Desarrollo de la tamización neonatal en Colombia: espectrometría de masas en tándem

ResumenAntecedentesEn Colombia, se dispone de leyes como la 1392 de 2010 (Ley de Enfermedades Raras) y la 1098 de 2006 (Código de la Infancia y la Adolescencia), que protegen el derecho de los niños a la prevención de la discapacidad. Una estrategia fundamental para lograrlo es la tamización neonatal expandida de la población.ObjetivosDescribir los indicadores de operación de la tamización en Colombia para el hipotiroidismo congénito en los años 2009 a 2014 y describir el inicio de la tamización neonatal expandida por espectrometría de masas en tándem.MétodosSe utilizó la información obtenida a través del programa de evaluación del desempeño de los laboratorios de tamización, el Sivigila, el Observatorio Nacional de Salud y las estadísticas vitales del DANE, con el fin de revisar los indicadores de operación del programa de tamización neonatal en Colombia.ResultadosLa tamización del hipotiroidismo congénito ha logrado una tasa de cobertura del 80%, pero se ve afectada por la baja tasa de casos que acuden a una nueva cita para toma de muestra para confirmación, que es inferior al 50%, con lo cual se reduce la cobertura a la mitad, lo que se ve reflejado en tasas bajas de incidencia. Se identifican algunos limitantes en la implementación de la tamización neonatal expandida por espectrometría de masas en tándem, pero también se muestra la oportunidad para identificar enfermedades graves que afectan la morbilidad y la mortalidad infantil.ConclusionesSe concluye la conveniencia de revisar el modelo de tamización neonatal actual, considerando la centralización, el mejoramiento en la asistencia a la nueva cita para confirmación y la cobertura, y la implementación de la tamización neonatal expandida por espectrometría de masas.

BackgroundIn Colombia there are laws such as the rare diseases Law 1392 / 2010, and the children and adolescents Law 1098 / 2006, which protect the rights of children in the prevention of disability. A key strategy to achieve this is neonatal population screening.ObjectivesTo describe the operational indicators of the neonatal screening program in Colombia for congenital hypothyroidism for the years 2009 to 2014, and to describe the beginning of extended screening by tandem mass spectrometry.MethodsThe information used was obtained from the program for evaluation of screening laboratories performance, the Sistema Nacional de Vigilancia, the Observatorio Nacional de Salud, and vital statistics of the Departmento Administrativo Nacional de Estadística, in order to review the operational indicators for the neonatal screening program in Colombia.ResultsScreening for congenital hypothyroidism has achieved a coverage rate of 80%, but is affected by the low rate of recall, which is less than 50%, leading to coverage being reduced by half, and which is reflected in the low incidence rates. The constraints in implementing an expanded screening program using tandem mass spectrometry are identified, as well as demonstrating the opportunity to identify serious diseases that affect infant mortality.ConclusionsThere is a need to review the current screening model, taking into account a new model based on centralisation and network nodes for the improvement of recall and coverage, as well as the implementation of expanded screening.