کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5906850 | 1159988 | 2013 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Molecular characterization of maple syrup urine disease patients from Tunisia
ترجمه فارسی عنوان
خصوصیات مولکولی بیماران مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا از تونس
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
چکیده انگلیسی
⺠First molecular characterization of maple syrup urine disease Tunisian patients ⺠Identification of a new MSUD causal mutation in BCKDHB gene (c.716A>G; p.Glu239Gly) ⺠Evaluation of the functional impact of the mutation p.Glu239Gly of BCKDHB gene ⺠Identification of a new MSUD causal mutation in DBT (c.1333_1336delAATG; p.Asn445X)
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 517, Issue 1, 15 March 2013, Pages 116-119
Journal: Gene - Volume 517, Issue 1, 15 March 2013, Pages 116-119
نویسندگان
N. Jaafar, A. Moleirinho, E. Kerkeni, K. Monastiri, H. Seboui, A. Amorim, M.J. Prata, S. Quental,