آشنایی با موضوع

مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم (به انگلیسی: genome-wide association study) (کوتاه‌شده: GWAS جی‌دبلیواِی‌اس یا GWA study) در دانش ژنتیک یک بررسی سراسری ژنوم بر روی مجموعه‌ای از تنوّع‌های ژنتیکی فردی در افراد مختلف است. هدف این بررسی مقایسه، و نتیجه‌گیری، و در نهایت رسیدن به رابطه‌های مشترک، و گونه‌ای هم‌خوانی، همبستگی و وابستگی، میان وجود یک تنوع ژنتیکی، و بروز و ظهور یک ویژگی مشترک در بین دارندگان آن تفاوت ژنتیکی‌است. این مطالعات معمولاً روی بررسی ارتباط بین هم‌خوانی چندریختی‌های تک-نوکلئوتیدی (SNP اس‌ان‌پی) و ویژگی‌هایی مانند بیماری‌های عمدهٔ انسانی متمرکز است اما داده‌های به‌دست آمده می‌تواند برای هر ارگانیسم زندهٔ دیگری نیز مورد استفاده قرار گیرد. زمانی که بررسی (جی‌دبلیواِی‌اس) روی داده‌های انسانی اعمال می‌شود، این بررسی‌ها دی‌ان‌اِیِ افراد شرکت‌کننده را که فنوتیپ‌های متفاوتی برای یک ویژگی یا بیماری دارند با هم مقایسه می‌کنند. شرکت‌کنندگان در یک مطالعهٔ (جی‌دبلیواِی‌اس) می‌توانند کسانی با داشتن بیماری (موارد مشخص) و افراد همسانی بدون (کنترل سابقه)، یا می‌توانند کسانی با فنوتیپ‌های متفاوتی برای یک (موردِ ویژه) باشند، مثلاً فشار خون. به این روش اول-فنوتیپ (phenotype-first) گفته می‌شود که در آن افراد ابتدا بر اساس ظاهر بالینی گروه‌بندی می‌شوند. شیوهٔ متقابل، روش اول-ژنوتیپ (genotype-first) مطرح است. بعد از این مرحله نمونهٔ ژنتیکی هر فرد؛ که همان دی‌ان‌ای است، استخراج می‌گردد، حال اگر تناوب یک آلل مربوط به یک تنوع خاص در گروه بیماران به طور معنی‌داری متداول‌تر از گروه شاهد باشد، مطالعه آن تنوع را با بیماری همبسته (همخوان یا مرتبط) خواهد خواند؛ بنابراین چندریختی‌های همبسته با بیماری برای نشانه‌گذاری نواحی مرتبط با بیماری استفاده می‌شوند. در این مطالعه به جای در نظر گرفتن نواحی محدودی در ژنوم که مستعد هم‌بستگی با بیماری (یا ویژگی) هستند، کل ژنوم را در نظر می‌گیریم، بنابراین به این رویکرد، غیر-نامزد-محور (non-candidate-driven) می‌گوییم که در مقابل رویکرد نامزد-محور (candidate-driven) قرار می‌گیرد. مطالعات هم‌خوانی سراسر ژنوم توانایی یافتن ژن‌هایی را که دلیل رخ‌دادن بیماری‌ها هستند ندارد، گرچه با این مطالعات می‌توان تنوّع‌های هم‌بسته با بیماری‌ها را تشخیص داد. (دقت کنید رابطهٔ علیّت هم ارز رابطه هم‌بستگی نیست) نتایج اولین مطالعه موفق در سال ۲۰۰۵ منتشر شد. این مطالعه روی بیمارانی صورت گرفت که به تحلیل‌رفتن عضلانی مرتبط با سن (age-related macular degradation) دچار بودند، دو چندریختی (اسنیپ) یافت شد که به شکل معنی‌داری در تناوب آلل با گروه شاهد تفاوت داشت. از سال ۲۰۱۱ صدها یا هزاران نفر آزمایش شده‌اند، بیش از ۱۲۰۰ مطالعه همخوانی سراسر ژنوم انسانی روی بیش از ۲۰۰ بیماری و صفت صورت گرفته و تقریباً ۴۰۰۰ همبستگی برای چندریختی‌ها (اسنیپ) کشف شده‌اند. تعدادی از مطالعات با انتقاداتی مبنی بر عدم دقت در آزمایش همراه بوده‌اند، گرچه مطالعات جدید این مشکلات را مرتفع کرده‌اند. در هر حال روش‌های مورد استفاده مخالفانی دارد.
در این صفحه تعداد 971 مقاله تخصصی درباره مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; celiac disease; diabetes; epidemiology; multiple sclerosis; rheumatoid arthritis; rosacea; CI; confidence interval; GWAS; genomewide association study; ICD-8; International Classification of Diseases, Revision 8; ICD-10; International Statistical Classifi
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; GWAS; genome-wide association study; SNPs; single nucleotide polymorphisms; JHS; Jackson Heart Study; BMI; body mass index; MDR; multifactor dimensionality reduction; SE; standard error; MAF; minor allele frequency; HWE; Hardy-Weinberg equilibrium; LD; li
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; CRC; colorectal cancer; SNP; single nucleotide polymorphism; CNV; copy number variant; GWAS; genome-wide association studies; GO; gene ontology; BP; biological process; CAM; cell adhesion molecule; CIN; chromosomal instability; MSI; microsatellite instabi
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; EA; non-Hispanic European American; AA; non-Hispanic African American; HA; Hispanic American; BMI; body mass index; PA; physical activity; SNPs; single-nucleotide polymorphisms; GWAS; genome-wide associated studies; Genetics of obesity; Adolescence; BMI;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; BD; Bipolar Disorder; STEP-BD; Systematic Treatment Enhancement Program for Bipolar disorder; DFNB31; Deafness, Autosomal Recessive 31; SORCS2; Sortilin-Related VPS10 Domain Containing Receptor 2; NRXN1; Neurexin 1; CNTNAP2; Contactin Associated Protein-L
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; BCC; basal cell carcinoma; CMM; cutaneous malignant melanoma; GWAS; genome-wide association study; LD; linkage disequilibrium; NHW; non-Hispanic white; NMSC; nonmelanoma skin cancer; OCA; oculocutaneous albinism; ORs; odds ratios; RPGEH; Research Program
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; BCL-2; B-cell lymphoma 2; CA-125; cancer antigen-125; CAFs; cancer-associated fibroblasts; CCL17; chemokine (C-C motif) ligand 17; CCL2; chemokine (C-C motif) ligand 2; CXCL12; chemokine (C-X-C motif) ligand 12; DFS; disease-free survival; DNMT; DNA methy
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; BCF; beta cell function; BMI; body mass index; CI; confidence interval; CNG; Centre National de Génotypage; DNA; deoxyribonucleic acid; EDTA; ethylenediaminetetraacetic acid; GEI; gene-environment interaction; GWAS; genome-wide association studies; GRS;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; ARVD/C; arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy; BrS; Brugada syndrome; CHD; coronary heart disease; CPVT; catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia; DCM; dilated cardiomyopathy; GWAS; genome wide association study; HCM; hype
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; AAV; Adeno associated virus; ABC; ATP-binding cassette; ACMG; American College Medical Genetics; AH; Ancestral Haplotype; ASL; airway surface liquid; ATP; Adenosine triphosphate; cas; CRISPR associated; CF; Cystic fibrosis; CFTR; Cystic Fibrosis Transmemb
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; 2-AB; 2-aminobanzamide; AFP; α-fetoprotein; AGP; α1-acid glycoprotein; BMI; body mass index; CDG; congenital disorders of glycosylation; CEA; carcinoembryonic antigen; CRP; C-reactive protein; CVD; cardiovascular disease; DAS28; Disease Activity Score b
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; AACG; acute angle-closure glaucoma; ACG; angle-closure glaucoma; CI; confidence interval; GWAS; genome-wide association study; HSP70; heat shock protein 70; HWE; Hardy-Weinberg equilibrium; IOP; intraocular pressure; ITC; irido-trabecular contact; NOS;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; AIEC; adherent-invasive E. coli; CD; Crohn's disease; DSS; dextran sodium sulphate; GI; gastrointestinal; GM-CSF; granulocyte-macrophage colony stimulating factor; GWAS; genome-wide association studies; IBD; inflammatory bowel disease; KO; knockout; MAP
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; CRP; C-reactive protein; HDL; high density lipoprotein; LDL; low density lipoprotein; PPARγ; peroxisome proliferator activated receptor-γ; DPP-4; dipeptidyl peptidase-4; GLP-1; glucagon like peptide-1; TRIB3; tribbles homolog 3; ATF-4; activating transc
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Adaptive group lasso; Integrative group lasso; Generalized local quadratic approximation; GWAS; Optimization of non-convex function; Varying-coefficient regression;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; 2210010C04Rik; RIKEN cDNA 2210010C04 gene; 5330417C22Rik; RIKEN cDNA 5330417C22 gene; A1AT; alpha1-antitrypsin; Ago1; argonaute RISC catalytic component 1; Amy2a5; amylase 2a5; Amy2b; amylase, alpha 2B; AP1/JUN; jun proto-oncogene; Bmp; bone morphogenetic
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; electrocardiogram; genetic association study; heart failure; left ventricular hypertrophy; QRS; DHS; deoxyribonuclease hypersensitivity sites; ECG; electrocardiogram; eQTL; expression quantitative trait locus; GWAS; genome-wide association study; LD; link
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Censored failure time data; Exploratory analysis; Failure event point process; Stochastically monotone dependence; Correlation Profile Test; Hybrid permutation test; Large scale genomic analysis; GWAS; Genotype–phenotype association
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; GWAS; genome wide association study; IBD; inflammatory bowel disease; IFN; interferon; IRF; interferon regulatory factor; RA; rheumatoid arthritis; SLE; systemic lupus erythematosus; SNP; single nucleotide polymorphism;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; HSCR; Hirschsprung disease; CNV; copy number variation; LOH; loss of heterozygosity; qPCR; quantitative polymerase chain reaction; S-HSCR; short-segment Hirschsprung disease; L-HSCR; long-segment Hirschsprung disease; TCA; total colonic aganglionosis; SNP
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; 5-HT1B; Serotonin-1B receptor; ACC; anterior cingulate cortex; ChR2; channelrhodopsin; CSTC; cortico-striato-thalamo-cortical; D1; dopamine 1 receptor; DBS; deep-brain stimulation; DREADDs; Designer Receptors Exclusively Activated by Designer Drugs; DSM-5
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Fatty Liver Disease; Latinos; Epidemiology; GWAS; genome-wide association study; HCC; hepatocellular carcinoma; NAFLD; nonalcoholic fatty liver disease; NASH; nonalcoholic steatohepatitis; PNPLA3; patatin-like phospholipase domain containing 3; T2DM; type
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; BDNF; Brain derived neurotrophic factor; CD14; cluster of differentiation 14; ENV; envelope; GWAS; genome wide association studies; GAG; group specific antigen; HERVs; human endogenous retroviruses; HPA; hypothalamic pituitary adrenal; IGF2; insulin-like
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; CWP; chronic widespread pain; FHM; familial hemiplegic migraine; GWAS; genome-wide association studies; OA; osteoarthritis; SNPs; single nucleotide polymorphisms; TMD; temporomandibular disorder; TMJ; temporomandibular joint; VNTR; variable number of tand
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; Statin; Adverse effects; Drug-drug interactions; Pharmacogenetics; ABC; ATP-binding cassette; ASCVD; atherosclerotic cardiovascular disease; CPIC; Clinical Pharmacogenetic Implementation Consortium; CK; creatinine kinase; CV; cardiovascular; CVD; cardio
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; ALS; amyotrophic lateral sclerosis; ALT; alternative telomere lengthening mechanisms; ARIC; Atherosclerosis risk in communities; BP; blood pressure; CAD; coronary artery disease; CML; chronic myelogenous leukemia; CVD; cardiovascular disease; EC; endothel
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; BC; betweenness centrality; DC; degree centrality; FDR; false discovery rate; GWAS; genome-wide association studies; SNP; single nucleotide polymorphism;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; AD; Alzheimer's disease; CGE-LIF; capillary gel electrophoresis with laser-induced fluorescence detection; CMP-SA; cytidine monophosphate-sialic acid; Con A; concanavalin A; CSF; cerebrospinal fluid; DS; Down syndrome; DSA-FACE; DNA sequencer-assisted-flu
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم; AF; atrial fibrillation; CVD; cardiovascular disease; FHBL; familial hypobetalipoproteinemia; FRS; Framingham risk score; GGT; gamma-glutamyltransferase; GWAS; genome wide association study; HCC; hepatocellular carcinoma; MetS; metabolic syndrome; NAFLD;