Keywords: تجزیه و تحلیل میکروارمورهای کروموزومی; Congenital heart defects; Chromosomal microarray analysis; Clinically relevant copy number variants; Detection rate; Yield rate;
مقالات ISI تجزیه و تحلیل میکروارمورهای کروموزومی (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Keywords: تجزیه و تحلیل میکروارمورهای کروموزومی; fetal alcohol spectrum disorder; chromosomal microarray analysis; copy number variants; developmental delay; ARBD; Alcohol-related birth defect; ARND; Alcohol-related neurodevelopmental disorder; CMA; Chromosomal microarray analysis; CNV; Copy number vari
Keywords: تجزیه و تحلیل میکروارمورهای کروموزومی; CNV; copy number variation; WGS; whole genome sequencing; CMA; chromosomal microarray analysis; NGS; next-generation sequencing; NKD; normal-karyotype database; DGV; database of genomic variants; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; Trisomy; Miscarr
Keywords: تجزیه و تحلیل میکروارمورهای کروموزومی; chromosomal abnormalities; chromosomal deletion; chromosomal duplication; chromosomal microarray analysis; congenital heart disease; copy number variation; microdeletion; microduplication; prenatal diagnosis;
Keywords: تجزیه و تحلیل میکروارمورهای کروموزومی; Chromosomal microarray analysis; Isochromosome 20q; Uncultured and cultured amniotic fluid; Fetal malformations;
Keywords: تجزیه و تحلیل میکروارمورهای کروموزومی; chromosomal microarray analysis; genetic diseases; neonatal medicine; whole exome sequencing;
Keywords: تجزیه و تحلیل میکروارمورهای کروموزومی; Primary immunodeficiency disease; whole-exome sequencing; copy number variants; AD; Autosomal dominant; ALPS; Autoimmune lymphoproliferative syndrome; AR; Autosomal recessive; BCM; Baylor College of Medicine; BHCMG; Baylor-Hopkins Center for Mendelian Gen
Keywords: تجزیه و تحلیل میکروارمورهای کروموزومی; A high throughput approach chromosomal microarray analysis or comparative genomic hybridization methodCopy number variants; Comparative genomic hybridization; Chromosomal microarray analysis
Keywords: تجزیه و تحلیل میکروارمورهای کروموزومی; ACC; agenesis of the corpus callosum; aCGH; array comparative genomic hybridization; ADHD; Attention deficit hyperactivity disorder; ASD; autism spectrum disorders; BCAA; branched-chain amino acids; BCKD; branched-chain α-ketoacid dehydrogenase complex;
Keywords: تجزیه و تحلیل میکروارمورهای کروموزومی; Peripheral blood; Myelodysplastic syndrome; Chromosomal microarray analysis; Single nucleotide polymorphism; Whole genome scanning
Refinement of the critical 7p22.1 deletion region: Haploinsufficiency of ACTB is the cause of the 7p22.1 microdeletion-related developmental disorders
Keywords: تجزیه و تحلیل میکروارمورهای کروموزومی; 7p22.1 microdeletion; ACTB; Chromosomal microarray analysis;
Dilemmas in genetic counseling for low-penetrance neuro-susceptibility loci detected on prenatal chromosomal microarray analysis
Keywords: تجزیه و تحلیل میکروارمورهای کروموزومی; chromosomal microarray analysis; copy number variant; genetic counseling; prenatal diagnosis; variant of uncertain significance; low-penetrance neuro-susceptibility loci;
Nonâinvasive prenatal screening for chromosomal abnormalities using circulating cell-free fetal DNA in maternal plasma: Current applications, limitations and prospects
Keywords: تجزیه و تحلیل میکروارمورهای کروموزومی; aCGH; array comparative genomic hybridization; cffDNA; cell-free fetal DNA; CMA; chromosomal microarray analysis; FISH; fluorescence in situ hybridization; hCG; human chorionic gonadotropin; NIPS; non-invasive prenatal screening; NIPT; non-invasive prenat
The use of chromosomal microarray for prenatal diagnosis
Keywords: تجزیه و تحلیل میکروارمورهای کروموزومی; chromosomal abnormalities; chromosomal microarray analysis; microarray; prenatal diagnosis;
Novel liver findings in Ornithine Transcarbamylase Deficiency due to Xp11.4-p21.1 microdeletion
Keywords: تجزیه و تحلیل میکروارمورهای کروموزومی; OTCD; Ornithine transcarbamylase deficiency; PAS; Periodic acid schiff; RP3; Retinitis pigmentosa 3; CMA; Chromosomal microarray analysis; OTCD; Ornithine transcarbamylase deficiency; Xp11.4, Xp21.1 deletion; Post-analytical tool; Hepatocyte inclusions; S
Signal-peptide-peptidase-like 2a is required for CD74 intramembrane proteolysis in human B cells
Keywords: تجزیه و تحلیل میکروارمورهای کروموزومی; CMA; chromosomal microarray analysis; ICD; intracellular domain; MHCII; MHC class II complex; NTF; N-terminal fragment; RIP; regulated intramembrane proteolysis; SPP; Signal peptide peptidase; SPPL; Signal-peptide-peptidase-like; Invariant chain; CD74; B
Prenatal diagnosis using array-CGH: A French experience
Keywords: تجزیه و تحلیل میکروارمورهای کروموزومی; Array-comparative genomic hybridization; Chromosomal Microarray Analysis; Chorionic villus sampling; Fetal ultrasound anomalies; Fluorescence in situ hybridization; Prenatal diagnosis; Copy number variant; Copy number alterations; Variant of unknown signi
Hearing impairment in Estonia: An algorithm to investigate genetic causes in pediatric patients
Keywords: تجزیه و تحلیل میکروارمورهای کروموزومی; : Sensorineural hearing loss; GJB2 gene; congenital cytomegalovirus; chromosomal microarray analysis;
IL1RAPL1 gene deletion as a cause of X-linked intellectual disability and dysmorphic features
Keywords: تجزیه و تحلیل میکروارمورهای کروموزومی; X-linked intellectual disability; IL1RAPL1 deletion; Chromosomal microarray analysis; Xp21.3 deletion
Age- and gender-dependent obesity in individuals with 16p11.2 deletion
Keywords: تجزیه و تحلیل میکروارمورهای کروموزومی; Obesity; Chromosome deletion; 16p11.2; Developmental delay; Autism spectrum disorders; Chromosomal microarray analysis; Genetic testing
An exon 1 deletion in OTC identified using chromosomal microarray analysis in a mother and her two affected deceased newborns: Implications for the prenatal diagnosis of ornithine transcarbamylase deficiency
Keywords: تجزیه و تحلیل میکروارمورهای کروموزومی; OTC, ornithine transcarbamylase; OTCD, ornithine transcarbamylase deficiency; CMA, chromosomal microarray analysis; SNP, single nucleotide polymorphismDeletion Xp11.4; Exon 1; OTC; OTCD; Chromosomal microarray analysis; Prenatal diagnosis