دانلود مقالات ISI درباره بیماری های ژنتیکی + ترجمه فارسی

انتقال از کمک های کودکان به بزرگسالان در بیماران مبتلا به موکوپلی ساکاریدوز

Transición desde la asistencia pediátrica a la adulta en pacientes con mucopolisacaridosis

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Enfermedades raras; Enfermedades metabólicas hereditarias; Enfermedades genéticas; Mucopolisacaridosis; Niños con necesidades especiales; Transición; Rare diseases; Hereditary metabolic diseases; Genetic diseases; Mucopolysaccharidosis; Children with

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

انتقال از مراقبت های اطفال به مراقبت های بالغ برای بیماران مبتلا به موکوپلیساکاریدوز

Transition from pediatric care to adult care for patients with mucopolysaccharidosis

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Rare diseases; Hereditary metabolic diseases; Genetic diseases; Mucopolysaccharidosis; Children with special needs; Transition; Enfermedades raras; Enfermedades metabólicas hereditarias; Enfermedades genéticas; Mucopolisacaridosis; Niños con necesidade

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

پیوند سلول های بنیادی خونساز با شدت کاهش یافته در بیماری های ژنتیکی: تجربه کار گروه اسپانیایی برای پیوند مغز استخوان در کودکان

Reduced-intensity conditioning haematopoietic stem cell transplantation in genetic diseases: Experience of the Spanish Working Group for Bone Marrow Transplantation in Children

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Haematopoietic stem cell transplantation; Reduced intensity conditioning; Genetic diseases; Trasplante de progenitores hematopoyéticos; Régimen de intensidad reducida; Enfermedades genéticas;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

صرع نوزادان: مدیریت بالینی

Neonatal epilepsies: Clinical management

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Seizure; Epilepsy; Genetic diseases; Metabolic diseases; Newborn; Magnetic resonance imaging;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

اختلالات پراکسیوم: بهبود تشخیص آزمایشگاهی، نقص های جدید و مسیر پیچیده ای برای درمان

Peroxisomal disorders: Improved laboratory diagnosis, new defects and the complicated route to treatment

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Peroxisomes; Laboratory diagnosis; Fatty acid oxidation; Plasmalogens; Zellweger syndrome; Inborn errors of metabolism; Genetic diseases; Metabolomics; Lipidomics;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 32 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

ابزارهای تست ژنتیک کنونی در پزشکی مجاری تنشی

Current Genetic Testing Tools in Neonatal Medicine

Keywords: بیماری های ژنتیکی; chromosomal microarray analysis; genetic diseases; neonatal medicine; whole exome sequencing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 33 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

استرس و مقابله والدین برای مراقبت از یک کودک مبتلا به بیماری میتوکندری

Stress and coping of parents caring for a child with mitochondrial disease

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Mitochondrial diseases; Genetic diseases; Psychological stress; Coping behavior; Patient-centered care; Parents;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

درمان شرایط رشد نوروژنیک: از سال 2016 تا آینده

Treatment of Neurogenetic Developmental Conditions: From 2016 into the Future

Keywords: بیماری های ژنتیکی; neurogenetic disorders; therapy; genetic diseases; fragile X syndrome; developmental disorders;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

یک زندگی عادی را با روش فوق العاده ای زندگی کنید: بررسی سیستماتیک تجربیات تجربی خانواده های انتقال جوانان به بزرگسالی زمانی که تحت شرایط بیماری های ژنتیکی و مزمن دوران کودکی قرار دارد

Living a normal life in an extraordinary way: A systematic review investigating experiences of families of young people's transition into adulthood when affected by a genetic and chronic childhood condition

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Adolescence; Cystic fibrosis; Family; Genetic diseases; Haemophilia; Literature review; Muscular dystrophies; Sickle cell disease; Young adult;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

مقررات جابجایی جایگزین: تأثیرات در تشخیص و درمان سرطان

Regulación del splicing alternativo: Implicaciones en el diagnóstico y tratamiento del cáncer

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Enfermedades genéticas; Ácido ribonucleico; Spliceostatina; Genetic diseases; Ribonucleic acid; Spliceostatin;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

تنظیم مقررات جایگزین: تاثیرات در تشخیص سرطان و درمان آن؟

Alternative splicing regulation: Implications in cancer diagnosis and treatment

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Genetic diseases; Ribonucleic acid; SpliceostatinEnfermedades genéticas; Ácido ribonucleico; Spliceostatina

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

درک ژنتیک در تصویر برداری عصبی

Understanding Genetics in Neuroimaging

Keywords: بیماری های ژنتیکی; DNA; Genome; Mutations; Genetic diseases;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 16 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

زبان در کودکان جوان با نوروفیبروماتوز-1: ارتباط با ارتباطات عملکردی، توجه و عملکرد اجتماعی

Language in young children with neurofibromatosis-1: Relations to functional communication, attention, and social functioning

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Genetic diseases; Child-preschool; Language; Attention; Communication; Social skills;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

ژنتیک کمبود زنجیره تنفسی میتوکندری

Genetics of mitochondrial respiratory chain deficiencies

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Genetic diseases; Mitochondria; Respiratory chain; Mitochondrie; Chaîne respiratoire; Maladies génétiques;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

مرزها در پیوند کبد بیماری های مونوژنیک که می توانند توسط پیوند کبد درمان شوند

Frontiers in Liver TransplantationMonogenic diseases that can be cured by liver transplantation

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Liver transplantation; Surgical gene therapy; Genetic diseases; Inborn; Metabolic diseases; Rare diseases;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 18 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

تجزیه و تحلیل مولکولی و تبارشناختی نشان دهنده منابع متعدد جهش مرتبط با dermatosparaxis در گوسفند سفید Dorper برزیلی است

Molecular and genealogical analyses reveal multiple sources of the mutation associated with dermatosparaxis in Brazilian White Dorper sheep

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Ehlers-Danlos syndrome; Genetic diseases; Livestock; Molecular diagnostic

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

تجربه والدین برای مراقبت از کودک مبتلا به بیماری های میتوکندری

The Parent Experience of Caring for a Child with Mitochondrial Disease

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Mitochondrial diseases; Genetic diseases; Parent experience; Guilt; Worry; Uncertainty; Sorrow; Anger

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Trasplante de progenitores hematopoyéticos con intensidad reducida en enfermedades genéticas. Experiencia del grupo GETMON (Grupo Español de Trasplante de Médula Ósea en Niños)

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Trasplante de progenitores hematopoyéticos; Régimen de intensidad reducida; Enfermedades genéticas; Haematopoietic stem cell transplantation; Reduced intensity conditioning; Genetic diseases;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Autologous neural progenitor cell transplantation into newborn mice modeling for E200K genetic prion disease delays disease progression

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Stem cells; Prion; Genetic diseases; Brain; Neuroprotection;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Conséquences de l'âge du père sur la fertilité, les résultats de l'AMP et la santé des enfants

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Âge masculin; AMP; Fertilité spontanée; Mutations de novo; Pathologies génétiques; Male age; ART; Fertility; De novo mutations; Genetic diseases;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

ReviewEmerging role of Cdc42-specific guanine nucleotide exchange factors as regulators of membrane trafficking in health and disease

Keywords: بیماری های ژنتیکی; CDC42; GEF; Golgi; Membrane trafficking; Genetic diseases;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Les syndromes d'Ehlers-Danlos

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Syndromes d'Ehlers-Danlos; Tissu conjonctif; Matrice extracellulaire; Hyperlaxité articulaire; Hyperélasticité cutanée; Maladies génétiques; Maladies métaboliques; Protéoglycans; Ehlers-Danlos; Connective tissue; Joint hypermobility; Skin hypere

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Differential Diagnosis of Genetic Disorders Associated with Moderate to Severe Refractory Eczema and Elevated Immunoglobulin E

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Immunoglobulin E; Atopic dermatitis; Atopic eczema; Genetic diseases; Differential diagnosis; Immunodeficiency; Inmunoglobulina E; Dermatitis atópica; Eccema atópico; Enfermedades genéticas; Diagnóstico diferencial; Inmunodeficiencia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Trastornos genéticos con eccema moderado-grave refractario y elevación de inmunoglobulina E: diagnóstico diferencial

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Inmunoglobulina E; Dermatitis atópica; Eccema atópico; Enfermedades genéticas; Diagnóstico diferencial; InmunodeficienciaImmunoglobulin E; Atopic dermatitis; Atopic eczema; Genetic diseases; Differential diagnosis; Immunodeficiency

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Zmiany patologiczne błony śluzowej jamy ustnej występujące w wybranych chorobach o podłożu genetycznym u pacjentów w wieku rozwojowym - przegląd piśmiennictwa

Keywords: بیماری های ژنتیکی; błona śluzowa jamy ustnej; anomalie błony śluzowej; choroby genetyczne; wiek rozwojowy; Oral mucosa; Mucosa anomalies; Genetic diseases; Developmental age;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

White matter microstructural abnormalities in girls with chromosome 22q11.2 deletion syndrome, Fragile X or Turner syndrome as evidenced by diffusion tensor imaging

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Diffusion tensor imaging; Genetic diseases; Neurodevelopmental diseases; Connectivity;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Regulation of connexin hemichannel activity by membrane potential and the extracellular calcium in health and disease

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Connexins; Hemichannels; Voltage-gating; Calcium regulation; Genetic diseases; Leaky hemichannelsCx, connexin; HC, hemichannel; GJC, gap junction channel; Vm, membrane potential; Vj, transjunctional voltage; Ghj, hemichannel conductance

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Louis XIV et Marie-Thérèse d'Autriche : un couple à travers le prisme de la génétique

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Inbreeding; Genetic diseases; Consanguinité; Maladies génétiques;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Single gene disorders of the aortic wall

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Genetic diseases; Aortic root; Ascending aorta;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Sense from nonsense: therapies for premature stop codon diseases

Keywords: بیماری های ژنتیکی; premature termination codon suppression; nonsense mutations; translational readthrough; aminoglycosides; nonsense mediated decay; cancer; genetic diseases

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Characterization of DNA methylation and its association with other biological systems in lymphoblastoid cell lines

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Lymphoblastoid cell line; DNA methylation; Epigenetics; Systems biology; Genetic diseases

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Diagnostic préimplantatoire avec typage HLA : naissance du premier enfant du double espoir en France

Keywords: بیماری های ژنتیکی; DPI; FIV; Maladies génétiques; Translocations chromosomiques; Typage HLA; PGD; IVF; Genetic diseases; Chromosome translocation; HLA typing;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Autoregulation of cholesterol synthesis: Physiologic and pathophysiologic consequences

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Cholesterol biosynthesis; Oxysterols; Autoregulation of HMG-CoA reductase; 27-Hydroxylase; Genetic diseases; Meiosis activating sterols

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Neonatal muscular manifestations in mitochondrial disorders

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Genetic diseases; Infant; Mitochondrial respiratory chain deficiency; Myopathies; Neonate

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Transient outward current (Ito) gain-of-function mutations in the KCND3-encoded Kv4.3 potassium channel and Brugada syndrome

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Brugada syndrome; Genetic diseases; Ion channels; Ito current; J-wave syndromes; Kv4.3 channels; Sudden cardiac deathAP, action potential; APD, action potential duration; BrS, Brugada Syndrome; Ito, transient outward current; DHPLC, denaturing high perfor

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Réparations et réparatoses : entre modèles moléculaires et réalité clinique

