کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
5647188 1407078 2017 89 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders
ترجمه فارسی عنوان
بیماریهای ابتلا به کمبود ایمنی: رویکردهای ژنتیکی اختلالات مندلیایی ناهمگن را تشریح می کنند
کلمات کلیدی
CMAPIDDOMIMHGMDSNVCVIDCNVWESHSCTMLPASCIDWGSMAFBCMExAC - ExacAutosomal Dominant - اتسومال غالبAutosomal recessive - اتوزومال مغلوبPrimary immunodeficiency disease - بیماری ابتلا به کمبود ایمنیChromosomal microarray analysis - تجزیه و تحلیل میکروارمورهای کروموزومیmultiplex ligation-dependent probe amplification - تقویت پروب وابسته چندگانهWhole-exome sequencing - توالی کامل exomeWhole-genome sequencing - توالی کامل ژنومAlps - رشته کوه‌های آلپ، کوه های آلپautoimmune lymphoproliferative syndrome - سندرم لنفوپرولیفراتیو autoimmuneCopy number variants - شماره های نسخه کپی کنیدminor allele frequency - فراوانی آللی جزئیCopy number variant - نسخه شماره نسخه را کپی کنیدCVID, common variable immunodeficiency - نقص ایمنی متغیر شایعSCID, Severe combined immunodeficiency - نقص ایمنی مرکب شدیدOnline Mendelian Inheritance in Man - وراث آنلاین مندلیان در انسانHuman Gene Mutation Database - پایگاه داده جهش ژنتیکی انسانHematopoietic stem cell transplantation - پیوند مغز استخوانBaylor College of Medicine - کالج پزشکی بیلورExome Aggregation Consortium - کنسرسیوم جمع آوری امتحانsingle nucleotide variant - یک نوع نوکلئوتید تک
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری ایمنی شناسی و میکروب شناسی ایمونولوژی
پیش نمایش مقاله
بیماریهای ابتلا به کمبود ایمنی: رویکردهای ژنتیکی اختلالات مندلیایی ناهمگن را تشریح می کنند
چکیده انگلیسی
This high-throughput genomic approach enabled detection of disease-related variants in unexpected genes; permitted detection of low-grade constitutional, somatic, and revertant mosaicism; and provided evidence of a mutational burden in mixed PIDD immunophenotypes.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Journal of Allergy and Clinical Immunology - Volume 139, Issue 1, January 2017, Pages 232-245
نویسندگان
, , , , , , , , , , , , , , , , , , , , , ,