دانلود مقالات ISI درباره Msud + ترجمه فارسی

پانکراتیت حاد در بیمار مبتلا به بیماری ادراری شربت افرا: یک پارادوکس مدیریت

Acute Pancreatitis in a Patient with Maple Syrup Urine Disease: A Management Paradox

Keywords: fluid resuscitation; cerebral edema; renal-replacement therapy; anticoagulation; branched chain amino acids; BCAA; Branched chain amino acid; ED; Emergency department; IVF; Intravenous fluid; MSUD; Maple syrup urine disease; PN; Parenteral nutrition;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

متابولیک رژیم غذایی برنامه سوالات برای اشتباهات متولد متابولیسم اسید آمینه

Metabolic Diet App Suite for inborn errors of amino acid metabolism

Keywords: DHT; digital health technology; GMDI; Genetic Metabolic Dietitians International; IEMs; inborn errors of metabolism; Leu; leucine; Lys; lysine; MSUD; maple syrup urine disease; MNT; metabolic nutrition therapy; Phe; phenylalanine; PKU; phenylketonuria; PD

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

تعریف و طبقه بندی موارد لکوودیستروفی و ​​لکوآنسفالوپاتی

Case definition and classification of leukodystrophies and leukoencephalopathies

Keywords: gLE; genetic leukoencephalopathy; CNS; central nervous system; MRI; magnetic resonance imaging; MSUD; Maple Syrup Urine Disease; ClC-2; Chloride Ion Channel 2; MLC; Megalencephalic Leukoencephalopathy with subcortical cysts; X-ALD; X-linked Adrenoleukodys

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

بیماری ادرار شربت افرا در برزیل: چشم انداز دو دهه گذشته

Maple syrup urine disease in Brazil: a panorama of the last two decades

Keywords: Maple syrup urine disease; MSUD; Inborn errors of metabolism; DiagnosisDoença da urina de xarope de bordo; DXB; Erros inatos do metabolismo; Diagnóstico

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

تکامل بیماری ادرار شربت افرا در بیماران مبتلا به غربالگری نوزادان و تشخیص دیررس

Evolution of maple syrup urine disease in patients diagnosed by newborn screening versus late diagnosis

Keywords: MSUD; Outcome; Leucine; Newborn screening; Mood disorders; Encephalopathy

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

فنیل بوتیرات سدیم باعث کاهش آمینو اسید های زنجیره ای شاخه ای در بیماران مبتلا به اختلالات چرخه اوره می شود

Sodium phenylbutyrate decreases plasma branched-chain amino acids in patients with urea cycle disorders

Keywords: NaPBA; sodium phenylbutyrate; UCD; urea cycle disorder; BCAA; branched-chain amino acids; RDCRN; Rare Diseases Clinical Research Network; GLM; generalized linear model; OTCD; ornithine transcarbamylase deficiency; BCKDK; branched-chain ketoacid dehydrogen

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

دستورالعمل مدیریت تغذیه برای بیماری ادرار شربت افرا: یک رویکرد مبتنی بر شواهد و اجماع

Nutrition management guideline for maple syrup urine disease: An evidence- and consensus-based approach

Keywords: Allo-ILE; alloisoleucine; BCAA; branched-chain amino acids; BCKA; branched-chain α-ketoacids; BCKD; branched-chain α-ketoacid dehydrogenase; CoA; coenzyme A; DRI; dietary reference intake; GMDI; Genetic Metabolic Dietitians International; HRSA; health r

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

خصوصیات مولکولی بیماران مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا از تونس

Molecular characterization of maple syrup urine disease patients from Tunisia

Keywords: MSUD; maple syrup urine disease; BCAA; branched chain amino acids; BCKD; branched chain a ketoacid dehydrogenase complex; BCKDK; branched chain ketoacid dehydrogenase kinase; PPM1K/PP2Cm; protein phosphatase 2Cm; Maple syrup urine disease; Branched-chain

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

بهبود آمینو اسید، متابولیت بیوانرژیک و پروتکل های انتقال دهنده عصبی پس از پیوند سلول های اپیتلیال آمنیون انسانی در موشهای شربت افیلی مصنوعی

Improved Amino Acid, Bioenergetic Metabolite and Neurotransmitter Profiles following Human Amnion Epithelial Cell Transplant in Intermediate Maple Syrup Urine Disease Mice

