (به انگلیسی: genome-wide association study) (کوتاه‌شده: GWAS جی‌دبلیواِی‌اس یا GWA study) در دانش ژنتیک یک بررسی سراسری ژنوم بر روی مجموعه‌ای از تنوّع‌های ژنتیکی فردی در افراد مختلف است. هدف این بررسی مقایسه، و نتیجه‌گیری، و در نهایت رسیدن به رابطه‌های مشترک، و گونه‌ای هم‌خوانی، همبستگی و وابستگی، میان وجود یک تنوع ژنتیکی، و بروز و ظهور یک ویژگی مشترک در بین دارندگان آن تفاوت ژنتیکی‌است. این مطالعات معمولاً روی بررسی ارتباط بین هم‌خوانی چندریختی‌های تک-نوکلئوتیدی (SNP اس‌ان‌پی) و ویژگی‌هایی مانند بیماری‌های عمدهٔ انسانی متمرکز است اما داده‌های به‌دست آمده می‌تواند برای هر ارگانیسم زندهٔ دیگری نیز مورد استفاده قرار گیرد. زمانی که بررسی (جی‌دبلیواِی‌اس) روی داده‌های انسانی اعمال می‌شود، این بررسی‌ها دی‌ان‌اِیِ افراد شرکت‌کننده را که فنوتیپ‌های متفاوتی برای یک ویژگی یا بیماری دارند با هم مقایسه می‌کنند. شرکت‌کنندگان در یک مطالعهٔ (جی‌دبلیواِی‌اس) می‌توانند کسانی با داشتن بیماری (موارد مشخص) و افراد همسانی بدون (کنترل سابقه)، یا می‌توانند کسانی با فنوتیپ‌های متفاوتی برای یک (موردِ ویژه) باشند، مثلاً فشار خون. به این روش اول-فنوتیپ (phenotype-first) گفته می‌شود که در آن افراد ابتدا بر اساس ظاهر بالینی گروه‌بندی می‌شوند. شیوهٔ متقابل، روش اول-ژنوتیپ (genotype-first) مطرح است. بعد از این مرحله نمونهٔ ژنتیکی هر فرد؛ که همان دی‌ان‌ای است، استخراج می‌گردد، حال اگر تناوب یک آلل مربوط به یک تنوع خاص در گروه بیماران به طور معنی‌داری متداول‌تر از گروه شاهد باشد، مطالعه آن تنوع را با بیماری همبسته (همخوان یا مرتبط) خواهد خواند؛ بنابراین چندریختی‌های همبسته با بیماری برای نشانه‌گذاری نواحی مرتبط با بیماری استفاده می‌شوند. در این مطالعه به جای در نظر گرفتن نواحی محدودی در ژنوم که مستعد هم‌بستگی با بیماری (یا ویژگی) هستند، کل ژنوم را در نظر می‌گیریم، بنابراین به این رویکرد، غیر-نامزد-محور (non-candidate-driven) می‌گوییم که در مقابل رویکرد نامزد-محور (candidate-driven) قرار می‌گیرد. مطالعات هم‌خوانی سراسر ژنوم توانایی یافتن ژن‌هایی را که دلیل رخ‌دادن بیماری‌ها هستند ندارد، گرچه با این مطالعات می‌توان تنوّع‌های هم‌بسته با بیماری‌ها را تشخیص داد. (دقت کنید رابطهٔ علیّت هم ارز رابطه هم‌بستگی نیست) نتایج اولین مطالعه موفق در سال ۲۰۰۵ منتشر شد. این مطالعه روی بیمارانی صورت گرفت که به تحلیل‌رفتن عضلانی مرتبط با سن (age-related macular degradation) دچار بودند، دو چندریختی (اسنیپ) یافت شد که به شکل معنی‌داری در تناوب آلل با گروه شاهد تفاوت داشت. از سال ۲۰۱۱ صدها یا هزاران نفر آزمایش شده‌اند، بیش از ۱۲۰۰ مطالعه همخوانی سراسر ژنوم انسانی روی بیش از ۲۰۰ بیماری و صفت صورت گرفته و تقریباً ۴۰۰۰ همبستگی برای چندریختی‌ها (اسنیپ) کشف شده‌اند. تعدادی از مطالعات با انتقاداتی مبنی بر عدم دقت در آزمایش همراه بوده‌اند، گرچه مطالعات جدید این مشکلات را مرتفع کرده‌اند. در هر حال روش‌های مورد استفاده مخالفانی دارد.
