دانلود مقالات ISI درباره بیماری ادرار شربت افرا + ترجمه فارسی

پانکراتیت حاد در بیمار مبتلا به بیماری ادراری شربت افرا: یک پارادوکس مدیریت

Acute Pancreatitis in a Patient with Maple Syrup Urine Disease: A Management Paradox

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; fluid resuscitation; cerebral edema; renal-replacement therapy; anticoagulation; branched chain amino acids; BCAA; Branched chain amino acid; ED; Emergency department; IVF; Intravenous fluid; MSUD; Maple syrup urine disease; PN; Parenteral nutrition;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

اثرات موجودی پروتئین کم پروتئین بر پارامترهای رشد و کنترل متابولیک در بیماران مبتلا به اختلالات متابولیسم آمینو اسید

The effects of low protein products availability on growth parameters and metabolic control in selected amino acid metabolism disorders patients

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; Amino acid metabolism; Low protein products; Phenylketonuria; Tyrosinemia; Maple Syrup Urine Disease; Homocystinuria; Saudi Arabia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

موتاسیون های مکرر ریشه ای برای بیماری ادرار شربت افرا در جنوب غربی ایران ایجاد می شود

Frequent novel mutations are causative for maple syrup urine disease from Southwest Iran

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; Neuro-metabolic disorder; Maple syrup urine disease; BCKDHA; BCKDHB; DBT; Southwest Iran;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 25 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

پیامدهای بیماری ادرار شربت افرا در نوزادان

Implications of Maple Syrup Urine Disease in Newborns

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; genetic testing; maple syrup urine disease; metabolic disorders; newborn screening;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

تجزیه و تحلیل مولکولی بیماری ادرار شربت افرا در خانواده های اردنی

Molecular analysis of maple syrup urine disease in Jordanian families

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; Maple syrup urine disease; Branched-chain α-ketoacid dehydrogenase complex; BCKDHA; DBT; Jordan;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

بیماری ادرار شربت افرا کمپلکس با کیفسکلیوز و میلوپاتی

Maple Syrup Urine Disease Complicated with Kyphoscoliosis and Myelopathy

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; acrodermatitis enteropathica; DBT gene; maple syrup urine disease; myelopathy; zinc deficiency;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

متابولیک رژیم غذایی برنامه سوالات برای اشتباهات متولد متابولیسم اسید آمینه

Metabolic Diet App Suite for inborn errors of amino acid metabolism

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; DHT; digital health technology; GMDI; Genetic Metabolic Dietitians International; IEMs; inborn errors of metabolism; Leu; leucine; Lys; lysine; MSUD; maple syrup urine disease; MNT; metabolic nutrition therapy; Phe; phenylalanine; PKU; phenylketonuria; PD

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

اعمال آمینو اسید های زنجیره ای موجب تغییر تعادل بین سیتوکین های ضد التهابی و ضد التهابی

Administration of branched-chain amino acids alters the balance between pro-inflammatory and anti-inflammatory cytokines

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; Branched chain amino acids; Maple syrup urine disease; Brain; Cytokines

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

پیوند کبدی اهدا همراه با مرگ ناشی از بیماری ادرار شربت افرا است

Living related versus deceased donor liver transplantation for maple syrup urine disease

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; Maple syrup urine disease; Branched chain ketoacid dehydrogenase; Living related donor liver transplantation; Domino transplantation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

غربالگری نوزادان برای خطاهای متولد متابولیسم

Newborn screening for inborn errors of metabolism

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; glutaric aciduria type I; homocystinuria; isovaleric aciduria; maple syrup urine disease; medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency; newborn screening; phenylketonuria; tandem mass spectrometry

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

تعریف و طبقه بندی موارد لکوودیستروفی و ​​لکوآنسفالوپاتی

Case definition and classification of leukodystrophies and leukoencephalopathies

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; gLE; genetic leukoencephalopathy; CNS; central nervous system; MRI; magnetic resonance imaging; MSUD; Maple Syrup Urine Disease; ClC-2; Chloride Ion Channel 2; MLC; Megalencephalic Leukoencephalopathy with subcortical cysts; X-ALD; X-linked Adrenoleukodys

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

بیماری ادرار شربت افرا در برزیل: چشم انداز دو دهه گذشته

Maple syrup urine disease in Brazil: a panorama of the last two decades

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; Maple syrup urine disease; MSUD; Inborn errors of metabolism; DiagnosisDoença da urina de xarope de bordo; DXB; Erros inatos do metabolismo; Diagnóstico

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

شناسایی جهش، همبستگی فنوتیپ ژنوتیپ و تشخیص زودانزالی بیماری ادرار شربت افرا در بیماران هندی

Identification of mutations, genotype–phenotype correlation and prenatal diagnosis of maple syrup urine disease in Indian patients