Keywords: 3-MT; 3-methoxytyramine; 5-HIAA; 5-hydroxyindoleacetic acid; 5-HT; serotonin, 5-hydroxytryptamine; ACoA; acetyl-CoA; α-KG; alpha-ketoglutarate; ANOVA; analysis of variance; AEC; amnion epithelial cells; BCAA; branched chain amino acid; BCKA; branched cha

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

پیوند چربی برای اشتباهات متداول متابولیسم آمینو اسید زنجیره شاخه ای در موش

Adipose transplant for inborn errors of branched chain amino acid metabolism in mice

Keywords: BCAA; branched-chain amino acids; BCATc or BCATm; the cytosolic or mitochondrial isoform of branched-chain amino acid transaminase respectively (gene names: BCAT1 for BCATc, BCAT2 for BCATm); BCKA; branched chain keto acids; BCKD; branched-chain keto acid

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

اسیدهای زنجیره ای شاخه ای بر خواص ایمنی سلول های میکروگلالیال و واکنش آنها نسبت به سیگنال های التهابی اثر می گذارند

Branched-chain amino acids influence the immune properties of microglial cells and their responsiveness to pro-inflammatory signals

Keywords: 15-F2t-IsoP; 15-F2t-isoprostane; ADP; adenosine 5ʹ-diphosphate; Arg-1; arginase-1; BCAAs; branched-chain amino acids; BME; basal Eagle's medium; IGF-1; insulin-like growth factor-1; IL; interleukin; iNOS; inducible nitric oxide synthase; KPBS; potassium-

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

منبع پتانسیل جدید بالقوه برای پیوند هپاتوسیت: اعصاب مجاری از پیوند کبد بیماری متابولیکی

New potential cell source for hepatocyte transplantation: Discarded livers from metabolic disease liver transplants

Keywords: HTx; hepatocyte transplant; OLT; orthotopic liver transplantation; CYP; cytochrome P450; DLT; domino liver transplantation; OD; organ donor; MD; metabolic and diseased livers; MMA; methylmalonic acidemia; PHO; primary hyperoxaluria; MSUD; Maple Syrup Urin

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Fourteen new mutations of BCKDHA, BCKDHB and DBT genes associated with maple syrup urine disease (MSUD) in Malaysian population

Keywords: Maple syrup urine disease; Autosomal recessive; Mutation; BCKDH; BCAAs; MSUD;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Human dihydrolipoamide dehydrogenase (E3) deficiency: Novel insights into the structural basis and molecular pathomechanism

Keywords: E3-deficiency; Dihydrolipoamide dehydrogenase; Alpha-ketoglutarate dehydrogenase complex; Pyruvate dehydrogenase complex; Pathogenic mutation; KGDHc; alpha-ketoglutarate (also known as 2-oxoglutarate) dehydrogenase complex; KG; alpha-ketoglutarate; PDHc;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 37 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Profiles of amino acids and biogenic amines in the plasma of Cri-du-Chat patients

Keywords: 5-HT; serotonin; 5p; chromosome 5; AcOrn; acetyl ornitine; ADMA; dimethylarginine asymmetric; ADP; adenosine diphosphate; AGAT; glycine amidinotransferase; Ala; alanine; Alpha AAA; alpha-aminoadipic acid; Arg; arginine; ASL; argininosuccinate lyase; Asn;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 31 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

A three-tier algorithm for guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency newborn screening

Keywords: GAMT; guanidinoacetate methyltransferase; BC; British Columbia; GAA; guanidinoacetate; LC-MS/MS; liquid chromatography tandem mass spectrometry; MSUD; maple syrup urine disease; AGAT; arginine:glycine amidinotransferase; ddH20; distilled deionized water;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Identification of six novel mutations in Iranian patients with maple syrup urine disease and their in silico analysis​

Keywords: MSUD; BCKDHA gene; Iran; Mutation analysis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Plasma amino acid and urine organic acid profiles of Filipino patients with maple syrup urine disease (MSUD) and correlation with their neurologic features

Keywords: MSUD; maple syrup urine disease; BCAA; branched chain amino acids; LNAA; large neutral amino acids; BCKAD; branched chain keto acid dehydrogenase; MSUD; Plasma amino acids; Urine organic acids; Neurologic features;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Updated, web-based nutrition management guideline for PKU: An evidence and consensus based approach

Keywords: ACMG; American College of Medical Genetics; AGREE II; Appraisal of Guidelines for Research and Evaluation; BH4; tetrahydrobiopterin; BMD; bone mineral disease; DRI; dietary reference intake; DXA; dual x-ray absorptiometry; EF; executive function; FFM; fat

