دانلود مقالات ISI درباره مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم + ترجمه فارسی

مطالعهٔ هم‌خوانی سراسر ژنوم (به انگلیسی: genome-wide association study) (کوتاه‌شده: GWAS جی‌دبلیواِی‌اس یا GWA study) در دانش ژنتیک یک بررسی سراسری ژنوم بر روی مجموعه‌ای از تنوّع‌های ژنتیکی فردی در افراد مختلف است. هدف این بررسی مقایسه، و نتیجه‌گیری، و در نهایت رسیدن به رابطه‌های مشترک، و گونه‌ای هم‌خوانی، همبستگی و وابستگی، میان وجود یک تنوع ژنتیکی، و بروز و ظهور یک ویژگی مشترک در بین دارندگان آن تفاوت ژنتیکی‌است. این مطالعات معمولاً روی بررسی ارتباط بین هم‌خوانی چندریختی‌های تک-نوکلئوتیدی (SNP اس‌ان‌پی) و ویژگی‌هایی مانند بیماری‌های عمدهٔ انسانی متمرکز است اما داده‌های به‌دست آمده می‌تواند برای هر ارگانیسم زندهٔ دیگری نیز مورد استفاده قرار گیرد. زمانی که بررسی (جی‌دبلیواِی‌اس) روی داده‌های انسانی اعمال می‌شود، این بررسی‌ها دی‌ان‌اِیِ افراد شرکت‌کننده را که فنوتیپ‌های متفاوتی برای یک ویژگی یا بیماری دارند با هم مقایسه می‌کنند. شرکت‌کنندگان در یک مطالعهٔ (جی‌دبلیواِی‌اس) می‌توانند کسانی با داشتن بیماری (موارد مشخص) و افراد همسانی بدون (کنترل سابقه)، یا می‌توانند کسانی با فنوتیپ‌های متفاوتی برای یک (موردِ ویژه) باشند، مثلاً فشار خون. به این روش اول-فنوتیپ (phenotype-first) گفته می‌شود که در آن افراد ابتدا بر اساس ظاهر بالینی گروه‌بندی می‌شوند. شیوهٔ متقابل، روش اول-ژنوتیپ (genotype-first) مطرح است. بعد از این مرحله نمونهٔ ژنتیکی هر فرد؛ که همان دی‌ان‌ای است، استخراج می‌گردد، حال اگر تناوب یک آلل مربوط به یک تنوع خاص در گروه بیماران به طور معنی‌داری متداول‌تر از گروه شاهد باشد، مطالعه آن تنوع را با بیماری همبسته (همخوان یا مرتبط) خواهد خواند؛ بنابراین چندریختی‌های همبسته با بیماری برای نشانه‌گذاری نواحی مرتبط با بیماری استفاده می‌شوند. در این مطالعه به جای در نظر گرفتن نواحی محدودی در ژنوم که مستعد هم‌بستگی با بیماری (یا ویژگی) هستند، کل ژنوم را در نظر می‌گیریم، بنابراین به این رویکرد، غیر-نامزد-محور (non-candidate-driven) می‌گوییم که در مقابل رویکرد نامزد-محور (candidate-driven) قرار می‌گیرد. مطالعات هم‌خوانی سراسر ژنوم توانایی یافتن ژن‌هایی را که دلیل رخ‌دادن بیماری‌ها هستند ندارد، گرچه با این مطالعات می‌توان تنوّع‌های هم‌بسته با بیماری‌ها را تشخیص داد. (دقت کنید رابطهٔ علیّت هم ارز رابطه هم‌بستگی نیست) نتایج اولین مطالعه موفق در سال ۲۰۰۵ منتشر شد. این مطالعه روی بیمارانی صورت گرفت که به تحلیل‌رفتن عضلانی مرتبط با سن (age-related macular degradation) دچار بودند، دو چندریختی (اسنیپ) یافت شد که به شکل معنی‌داری در تناوب آلل با گروه شاهد تفاوت داشت. از سال ۲۰۱۱ صدها یا هزاران نفر آزمایش شده‌اند، بیش از ۱۲۰۰ مطالعه همخوانی سراسر ژنوم انسانی روی بیش از ۲۰۰ بیماری و صفت صورت گرفته و تقریباً ۴۰۰۰ همبستگی برای چندریختی‌ها (اسنیپ) کشف شده‌اند. تعدادی از مطالعات با انتقاداتی مبنی بر عدم دقت در آزمایش همراه بوده‌اند، گرچه مطالعات جدید این مشکلات را مرتفع کرده‌اند. در هر حال روش‌های مورد استفاده مخالفانی دارد.