خطاهای متولد شده متابولیسم

در این صفحه تعداد 202 مقاله تخصصی درباره خطاهای متولد شده متابولیسم که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI خطاهای متولد شده متابولیسم (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; Trastorno de déficit de atención e hiperactividad; TDAH; Errores innatos del metabolismo; Trastornos del ciclo de la urea; Déficit de ornitina transcarbamilasa; Trastorno general del desarrollo; Attention-deficit hyperactivity disorder; ADHD; Inborn er
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; Fatty acids oxidation defects; Inborn errors of metabolism; Liquid chromatography coupled to tandem mass spectrometry; Organic acidemias;
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; Dried blood spot; Genetic disorder; Inborn errors of metabolism; Inherited disease; Mass spectrometry; Metabolomics; Targeted metabolomics;
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; Newborn screening; Next generation sequencing; Inborn errors of metabolism; Incidence;
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 32 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; Peroxisomes; Laboratory diagnosis; Fatty acid oxidation; Plasmalogens; Zellweger syndrome; Inborn errors of metabolism; Genetic diseases; Metabolomics; Lipidomics;
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 32 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; Inborn errors of metabolism; Adulthood; Clinical characteristics;
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; Lysosomal storage disorders; Lysosomal disorders; Whole exome sequencing; Inborn errors of metabolism; Undiagnosed diseases; Rare diseases;
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; Marrow niches; Gene therapy; Pharmacokinetics; Conditioning; Primary immune deficiency; Inborn errors of metabolism; Hemoglobinopathies;
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; Bile acid biosynthesis; Inborn errors of metabolism; Mass spectrometry; CA; Cholic acid = 3α,7α,12α-trihydroxy-5β-cholanoic acid; CDCA; chenodeoxycholic acid = 3α,7α-dihydroxy-5β-cholanoic acid; UDCA; ursodeoxycholic acid = 3α,7β-dihydroxyc
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; GC-MS; gas chromatography mass spectrometry; LC-MS; liquid chromatography mass spectrometry; CSF; Cerebrospinal fluid; IEM; inborn errors of metabolism; MALDI; matrix-assisted laser desorption ionization; SELDI; Surface-enhanced laser desorption/ionizatio
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 23 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; Lysosomal Storage Disorders; Oxidative stress; Reactive species; Oxidative damage; 4-HNE; 4-hydroxynonenal; 7-KC; 7-ketocholesterol; 8-OHdG; 8-hydroxy-2′-deoxyguanosine; AGE; advanced glycation end product; BD; Batten disease; Ca2 +;  calcium; CAT; ca
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 36 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; Inborn errors of metabolism; Phenylketonuria; Nutritional status; Body composition; Bioelectrical impedance
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; DHT; digital health technology; GMDI; Genetic Metabolic Dietitians International; IEMs; inborn errors of metabolism; Leu; leucine; Lys; lysine; MSUD; maple syrup urine disease; MNT; metabolic nutrition therapy; Phe; phenylalanine; PKU; phenylketonuria; PD
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; Inborn errors of metabolism; Transition; Paediatricians; Internal medicine doctors; Consensus; Errores congénitos del metabolismo; Transición; Pediatras; Internistas; Consenso;
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; Newborn screen; Inherited metabolic disorders; Inborn errors of metabolism; PKU;
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; Inborn errors of metabolism; Inherited metabolic diseases; Vaccine; Vaccination coverage;
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; PA; propionic acidemia; IEMs; inborn errors of metabolism; PCC; propionyl-CoA carboxylase; PCCA; propionyl-CoA carboxylase, alpha subunit; PCCB; propionyl-CoA carboxylase, beta subunit; Propionic acidemia; PCCA; PCCB; Arabs; Genotype-phenotype correlati
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; gLE; genetic leukoencephalopathy; CNS; central nervous system; MRI; magnetic resonance imaging; MSUD; Maple Syrup Urine Disease; ClC-2; Chloride Ion Channel 2; MLC; Megalencephalic Leukoencephalopathy with subcortical cysts; X-ALD; X-linked Adrenoleukodys