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; Maple syrup urine disease; BCKDHA; BCKDHB; DBT; Mutation; Genotype–phenotype; Prenatal diagnosis; Modeling; Genetics; Indian

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

صرع در خطاهای متولد شده متابولیسم: دو مورد با ارائه غیر معمول

Epilepsy in inborn errors of metabolism: two cases with unusual presentation

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; Glutaric aciduria; Maple syrup urine disease; Epileptic encephalopathy; West syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

فنیل بوتیرات سدیم باعث کاهش آمینو اسید های زنجیره ای شاخه ای در بیماران مبتلا به اختلالات چرخه اوره می شود

Sodium phenylbutyrate decreases plasma branched-chain amino acids in patients with urea cycle disorders

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; NaPBA; sodium phenylbutyrate; UCD; urea cycle disorder; BCAA; branched-chain amino acids; RDCRN; Rare Diseases Clinical Research Network; GLM; generalized linear model; OTCD; ornithine transcarbamylase deficiency; BCKDK; branched-chain ketoacid dehydrogen

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

تنوع ژن های مختلف بیماری ادرار شربت افی در قبایل بومیان تایوان

Different Gene Preferences of Maple Syrup Urine Disease in the Aboriginal Tribes of Taiwan

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; carrier frequency; dihydrolipoyl transacetylase gene; gene preference; maple syrup urine disease; Taiwanese Aboriginal Austronesian tribe

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

دستورالعمل مدیریت تغذیه برای بیماری ادرار شربت افرا: یک رویکرد مبتنی بر شواهد و اجماع

Nutrition management guideline for maple syrup urine disease: An evidence- and consensus-based approach

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; Allo-ILE; alloisoleucine; BCAA; branched-chain amino acids; BCKA; branched-chain α-ketoacids; BCKD; branched-chain α-ketoacid dehydrogenase; CoA; coenzyme A; DRI; dietary reference intake; GMDI; Genetic Metabolic Dietitians International; HRSA; health r

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

خصوصیات مولکولی بیماران مبتلا به بیماری ادرار شربت افرا از تونس

Molecular characterization of maple syrup urine disease patients from Tunisia

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; MSUD; maple syrup urine disease; BCAA; branched chain amino acids; BCKD; branched chain a ketoacid dehydrogenase complex; BCKDK; branched chain ketoacid dehydrogenase kinase; PPM1K/PP2Cm; protein phosphatase 2Cm; Maple syrup urine disease; Branched-chain

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

کوانتیزه کردن کتوز های زنجیره شاخه ای در بافت توسط طیف سنجی جرم کروماتوگرافی مایع فوق سریع

Quantification of branched-chain keto acids in tissue by ultra fast liquid chromatography-mass spectrometry

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; Branched-chain α-keto acid; Ultra fast liquid chromatography-mass spectrometry; Maple syrup urine disease; 2-Keto-3-methylvalerate; 2-Ketoisocaproate; 2-Ketoisovalerate;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

بهبود آمینو اسید، متابولیت بیوانرژیک و پروتکل های انتقال دهنده عصبی پس از پیوند سلول های اپیتلیال آمنیون انسانی در موشهای شربت افیلی مصنوعی

Improved Amino Acid, Bioenergetic Metabolite and Neurotransmitter Profiles following Human Amnion Epithelial Cell Transplant in Intermediate Maple Syrup Urine Disease Mice

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; 3-MT; 3-methoxytyramine; 5-HIAA; 5-hydroxyindoleacetic acid; 5-HT; serotonin, 5-hydroxytryptamine; ACoA; acetyl-CoA; α-KG; alpha-ketoglutarate; ANOVA; analysis of variance; AEC; amnion epithelial cells; BCAA; branched chain amino acid; BCKA; branched cha

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

پیوند چربی برای اشتباهات متداول متابولیسم آمینو اسید زنجیره شاخه ای در موش

Adipose transplant for inborn errors of branched chain amino acid metabolism in mice

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; BCAA; branched-chain amino acids; BCATc or BCATm; the cytosolic or mitochondrial isoform of branched-chain amino acid transaminase respectively (gene names: BCAT1 for BCATc, BCAT2 for BCATm); BCKA; branched chain keto acids; BCKD; branched-chain keto acid

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

اسیدهای زنجیره ای شاخه ای بر خواص ایمنی سلول های میکروگلالیال و واکنش آنها نسبت به سیگنال های التهابی اثر می گذارند

Branched-chain amino acids influence the immune properties of microglial cells and their responsiveness to pro-inflammatory signals

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; 15-F2t-IsoP; 15-F2t-isoprostane; ADP; adenosine 5ʹ-diphosphate; Arg-1; arginase-1; BCAAs; branched-chain amino acids; BME; basal Eagle's medium; IGF-1; insulin-like growth factor-1; IL; interleukin; iNOS; inducible nitric oxide synthase; KPBS; potassium-

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

منبع پتانسیل جدید بالقوه برای پیوند هپاتوسیت: اعصاب مجاری از پیوند کبد بیماری متابولیکی

New potential cell source for hepatocyte transplantation: Discarded livers from metabolic disease liver transplants

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; HTx; hepatocyte transplant; OLT; orthotopic liver transplantation; CYP; cytochrome P450; DLT; domino liver transplantation; OD; organ donor; MD; metabolic and diseased livers; MMA; methylmalonic acidemia; PHO; primary hyperoxaluria; MSUD; Maple Syrup Urin

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Natural history of children and adults with maple syrup urine disease in the NBS-MSUD Connect registry

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; Maple syrup urine disease; Inherited metabolic disorder; Inborn error of metabolism; Natural history; Registry;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Fourteen new mutations of BCKDHA, BCKDHB and DBT genes associated with maple syrup urine disease (MSUD) in Malaysian population

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; Maple syrup urine disease; Autosomal recessive; Mutation; BCKDH; BCAAs; MSUD;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

In silico prediction of the pathogenic effect of a novel variant of BCKDHA leading to classical maple syrup urine disease identified using clinical exome sequencing

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; Maple syrup urine disease; Branched-chain alpha-keto acid dehydrogenase complex; BCKDH complex E1b subunit assembly; Amino acid residues interactions; Clinical exome sequencing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 25 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Human dihydrolipoamide dehydrogenase (E3) deficiency: Novel insights into the structural basis and molecular pathomechanism

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; E3-deficiency; Dihydrolipoamide dehydrogenase; Alpha-ketoglutarate dehydrogenase complex; Pyruvate dehydrogenase complex; Pathogenic mutation; KGDHc; alpha-ketoglutarate (also known as 2-oxoglutarate) dehydrogenase complex; KG; alpha-ketoglutarate; PDHc;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 37 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Correction of hyperleucinemia in MSUD patients on leucine-free dietary therapy

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; Maple syrup urine disease; Leucine; Clinical presentation; Emergency management; Hyperleucinemia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Profiles of amino acids and biogenic amines in the plasma of Cri-du-Chat patients

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; 5-HT; serotonin; 5p; chromosome 5; AcOrn; acetyl ornitine; ADMA; dimethylarginine asymmetric; ADP; adenosine diphosphate; AGAT; glycine amidinotransferase; Ala; alanine; Alpha AAA; alpha-aminoadipic acid; Arg; arginine; ASL; argininosuccinate lyase; Asn;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 31 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Identification of a novel BCKDHA deletion causing maple syrup urine disease

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; Maple syrup urine disease; BCKDHA; branched-chain amino acids; newborn screening;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

A three-tier algorithm for guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency newborn screening

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; GAMT; guanidinoacetate methyltransferase; BC; British Columbia; GAA; guanidinoacetate; LC-MS/MS; liquid chromatography tandem mass spectrometry; MSUD; maple syrup urine disease; AGAT; arginine:glycine amidinotransferase; ddH20; distilled deionized water;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Plasma amino acid and urine organic acid profiles of Filipino patients with maple syrup urine disease (MSUD) and correlation with their neurologic features

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; MSUD; maple syrup urine disease; BCAA; branched chain amino acids; LNAA; large neutral amino acids; BCKAD; branched chain keto acid dehydrogenase; MSUD; Plasma amino acids; Urine organic acids; Neurologic features;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Updated, web-based nutrition management guideline for PKU: An evidence and consensus based approach

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; ACMG; American College of Medical Genetics; AGREE II; Appraisal of Guidelines for Research and Evaluation; BH4; tetrahydrobiopterin; BMD; bone mineral disease; DRI; dietary reference intake; DXA; dual x-ray absorptiometry; EF; executive function; FFM; fat

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Joint SOGC-CCMG Opinion for Reproductive Genetic Carrier Screening: An Update for All Canadian Providers of Maternity and Reproductive Healthcare in the Era of Direct-to-Consumer Testing

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; Carrier screening; prenatal screening; autosomal recessive disorder; autosomal dominant disorder; X-linked disorder; thalassemia; hemoglobinopathy; cystic fibrosis; Duchenne/Becker muscular dystrophy; Fragile X; spinal muscular atrophy; Tay-Sachs disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 24 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Opinion commune de la SOGC et du CCGM sur le dépistage génétique en contexte de procréation : Mise à jour à l'intention de l'ensemble des prestataires canadiens de soins de santé maternelle et de services en procréation, à l'ère des tests offerts dire

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; Carrier screening; prenatal screening; autosomal recessive disorder; autosomal dominant disorder; X-linked disorder; thalassemia; hemoglobinopathy; cystic fibrosis; Duchenne/Becker muscular dystrophy; Fragile X; spinal muscular atrophy; Tay-Sachs disease;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 29 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

l-Carnitine supplementation decreases DNA damage in treated MSUD patients

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; MSUD; maple syrup urine disease; BCAAs; branched-chain amino acids; l-car; l-carnitine; DI; damage index; MDA; malondialdehyde; BCKDH; branched-chain α-keto acid dehydrogenase; BCKA; branched-chain α-keto acids; KIC; α-ketoisocaproate; Leu; leucine; Il

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Maple syrup urine disease in Brazil: a panorama of the last two decades

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; Maple syrup urine disease; MSUD; Inborn errors of metabolism; DiagnosisDoença da urina de xarope de bordo; DXB; Erros inatos do metabolismo; Diagnóstico

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Eleven novel mutations of the BCKDHA, BCKDHB and DBT genes associated with maple syrup urine disease in the Chinese population: Report on eight cases

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; Maple syrup urine disease; Branched chain amino acids; BCKDHA gene; BCKDHB gene; DBT gene; Prenatal diagnosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Newborn screening for dihydrolipoamide dehydrogenase deficiency: Citrulline as a useful analyte

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; DLD deficiency; Maple syrup urine disease; Newborn screening; Second-tier testing; Citrulline

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Identification of three novel mutations by studying the molecular genetics of Maple Syrup Urine Disease (MSUD) in the Lebanese population

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; Maple Syrup Urine Disease; MSUD; Mutation; Lebanon; Lebanese population; Lebanon MSUD; MSUD novel mutations

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Protein and lipid damage in maple syrup urine disease patients: l-carnitine effect

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; Maple syrup urine disease; Lipid peroxidation; Antioxidant; l-Carnitine

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Keto acid profiling analysis as ethoxime/tert-butyldimethylsilyl derivatives by gas chromatography-mass spectrometry

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; TCA; tricarboxylic acid; MSUD; maple syrup urine disease; GC-MS; gas chromatography-mass spectrometry; MO/TMS; methoxime/trimethylsilyl; EO; ethoxime; TBDMS; tert-butyldimethylsilyl; SIM; selected ion monitoring; IS; internal standard; TDPA; 3,3′-th

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Amino acid disorders detected by quantitative amino acid HPLC analysis in Thailand: An eight-year experience

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; ASL; argininosuccinate lyase; ASS; argininosuccinate synthetase; CPS1; carbamoylphosphate synthetase I; HCY; homocystinuria; HPA; hyperphenylalaninemia; HPLC; high-performance liquid chromatography; IEM; inborn error of metabolism; MSUD; maple syrup urine

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Antioxidant administration prevents memory impairment in an animal model of maple syrup urine disease

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; Maple syrup urine disease; Antioxidants; Cognitive impairment; SHIRPA; Inborn errors of metabolism

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

DNA damage in an animal model of maple syrup urine disease

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; Maple syrup urine disease; Branched-chain amino acids; DNA damage; Comet assay; Oxidative stress; Antioxidant treatment

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Liver Transplantation for Classical Maple Syrup Urine Disease: Long-Term Follow-Up in 37 Patients and Comparative United Network for Organ Sharing Experience

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; BCAA; Branched-chain amino acid; BCKDH; Branched-chain ketoacid dehydrogenase complex; MSUD; Maple syrup urine disease; UNOS; United Network for Organ Sharing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Analysis of gene mutations in Chinese patients with maple syrup urine disease

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; Maple syrup urine disease; Branched-chain α-keto acid dehydrogenase complex; Gene mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Chromatographic diagnosis of maple syrup urine disease by measuring the l-alloisoleucine/l-phenylalanine ratio in dried blood spots

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; Neonatal screening; Branched-chain amino acids; Alloisoleucine/phenylalanine ratio; Maple syrup urine disease; Phenylketonuria; High-performance ligand-exchange chromatography

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Evaluation and long-term follow-up of infants with inborn errors of metabolism identified in an expanded screening programme

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; BD; biotinidase deficiency; CIT 1; type I citrullinaemia; FFA; free fatty acid; GA-1; type I glutaric aciduria; GALE; classical galactosaemia; GALK; galactokinase deficiency; HPA; hyperphenylalaninaemia; IEM; inborn errors of metabolism; IQ; Intellectual

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

An Ethical and Policy Analysis of Elective Transplantation for Metabolic Conditions Diagnosed by Newborn Screening

Keywords: بیماری ادرار شربت افرا; CoA; Coenzyme A; DDLT; Deceased donor liver transplant; DPR; Doctor-patient relationship; LDLT; Living donor liver transplantation; LT; Liver transplantation; MELD; Model for End-stage Liver Disease; MESSAGE; MELD Exceptional Case Study Group; MMA; Methyl

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه