کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8478716 | 1551163 | 2018 | 32 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Peroxisomal disorders: Improved laboratory diagnosis, new defects and the complicated route to treatment
ترجمه فارسی عنوان
اختلالات پراکسیوم: بهبود تشخیص آزمایشگاهی، نقص های جدید و مسیر پیچیده ای برای درمان
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
Fatty acid oxidation - اکسیداسیون اسید چربGenetic diseases - بیماری های ژنتیکیLaboratory diagnosis - تشخیص آزمایشگاهیInborn errors of metabolism - خطاهای متولد شده متابولیسمZellweger syndrome - سندروم ZellwegerLipidomics - لیپیدومیکسMetabolomics - متابولومیکPeroxisomes - پراکسیوم هاPlasmalogens - پلاسموژنز
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
بیولوژی سلول
چکیده انگلیسی
Peroxisomes catalyze a number of essential metabolic functions of which fatty acid alpha- and beta-oxidation, ether phospholipid biosynthesis, glyoxylate detoxification and bile acid synthesis are the most important. The key role of peroxisomes in humans is exemplified by the existence of a group of peroxisomal disorders, caused by mutations inâ¯>â¯30 different genes which code for proteins with a role in either peroxisome biogenesis or one of the metabolic pathways in peroxisomes. Technological advances in laboratory methods at the metabolite-, enzyme-, and molecular level have not only allowed the identification of new peroxisomal disorders but also new phenotypes associated with already identified genetic defects thus extending the clinical spectrum. Unfortunately, progress in the field of pathogenesis and treatment has lagged behind although there are certainly new and hopeful developments with respect to X-linked adrenoleukodystrophy and hyperoxaluria type 1.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular and Cellular Probes - Volume 40, August 2018, Pages 60-69
Journal: Molecular and Cellular Probes - Volume 40, August 2018, Pages 60-69
نویسندگان
Ronald J.A. Wanders,