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; Maple syrup urine disease; MSUD; Inborn errors of metabolism; DiagnosisDoença da urina de xarope de bordo; DXB; Erros inatos do metabolismo; Diagnóstico
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; Newborn screening; Sepsis like symptoms; Sick neonate; Inborn errors of metabolism; Selective newborn screening; Tandem mass spectrometry MS/MS
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; Tamización neonatal expandida; Espectrometría de masas en tándem; Mortalidad infantil; Prevención; Error innato del metabolismoExpanded screening; Mass spectrometry; Infant mortality; Prevention; Inborn errors of metabolism
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; IEM; Inborn errors of metabolism; Eth; Ethanolamine; Asa; Argininosuccinic acid; Sarc; Sarcosine; C2; Acetyl carnitine; C3; Propionyl carnitine; C3-DC; Malonyl carnitine; C4; Butyryl/isobutyryl carnitine; C4-DC; Methylmalonyl/succinyl carnitine; C5:1; Tig
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; Inborn errors of metabolism; Wilson disease; Alpha-1 antitrypsin deficiency; Citrin deficiency; HFE-associated hemochromatosis;
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; Inborn errors of metabolism; Disrupted anaplerosis; Impaired oxidative phosphorylation; Mitochondrial damage and biotin deprivation;
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; Glutaric acidemia type 1; Inborn errors of metabolism; Egypt; Genetics; Consanguinity; Newborn screening
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; Errores innatos del metabolismo; Acidurias orgánicas; Aminoacidopatías; Defectos de oxidación de ácidos grasos; Diagnóstico selectivo; Tamiz selectivo; Inborn errors of metabolism; Organic acid disorders; Aminoacidopathies; Fatty acid oxidation disor
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; GALT; galactose-1-phosphate uridyltransferase; Inborn errors of metabolism; Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency; Galactose restriction; Lactose; Diet treatment;
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; ADR; adverse drug reaction; ALS; amyotrophic lateral sclerosis; COMET; Consortium for Metabonomic Toxicology; FTIR; Fourier transform infrared; GC; gas chromatography; H-D; hydrogen-deuterium; HMDB; Human Metabolomic Database; HPLC; high pressure liquid c
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; Gaucher disease; Lysosomal storage disease; Inborn errors of metabolism; Acid β-glucosidase;
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; Liver transplantation; Hepatic cell transplantation; Inborn errors of metabolism; Cryopreservation; Preconditioning liver; Progenitor stem cell; Induced pluripotent stem cellsTrasplante hepático; Trasplante celular hepático; Errores congénitos del metabol
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; Allo-ILE; alloisoleucine; BCAA; branched-chain amino acids; BCKA; branched-chain α-ketoacids; BCKD; branched-chain α-ketoacid dehydrogenase; CoA; coenzyme A; DRI; dietary reference intake; GMDI; Genetic Metabolic Dietitians International; HRSA; health r
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; CMA; chromosome micro-array; CSF; cerebrospinal fluid; EEG; electro-encephalogram; ICD; international classification of diseases; IDD; intellectual developmental disorder; IEM; inborn error of metabolism; MRI; magnetic resonance imaging; OTC; ornithine tr
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; CORN; Council of Regional Networks for Genetic Services; DSHEA; Dietary Supplement Health and Education Act; HRSA; Health Resources and Services Administration; IEM; inborn errors of metabolism; MS/MS; tandem mass spectrometry; NBS; newborn screening; NCH
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: خطاهای متولد شده متابولیسم; AAV; adeno-associated virus; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; AHRQ; Agency for Healthcare Research and Quality; BH4; tetrahydrobiopterin; BMD; bone mineral density; CDE; Common Data Element; CHD; congenital heart disease; CNS; cent
دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 36 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه