کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10833803 | 1065829 | 2011 | 6 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Evaluation and long-term follow-up of infants with inborn errors of metabolism identified in an expanded screening programme
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
MMAMADDPDIMCADDPROPMSUDPropionic aciduriaNBSGalactokinase deficiencyMSCAFFAPGASCADDMS/MS - MS / MSFree fatty acid - اسید چرب آزادMevalonic Aciduria - اسیدوریا میوالنیکIEM - ایامGalE - بادMaple syrup urine disease - بیماری ادرار شربت افراintellectual quotient - تقسیم فکریInborn errors of metabolism - خطاهای متولد شده متابولیسمPsychomotor Development Index - شاخص رشد روانشناختیTandem mass spectrometry - طیف سنجی جرمی پشت سر هم یا متوالیExpanded newborn screening - غربالگری نوزاد تازه متولد شدهNewborn screening - غربالگری نوزادانMVA - مالیات بر ارزش افزودهMethylmalonic aciduria - متیل مالون اسیدوریاHPA - میلی بار یا هکتوپاسکالhyperphenylalaninaemia - هیپر فنیل آلانینمیBiotinidase deficiency - کمبود بیوتینیدازGALK - گله
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Evaluation and long-term follow-up of infants with inborn errors of metabolism identified in an expanded screening programme Evaluation and long-term follow-up of infants with inborn errors of metabolism identified in an expanded screening programme](/preview/png/10833803.png)
چکیده انگلیسی
⺠This is the first study on expanded newborn screening results in Spain. ⺠The use of urine samples adds an important value to the newborn screening. ⺠Early treatment of inborn errors of intermediary metabolism improves the prognosis.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 104, Issue 4, December 2011, Pages 470-475
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 104, Issue 4, December 2011, Pages 470-475
نویسندگان
Ma Luz Couce, Daisy E. Castiñeiras, Ma Dolores Bóveda, Ana Baña, José A. Cocho, AgustÃn J. Iglesias, Cristobal Colón, José R. Alonso-Fernández, José M. Fraga,