در این صفحه تعداد 869 مقاله تخصصی درباره مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; cSCC; cutaneous squamous cell carcinoma; GWAS; genome-wide association studies; SNP; single nucleotide polymorphism; PAR; population attributable risk;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; CI; cognitive impairment; PD; Parkinson's disease; AD; Alzheimer's disease; SNP; single nucleotide polymorphism; PD-D; Parkinson's disease with dementia; MCI; mild cognitive impairment; GWAS; genome-wide association study; HWE; Hardy-Weinberg equili
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; AFib; atrial fibrillation; TSG; tumor suppressor gene; CM; cardiomyocytes; GWAS; genome-wide association studies; SR; sinus rhythm; SNP; small nucleotide polymorphism; ECRG4; esophageal cancer related gene-4; ZFHX3; zinc finger homeobox protein-3; Cx; con
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; CNV; copy number variation; DEGs; differentially expressed genes; DMSs; differentially methylated sites; DNAm; DNA methylation; FDR; false discovery rate; GO; Gene Ontology; GWAS; genome-wide association studies; KEGG; Kyoto Encyclopedia of Genes and Geno
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; CI; confidence interval; GWAS; genome-wide association study; OR; odds ratio; PACG; primary angle-closure glaucoma; PACS; primary angle closure suspect; SCES; Singapore Chinese Eye Study; SNP; single nucleotide polymorphism;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; ADHD; attention deficit hyperactivity disorder; ASD; autism spectrum disorders; CGH; comparative genomic hybridization; CHO; carbohydrate attachment; CNV; copy number variations; DGAP; developmental genome anatomy project; FISH; fluorescent in situ hybrid
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; aHR; adjusted HR; BRCA2; breast cancer 2, early onset; CIs; confidence intervals; DFS; disease-free survival; ENCODE; encyclopedia of DNA Elements; ERCC1; excision repair cross-complementing group 1; ERG; V-ets avian erythroblastosis virus E26 oncogene re
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; α-syn; alpha-synuclein; CNS; central nervous system; PD; Parkinson disease; CX3CR1; fractalkine receptor; CCR2; C-C chemokine receptor type 2; CCL2; C-C chemokine ligand 2; SNpc; substantia nigra pars compacta; GWAS; genome wide association studies; MHCI
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; ANS; autonomic nervous system; ANSD; autonomic nervous system dysfunction; APOE; apolipoprotein E; ATS; American Thoracic Society; BMI; body mass index; CARe; Candidate Gene Association Resource; CCHS; congenital central hypoventilation syndrome; CFS; Cle
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; AMD; age-related macular degeneration; AREDS; Age-Related Eye Disease Study; CFH; Complement Factor H; CFI; Complement Factor I; CI; confidence interval; CNV; choroidal neovascularization; ECM; extracellular matrix; ETDRS; Early Treatment Diabetic Retino
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; AMD; age-related macular degeneration; AREDS(2); Age-Related Eye Disease Study (2); CATT; Comparison of Age-Related Macular Degeneration Treatment Trials; CI; confidence interval; CNV; choroidal neovascularization; DeePAS; deep phenotype association study
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Aβ; amyloid beta; AMPAR; α-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazolepropionic acid receptor; AD; Alzheimer's disease; APP; amyloid precursor protein; Arc; activity-regulated cytoskeleton-associated protein; BDNF; brain-derived neurotrophic factor; AFM; ato
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; cardiovascular; comorbidity; environment; gastrointestinal; genetics; immune; microbiome; neurologic; pathophysiology; rosacea; CeD; celiac disease; CVD; cardiovascular disease; GST; glutathione-S-transferase; GWAS; genome-wide association study; HLA; hum