Keywords: بیماری های ژنتیکی; réparation de l'ADN; radiosensibilité; prédisposition au cancer; syndromes génétiques; DNA repair; radiosensitivity; cancer proneness; genetic diseases;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 19 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Brittle hair, developmental delay, neurologic abnormalities, and photosensitivity in a 4-year-old girl

Keywords: بیماری های ژنتیکی; collodion membrane; congenital ichthyosis; DNA repair; erythroderma; genetic diseases; hair abnormalities; recurrent infections; trichothiodystrophy; MRI; magnetic resonance imaging; NIH; National Institutes of Health; TTD; trichothiodystrophy; XP; xerode

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Repairing faulty genes by aminoglycosides: Development of new derivatives of geneticin (G418) with enhanced suppression of diseases-causing nonsense mutations

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Aminoglycosides; Genetic diseases; Nonsense mutations; Translational therapy; Cystic fibrosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Les maladies héréditaires du métabolisme à l’âge adulte

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Inborn errors of metabolism; Genetic diseases; AdultMaladies héréditaires du métabolisme; Maladies génétiques; Présentations à l’âge adulte

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Néovascularisation choroïdienne au cours d'un déficit en Long-Chain 3-Hydroxyacyl CoA Dehydrogenase (LCHAD)

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Fatty acid oxidation complex; long-chain 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase; genetic diseases; inborn; choroidal neovascularization; oxidative stress; b-oxydation; long-chain 3-hydroxyacyl CoA dehydrogenase; choriorétinopathie génétique; néovascularisati

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

How similar are amino acid mutations in human genetic diseases and evolution

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Genetic diseases; Deleterious mutation; Evolution

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Prospective et applications médicales

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Génétique; Laboratoires sur puces; Maladies génétiques; Pharmacogénétique; Puces à ADNDNA chips; Genetic diseases; Genetics; Lab-on-chip; Pharmacogenetics

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Higher Frequency of Familial Clustering of Prostate Cancer in French-Canadian Men

Keywords: بیماری های ژنتیکی; prostate; prostatic neoplasms; genetic diseases; inborn; Quebec; riskFPCC, familial prostate cancer clustering

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Le dépistage néonatal généralisé par des tests d'analyse biologique

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Dépistage néonatal généralisé; Maladies génétiques; Analyses biologiques; Nouveau-néGeneralized neonatal screening; Genetic diseases; Biological tests; Newborn

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Aminoglycosides and other factors promoting stop codon readthrough in human cells

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Aminoglycosides; Genetic diseases; Translational readthrough; Stop codons; Termination factors eRF1 and eRF3aAminoglycosides; Maladies génétiques; Translecture; Codons stop; Facteurs de terminaison eRF1 et eRF3a

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Human embryonic stem cells as a cellular model for human disorders

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Human embryonic stem cells; Genetic diseases; Human disorders; Nuclear transfer; Preimplantation genetic diagnosis; Genetic manipulation; Gene trap

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

2. Update on primary immunodeficiency diseases

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Genetic diseases; human; immunodeficiency; immunology; infectionAID, Activation-induced cytidine deaminase; CVID, Common variable immunodeficiency; DGS, DiGeorge syndrome; ICOS, Inducible T-cell costimulator; IRAK-4, IL-1 receptor–associated kinase 4; LRR

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Hoogsteen base-pairing revisited: Resolving a role in normal biological processes and human diseases

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Hoogsteen base-pairing; DNA transactions; G-quadruplexes; RecQ helicases; Triplexes; Genetic diseases

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Genitourinary manifestations in boys and girls associated with genetic diseases

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Genetic diseases; Urology; Genitals; Anomalies; Pediatrics

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Differential gene expression profiling in genetic and multifactorial cardiovascular diseases

Keywords: بیماری های ژنتیکی; Cardiovascular disease; Expression profiling; Microarray; Genetic diseases; Multifactorial diseases

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه