کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
6155884 | 1597942 | 2016 | 10 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Translating the genetics of cystic fibrosis to personalized medicine
ترجمه فارسی عنوان
ترجمه ژنتیک فیبروز کیستیک به پزشکی شخصی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
P-gpCFTRAAVTLRIPSCRAGEABCCFTR2ACMGTMDTGFB1MBL2HGVSHuman Genome Variation SocietyNBDCYP3Aforced expiratory volume in 1sZFNHSPA1BFDATNFEuropean Medical AgencyDDIFEV1CRISPRCASASLgRNANGSEMAPTCancestral haplotype - haplotype اجدادیP-glycoprotein - P-گلیکوپروتئینAdenosine Triphosphate - آدنوزین تری فسفاتATP - آدنوزین تری فسفات یا ATPtransforming growth factor beta 1 - تبدیل فاکتور رشد بتا 1drug-drug interaction - تعامل دارو و داروtoll like receptor - تلفات مانند گیرندهnucleotide-binding domain - دامنه اتصال دهنده نوکلئوتیدیtransmembrane domain - دامنه فرابنفشRegulatory domain - دامنه نظارتیguide RNA - راهنمای RNATranscription activator-like effector nuclease - رونویسی مانند actuator nucleasecystic fibrosis transmembrane conductance regulator - رگولاتور رسانایی فرابنفش فیبروز کیستیکTALEN - زبان هاFood and Drug Administration - سازمان غذا و داروInduced pluripotent stem cell - سلول های بنیادی پلوروپتوژن منجر شده استendoplasmic reticulum - شبکه آندوپلاسمی tumor necrosis factor - فاکتور نکروز تومورCystic fibrosis - فیبروز کیستیکairway surface liquid - مایع سطح راه هواییMHC - مجموعه سازگاری بافتی اصلیmajor histocompatibility complex - مجموعه سازگاری بافتی اصلیgenome wide association studies - مطالعات ارتباط گسترده ژنومGWAS - مطالعهٔ همخوانی سراسر ژنومzinc finger nuclease - نیکلاز انگشت رویadeno associated virus - ویروس مرتبط با آدنوpremature termination codon - کدون از بین بردن زودرسATP-binding cassette - کیت اتصال به ATPGolgi - گلجیreceptor for advanced glycation endproducts - گیرنده برای محصولات end-products glycation پیشرفته
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پزشکی و دندانپزشکی (عمومی)
چکیده انگلیسی
Cystic fibrosis (CF) is the most common life-threatening recessive genetic disease in the Caucasian population. This multiorgan disease is caused by mutations in the gene encoding the CF transmembrane conductance regulator (CFTR) protein, a chloride channel recognized as regulating several apical ion channels. The gene mutations result either in the lack of the protein at the apical surface or in an improperly functioning protein. Morbidity and mortality because of the mutation of CFTR are mainly attributable to lung disease resulting from chronic infection and inflammation. Since its discovery as the causative gene in 1989, much progress has been achieved not only in clinical genetics but also in basic science studies. Recently, combinations of these efforts have been successfully translated into development and availability for patients of new therapies targeting specific CFTR mutations to correct the CFTR at the protein level. Current technologies such as next gene sequencing and novel genomic editing tools may offer new strategies to identify new CFTR variants and modifier genes, and to correct CFTR to pursue personalized medicine, which is already developed in some patient subsets. Personalized medicine or P4 medicine (“personalized,” “predictive,” “preventive,” and “participatory”) is currently booming for CF. The various current and future challenges of personalized medicine as they apply to the issues faced in CF are discussed in this review.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Translational Research - Volume 168, February 2016, Pages 40-49
Journal: Translational Research - Volume 168, February 2016, Pages 40-49
نویسندگان
Harriet Corvol, Kristin E. Thompson, Olivier Tabary, Philippe le Rouzic, Loïc Guillot,