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Asthma; bioinformatics; diisocyanate; electrophoretic mobility shift assay; functional genomics; gene regulation; genetic; histone; isocyanate; luciferase assay; next-generation sequencing; occupational asthma; oligonucleotide; single nucleotide polymorph
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Childhood cancer survivor; Toxicity; Late effects; Genetics; Single nucleotide polymorphism; GWAS;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Esophageal Cancer; Squamous Cell Carcinoma; Epidemiology; Genetic Epidemiology; BMI; body mass index; EADC; esophageal adenocarcinoma; ESCC; esophageal squamous cell carcinoma; GWAS; genome-wide association studies; IARC; International Agency for Researc
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Eosinophilic esophagitis; eosinophilic oesophagitis; esophageal epithelium; epithelial differentiation; epithelial barrier; proteases; protease inhibitors; serine protease inhibitors; Kazal type; AD; Atopic dermatitis; ALI; Air-liquid interface; BMP; Bone
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; KP; kynurenine pathway; IDO; indoleamine 2,3-dioxygenase; TDO2; tryptophan 2,3 dioxygenase (gene); TDO; tryptophan 2,3 dioxygenase (enzyme); KAT; kynurenine aminotransferase; KMO; kynurenine monooxigenase; Trp; tryptophan; KYN; L-kynurenine; KYNA; kynuren
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Epidemiology; Lifestyle; Genetic Risk; Esophageal Cancer; BE; Barrett's esophagus; BMI; body mass index; EAC; esophageal adenocarcinoma; GERD; gastroesophageal reflux disease; GWAS; Genome-wide Association Studies; NSAIDs; non-steroidal anti-inflammator
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; CSA; chondrasarcoma; FSA; fibrosarcoma; GI; gastrointestinal tract; GIST; gastrointestinal stromal tumors; GWAS; genome wide association studies; HS; histiocytic sarcoma; HSA; hemangiosarcoma; IHC; immunohistochemistry; LIP; liposarcoma; LMY; leiomyosarco
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; 4-HNE; 4-hydroxy2-nonenal; ACD; acetaldehyde; AD; Alzheimer's disease; ALDH; aldehydede hydrogenase; ALDH1A1; aldehyde dehydrogenase1A1; ALDH2; aldehydede hydrogenase 2; APOE ε4; apolypo protein E ε4; APP; amyloid precursor protein; AR; aldehyde reduc
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; AD; Alzheimer's disease; CI; confidence interval; GGT; gamma-glutamyltransferase; GRS; genetic risk score; GWAS; genome-wide association studies; IGAP; International Genomics of Alzheimer's Project; MR; Mendelian randomization; NHGRI; National Human Genom
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; IL; interleukin; SLE; systemic lupus erythematosus; SNPs; single nucleotide polymorphisms; IFN; Interferon; TGF; transforming growth factor; BAFF; B cells-activating factor; GWAS; genome-wide association studies; ACR; American College of Rheumatology; HWE
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; DCM; dilated cardiomyopathy; SIFT; Sorting Intolerant from Tolerant; CADD; Combined Annotation Depletion Dependent; GWAS; genome wide association studies; NGS; Next Generation DNA sequencing; ExAC; Exome Aggregation Consortium; SNV; Single Nucleotide Vari
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; A; adenine; A549; adenocarcinomic human alveolar basal epithelial cells; AKR1C3; Aldo_Keto Reductase; BaP; Benzo(a)pyrene; C; cytosine; CI; Confidence interval; CO; carbon monoxide; CXCL 13; motif chemokine ligand 13; CYP1B1; cytochrome P450 1B1; DKK2; Di
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; β-HCH; β-hexachlorocyclohexane; µg/l; microgram per liter; µM/l; micromolar per liter; Æ©; total; 1-HP; 1-hydroxypyrene; 2; 3-DHBA, 2,3-dihydroxybenzoic Acid; 2cx-MMHP; mono-(2-carboxymethylhexyl) phthalate; 3PBA; 3-phenoxybenzoic acid; 4F3PBA; 4-fluo
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Mitochondria; Ubiquitin; Neurodegeneration; E3 ligase; Mitochondria-derived vesicles; PD; Parkinson's disease; MDV; mitochondria-derived vesicle; DA; dopaminergic; SN; substantia nigra; GWAS; genome-wide association study; OMM; outer mitochondrial membran
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; ADHD; Attention deficit hyperactivity disorder; APOE; Apolipoprotein E; cART; Combinatorial antiretroviral therapy; CEPH-HGDP; Centre d'Étude du polymorphisme humain-Human genome diversity panel; dbGaP; Database of genotypes and phenotypes; EGA; Europe
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; AAV; ANCA-associated vasculitis; ACPA; anti-citrullinated protein antibodies; AID; autoimmune disease; AIM; autoimmune myopathies; AInfD; autoinflammatory disease; AS; ankylosing spondylitis; DZ; dizygotic; ER; endoplasmic reticulum; FMF; familial Mediter
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Diet Quality; Fatty Liver; Steatosis; Prevention; AHEI; Alternative Healthy Eating Index; ALT; alanine aminotransferase; AST; aspartate aminotransferase; BMI; body mass index; CI; confidence interval; CT; computed tomography; DHA; docosahexaenoic acid; EP
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Colon Cancer; GECCO; CORECT; Colonoscopy; AUC; area under the receiver operating characteristic curve; CI; confidence interval; CRC; colorectal cancer; SNP; single-nucleotide polymorphism; OR; odds ratios; GWAS; genome-wide association study;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; IBD; Inflammatory Bowel Disease; IL10; Interlukin-10; NOD2; Nucleotide Binding Oligomerization Domain Containinig 2; ATG16L1; Autophagy related 16 Like 1; IL23R; Interlukin 23 Receptor; IL10R; Interlukin 10 Receptor; XIAP; X-linked Inhibitor of Apoptosis;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; SLE; systemic lupus erythematosus; GWAS; genome-wide association studies; FPRP; false positive report probability; BFDP; Bayesian false discovery probability; OR; odds ratio; CI; confidence interval; SNP; single nucleotide polymorphism; ID; identification
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Genetic association studies; Meta analysis; Additive model; Summary statistics; Simulations; GWAS; 2 × 2 table; Odds ratio;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; CRC; colorectal cancer; GWAS; genome wide association study; GRS; genetic risk score; SNP; single nucleotide polymorphism; SC-GRS; simple count genetic risk score; LR-GRS; logistic regression weighted genetic risk score; DL-GRS; directed logistic regressi
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Aβ1-42; 42-amino acid-long Aβ peptide; AD; Alzheimer's disease; ADAPT; Alzheimer's Disease Anti-Inflammatory Prevention Trial; ADAS-Cog; Alzheimer's Disease Assessment Scale-Cognitive Subscale; ADCS-ADL; Alzheimer's Disease Cooperative Study Activ
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; CAG; Center for Applied Genomics; GWAS; Genome Wide Association Studies; HDL; high density lipoprotein; HSDP; the heart and capillary disease prevention directorate; KHCIBC; King Hussein Cancer Institute for Biotechnology and Cancer; LDL; low density lipo
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Esophageal Neoplasm; Genetic Variants; Risk Factors; Esophagus; BE; Barrett's esophagus; BMI; body mass index; CI; confidence interval; EA; esophageal adenocarcinoma; EAF; effect allele frequency; GERD; gastroesophageal reflux disease; GWAS; genome-wide
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Dry eye disease; Genetic epidemiology; Biomarkers; Transcriptomics; Aire; autoimmune regulatory gene; BLIMP-1; B lymphocyte-induced maturation protein-1; BMP; bone morphogenic protein; CCR5; chemokine receptor type 5; DED; dry eye disease; DHT; dihydrotes