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

l-Carnitine supplementation decreases DNA damage in treated MSUD patients

Keywords: MSUD; maple syrup urine disease; BCAAs; branched-chain amino acids; l-car; l-carnitine; DI; damage index; MDA; malondialdehyde; BCKDH; branched-chain α-keto acid dehydrogenase; BCKA; branched-chain α-keto acids; KIC; α-ketoisocaproate; Leu; leucine; Il

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Maple syrup urine disease in Brazil: a panorama of the last two decades

Keywords: Maple syrup urine disease; MSUD; Inborn errors of metabolism; DiagnosisDoença da urina de xarope de bordo; DXB; Erros inatos do metabolismo; Diagnóstico

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Identification of three novel mutations by studying the molecular genetics of Maple Syrup Urine Disease (MSUD) in the Lebanese population

Keywords: Maple Syrup Urine Disease; MSUD; Mutation; Lebanon; Lebanese population; Lebanon MSUD; MSUD novel mutations

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Keto acid profiling analysis as ethoxime/tert-butyldimethylsilyl derivatives by gas chromatography-mass spectrometry

Keywords: TCA; tricarboxylic acid; MSUD; maple syrup urine disease; GC-MS; gas chromatography-mass spectrometry; MO/TMS; methoxime/trimethylsilyl; EO; ethoxime; TBDMS; tert-butyldimethylsilyl; SIM; selected ion monitoring; IS; internal standard; TDPA; 3,3′-th

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Amino acid disorders detected by quantitative amino acid HPLC analysis in Thailand: An eight-year experience

Keywords: ASL; argininosuccinate lyase; ASS; argininosuccinate synthetase; CPS1; carbamoylphosphate synthetase I; HCY; homocystinuria; HPA; hyperphenylalaninemia; HPLC; high-performance liquid chromatography; IEM; inborn error of metabolism; MSUD; maple syrup urine

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Liver Transplantation for Classical Maple Syrup Urine Disease: Long-Term Follow-Up in 37 Patients and Comparative United Network for Organ Sharing Experience

Keywords: BCAA; Branched-chain amino acid; BCKDH; Branched-chain ketoacid dehydrogenase complex; MSUD; Maple syrup urine disease; UNOS; United Network for Organ Sharing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Biochemical screening of 504,049 newborns in Denmark, the Faroe Islands and Greenland - Experience and development of a routine program for expanded newborn screening

Keywords: 3-HMGD; 3-hydroxy-3-methyl-glutaryl-CoA lyase deficiency (OMIM ID: 246450); 3-MCCD; 3-methylcrotonyl-CoA-dehydrogenase deficiency (OMIM IDs: 210200, 210210); 3-MGCHD; 3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency (OMIM ID: 250950); ACMG; American College of

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Evaluation and long-term follow-up of infants with inborn errors of metabolism identified in an expanded screening programme

Keywords: BD; biotinidase deficiency; CIT 1; type I citrullinaemia; FFA; free fatty acid; GA-1; type I glutaric aciduria; GALE; classical galactosaemia; GALK; galactokinase deficiency; HPA; hyperphenylalaninaemia; IEM; inborn errors of metabolism; IQ; Intellectual

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

An Ethical and Policy Analysis of Elective Transplantation for Metabolic Conditions Diagnosed by Newborn Screening

Keywords: CoA; Coenzyme A; DDLT; Deceased donor liver transplant; DPR; Doctor-patient relationship; LDLT; Living donor liver transplantation; LT; Liver transplantation; MELD; Model for End-stage Liver Disease; MESSAGE; MELD Exceptional Case Study Group; MMA; Methyl

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Erythrocyte glutathione peroxidase activity and plasma selenium concentration are reduced in maple syrup urine disease patients during treatment

Keywords: MSUD; Selenium; Glutathione peroxidase; Oxidative stress

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Diagnosis of MSUD by newborn screening allows early intervention without extraneous detoxification

Keywords: MSUD; BCAA; Neonatal screening;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه

Intrahippocampal administration of the branched-chain α-hydroxy acids accumulating in maple syrup urine disease compromises rat performance in aversive and non-aversive behavioral tasks

Keywords: MSUD; Maple syrup urine disease; BCAA; branched chain amino acids; BCKA; branched chain keto acids; BCHA; branched chain hydroxy acids; HIC; α-hydroxyisocaproic acid; HMV; α-hydroxy-β-methyl-n-valeric; HIV; α-hydroxyisovaleric acid; CNS; central nervo

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه