Current Genetic Testing Tools in Neonatal Medicine

با درک رو به رشد از میزان بیماری های ژنتیکی در نوزادان و به همان اندازه سریع پیشرفت ابزارهایی که برای تشخیص ژنتیک استفاده می شود، ارائه دهندگان خدمات بهداشتی باید دارای دانش کافی برای شناسایی و ارزیابی بیماری های ژنتیکی در دوره نوزاد باشد. ارزیابی ژنتیکی تبدیل به یک جنبه اساسی در پزشکی شده است، و متخصصان باید بدانند که ارزیابی ژنتیکی ضروری است. پیشرفت های زیادی در سال های اخیر در استفاده از توالی بسیار موثر برای تشخیص سریع بیماری های ژنتیکی در نوزادان صورت گرفته است. توالی بعدی نسل به طور فزاینده ای برای تشخیص غیرمخرب قبل از تولد مورد استفاده قرار می گیرد و ممکن است یکی از اجزای اساسی غربالگری نوزادان باشد. این بررسی برخی از اصطلاحات و مفاهیم اولیه ژنتیکی را تعریف می کند، محدوده آزمایش ژنتیکی موجود برای تشخیص زودهنگام بیماری های ژنتیکی را توضیح می دهد و برخی از ناهنجاری های کروموزومی رایج، اختلالات ژنومی و بیماری های تک ژنی مرتبط با طب نوزادان را توصیف می کند.