دانلود مقالات ISI درباره فیبروز کیستیک + ترجمه فارسی

فیبروزکیستیک(به انگلیسی: Cystic fibrosis)تارفزونی کیسه‌ای یا سفتی مخاط، نوعی بیماری دگرگشتی (سوخت‌وساز) بدن است که بر اثر آن ترشحات در بخش‌های از بدن سفت و چسبنده می‌شوند. فیبروز سیستیک نوعی اختلال اتوزومی (خودتنی) مغلوب حمل پوششی epithelial یونی است که به علت جهش‌هایی در ژن تنظیم‌کننده هدایت ورای غشایی CF به نام CFTR ایجاد می‌شود. این بیماری یکی از شایعترین و جدی‌ترین اختلالات ژنتیکی است که در هر ۲تا۳ هزار تولد یک نوزاد را مبتلا می‌کند. در این اختلال ترشحات ریه، لوزالعمده، کبد، روده و دستگاه تناسلی غلیظ و چسبنده می‌شود این در حالی است که در افراد طبیعی این ترشحات غالباً رقیق و غیرچسبنده هستند، علاوه بر این میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش می‌یابد و در واقع نمک موردنیاز بدن از طریق عرق دفع می‌شود. اگر چه CF در تمام نژادها مشاهده شده‌است، عمدتاً بیماری مردمان اروپایی شمالی می‌باشد. این بیماری یکی از شایعترین و جدی ترین اختلالات ژنتیکی است که در هر 2تا3 هزار تولد یک نوزاد را مبتلا می کند. در این اختلال ترشحات ریه، لوزالعمده ( پانکراس )، کبد، روده و سیستم تناسلی غلیظ و چسبنده می شود این در حالی است که در افراد طبیعی این ترشحات غالبا رقیق و غیرچسبنده هستند، علاوه بر این میزان نمک موجود در ترشحات غدد عرق نیز افزایش می یابد و در واقع نمک موردنیاز بدن از طریق عرق دفع می شود. فیبروز کیستیک نوعی اختلال مرگبار است که باعث آسیب شدید به ریه‌ها و دستگاه گوارش می‌شود. فیبروز سیستیک به نوعی بیماری ارثی می‌گویند که بر سلولهای تولیدکننده موکوس، عرق و مایعات گوارشی تاثیر می‌گذارد. این مایعات ترشحی معمولا نازک و لغزنده هستند. اما هنگام ابتلا به فیبروز سیستیک، یک ژن معیوب باعث می‌شود که ترشحات غلیظ و چسبناک شوند. ترشحات به جای عملکرد روان‌کنندگی ناگهان مسیر لوله‌ها، حفره‌ها و معابر را به ویژه در ریه‌ها و لوزالمعده مسدود می‌کنند. فیبروز کیستیک در افراد سفیدپوست شمال اروپا بسیار شایع‌تر است، البته در اسپانیایی‌ها، آمریکایی‌های آفریقایی‌تبار و برخی از بومیان آمریکا نیز رخ می‌دهد. در میان مردمی با خاستگاه آسیایی و خاورمیانه بسیار نادر است. اگر چه فیبروز کیستیک به مراقبت‌های روزانه نیاز دارد، ولی بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری قادر به حضور در مدرسه و محل کار هستند و کیفیت زندگی بهتری نسبت به دهه‌های گذشته دارند. پیشرفت‌های اخیر در غربالگری و درمان باعث شده بسیاری از افراد مبتلا به فیبروز کیستیک در حال حاضر تا دهه ۲۰ و ۳۰ سالگی زندگی کنند، و برخی حتی به دهه ۴۰ و ۵۰ سالگی برسند. بیماری فیبروزکیستیک در اثر انتقال ژن های معیوب پدرومادر به کودک ایجاد می شود اگر فقط یکی از والدین دارای ژن بیماری باشد کودک ناقل بیماری خواهد بود اما بیمار نمی شود (یعنی علایم بیماری در وی ظاهر نمی شود) بنابراین هم پدر و هم مادر باید ژن معیوب خود را به فرزندشان انتقال دهند. شایعترین علایم بیماری مربوط به درگیری سیستم تنفسی است ؛ این علایم شامل سرفه همراه با خلط، خس خس سینه و عفونت ریه ها می باشد در مواردی سینوزیت و پولیپ های بینی نیز مشاهده می شود. سایر علایم بیماری عبارتند از: دل دردهای عود کننده، کاهش وزن، اختلال در هضم غذا، انسداد روده، تهوع و استفراغ، اسهال چرب، نارسایی در رشد و درگیری کبد. علایم و نشانه‌های فیبروز کیستیک بسته به شدت بیماری فرق می‌کنند. حتی در شخص بیمار هم علائم ممکن است به مرور زمان بدتر شوند یا بهبود پیدا کنند. در برخی از کودکان، علائم در طول دوره شیرخوارگی آغاز می‌شود. افراد دیگر شاید تا دوران نوجوانی یا بزرگسالی هیچ علائمی بروز ندهند. غربالگری نوزادان برای فیبروز کیستیک در حال حاضر در تمام ۵۰ ایالت آمریکا انجام می‌شود. در نتیجه، این وضعیت بالینی در ظرف ماه اول زندگی قبل از بروز علائم تشخیص داده می‌شود. برای کسانی که قبل از غربالگری نوزادان متولد شده‌اند، بسیار مهم است که از علائم و نشانه‌های فیبروز کیستیک آگاهی داشته باشند. افراد مبتلا به فیبروز کیستیک بطور معمول سطحی بالاتر از طبیعی نمک در عرق دارند. پدر و مادر اغلب می‌توانند مزه نمک را هنگام بوسیدن فرزندان‌شان بچشند. بسیاری از علائم و نشانه‌های دیگر فیبروز کیستیک بر سیستم تنفسی و یا گوارشی تأثیر می‌گذارند. علائم و نشانه‌های تنفسی: مخاط غلیظ و چسبناک مرتبط با فیبروز کیستیک می‌تواند لوله‌هایی را که هوا را به داخل و خارج ریه‌ها می‌برند مسدود کند. همین منجر به عوارض زیر می‌شود: • سرفه مداوم که تف غلیظ(خلط) و مخاط ایجاد می‌کند • خس‌خس • تنگی نفس • کاهش توانایی برای ورزش • عود عفونت ریه • بینی ملتهب یا گرفتگی بینی