کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
1999402 | 1065851 | 2010 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
An exon 1 deletion in OTC identified using chromosomal microarray analysis in a mother and her two affected deceased newborns: Implications for the prenatal diagnosis of ornithine transcarbamylase deficiency
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We describe the outcome of two consecutive pregnancies with a clinical presentation of ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency (OTCD) without a molecular diagnosis. A 119 kb deletion on Xp11.4 including the OTC gene was detected in the mother. The same deletion was identified in the blood spots from deceased male newborns. In patients with a clinical and biochemical presentation of OTCD and negative OTC sequencing, whole genome or targeted chromosomal microarray analysis (CMA) with coverage of the OTC and neighboring genes should be performed as a reflex test.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 101, Issue 4, December 2010, Pages 413–416
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 101, Issue 4, December 2010, Pages 413–416
نویسندگان
Fabiola Quintero-Rivera, Joshua L. Deignan, Jane Peredo, Wayne W. Grody, Barbara Crandall, Maureen Sims, Stephen D. Cederbaum,