کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
4318498 | 1613183 | 2014 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Epilepsy in inborn errors of metabolism: two cases with unusual presentation
ترجمه فارسی عنوان
صرع در خطاهای متولد شده متابولیسم: دو مورد با ارائه غیر معمول
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
علوم اعصاب رفتاری
چکیده انگلیسی
Inherited metabolic disorders are a rare cause of epilepsy in children. We describe a case of Glutaric aciduria type 1 presenting with West syndrome and a case of intermittent Maple syrup urine disease presenting with epileptic encephalopathy. Early diagnosis and institution of appropriate therapy may be life saving and may improve the long term neurodevelopmental outcome in children with inherited metabolic disorders.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: International Journal of Epilepsy - Volume 1, Issue 1, January–June 2014, Pages 43–46
Journal: International Journal of Epilepsy - Volume 1, Issue 1, January–June 2014, Pages 43–46
نویسندگان
Suvasini Sharma, Puneet Jain, Chellamuthu Prabaharan, Jeedan Hemrom, Seema Kapoor, Chandrawati Kumari, Atin Kumar, Harish Pemde, Satinder Aneja,