پایگاه داده جهش ژنتیکی انسان

در این صفحه تعداد 28 مقاله تخصصی درباره پایگاه داده جهش ژنتیکی انسان که در نشریه های معتبر علمی و پایگاه ساینس دایرکت (Science Direct) منتشر شده، نمایش داده شده است. برخی از این مقالات، پیش تر به زبان فارسی ترجمه شده اند که با مراجعه به هر یک از آنها، می توانید متن کامل مقاله انگلیسی همراه با ترجمه فارسی آن را دریافت فرمایید.
در صورتی که مقاله مورد نظر شما هنوز به فارسی ترجمه نشده باشد، مترجمان با تجربه ما آمادگی دارند آن را در اسرع وقت برای شما ترجمه نمایند.
مقالات ISI پایگاه داده جهش ژنتیکی انسان (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پایگاه داده جهش ژنتیکی انسان; ADCL; autosomal dominant cutis laxa; BAC; bacterial artificial chromosome; COPD; chronic obstructive pulmonary disease; ER; endoplasmic reticulum; ERK; extracellular signal-regulated kinases; hELN; human elastin gene; HGMD; Human Gene Mutation Database;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پایگاه داده جهش ژنتیکی انسان; chronic pancreatitis; acute recurrent pancreatitis; PRSS1; SPINK1; CFTR; next-generation sequencing; ATP8B1; ATPase type 8B member 1; CASR; Calcium-sensing receptor; CFTR; Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene; CLDN2; CLAUDIN 2; CP; Chr
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پایگاه داده جهش ژنتیکی انسان; Primary immunodeficiency disease; whole-exome sequencing; copy number variants; AD; Autosomal dominant; ALPS; Autoimmune lymphoproliferative syndrome; AR; Autosomal recessive; BCM; Baylor College of Medicine; BHCMG; Baylor-Hopkins Center for Mendelian Gen
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پایگاه داده جهش ژنتیکی انسان; AFR; African; AMR; Latino; BDSRA; Batten Disease Support and Research Association; EAS; East Asian; ExAC; Exome Aggregation Consortium; FIN; Finnish; FTD; frontotemporal dementia; HGMD; Human Gene Mutation Database; NCL; neuronal ceroid lipofuscinosis; NF
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پایگاه داده جهش ژنتیکی انسان; AT; antithrombin; AUC; area under the curve; HGMD; Human Gene Mutation Database; HGVS; Human Genome Variation Society; NCBI; National Center for Biotechnology Information; NPV; negative predictive value; PPV; positive predictive value; Q2; accuracy; ROC;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پایگاه داده جهش ژنتیکی انسان; PH1; Primary hyperoxaluria type 1; AGT; alanine glyoxylate aminotransferase; vitamin B6; pyridoxine; CaOx; calcium oxalate; NC; nephrocalcinosis; ESRD; end-stage renal disease; AGT-Mi; minor allele haplotype; HGMD; Human Gene Mutation Database; SNPs; sing
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پایگاه داده جهش ژنتیکی انسان; SCN8A; The inactivation gate; Early-onset epileptic encephalopathies; SUDEP; BFIS; benign familial infantile seizures; dbSNP; single nucleotide polymorphism database; DQ; development quotient; ECG; electrocardiogram; EE; epileptic encephalopathies; EEG; e
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پایگاه داده جهش ژنتیکی انسان; Fructose-1,6-bisphosphatase; FBPase deficiency; FBP1 gene mutation; FBPase; fructose-1,6-bisphosphatase; HGMD; Human Gene Mutation Database; Polyphen; Polymorphism Phenotyping; SIFT; Sorting Intolerant From Tolerant; ExAC; Exome Aggregation Consortium;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پایگاه داده جهش ژنتیکی انسان; SMA; spinal muscular atrophy; SMN; survival of motor neuron; NMD; nonsense-mediated decay; PTC; premature termination codon; fl-SMN1; full-length SMN1; DMEM; Dulbecco's modified Eagle's medium; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; PCR;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پایگاه داده جهش ژنتیکی انسان; CTDs; Conotruncal heart defects; CHDs; Congenital heart defects; TOF; Tetralogy of Fallot; TGA; Transposition of the great arteries; DORV; Double outlet right ventricle; PA/VSD; Pulmonary atresia with ventricular septal defect; PTA; Persistent truncus art
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پایگاه داده جهش ژنتیکی انسان; AR; androgen receptor; CYP11A1; cytochrome P450 family 11 subfamily a member 1; CYP17A1; cytochrome P450 family 17 subfamily a member 1; DHH; desert hedgehog; DMRT1/2/3; doublesex and mab-3 related transcription factor 1/2/3; DSD; disorders of sex develop
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پایگاه داده جهش ژنتیکی انسان; AAS; Amino Acid Substitution; BAM; Binary Alignment Map; BER; Base Excision Repair; CI; Confidence Interval; CVC; Cross Validation Consistency; dbSNP; Single Nucleotide Polymorphism database; DDG; The predicted free energy change value; DSBR; Double Stran
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پایگاه داده جهش ژنتیکی انسان; AdoCbl; adenosylcobalamin; ATR; ATP:cob(I)alamin adenosyltransferase; DSF; differential scanning fluorimetry; HGMD; Human Gene Mutation Database; HTS; high-throughput screening; iPSCs; induced pluripotent stem cells; MMA; methylmalonic aciduria; MUT; meth
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پایگاه داده جهش ژنتیکی انسان; CHM; choroideremia; RPE; retinal pigment epithelium; REP-1; Rab escort protein-1; VA; visual acuity; OCT; optical coherence tomography; GGTase; geranylgeranyltransferase; ONL; outer nuclear layer; INL; inner nuclear layer; LCHADD; long-chain 3-hydroxyacyl
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پایگاه داده جهش ژنتیکی انسان; ACMG; American College of Medical Genetics and Genomics; bp; base pair; CNV; copy number variation; HGMD; Human Gene Mutation Database; NGS; next-generation sequencing; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; WES; whole-exome sequencing; WGS; whole-gen
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پایگاه داده جهش ژنتیکی انسان; MPS IVA; Mucopolysaccharidosis type 4 -A; GALNS; N-acetylgalactosamine-6-sulfatase; GAGs; Glycosaminoglycans; NRC; National Research Centre; MPSs; Mucopolysaccharidoses; GLB1; β-Galactosidase; KS; Keratan Sulfate; C6S; Chondroitin-6-Sulfate; kDa; Kilo
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پایگاه داده جهش ژنتیکی انسان; AP; Apurinic/Apyrimidinic; BER; Base excision repair; dbSNP; Single Nucleotide Polymorphism database; DNA; Deoxyribonucleic acid; DSB; Double-strand break; ExAC; Exome Aggregation Consortium; FA; ;Fanconi Anemia; GGR; Global Genomic Repair; GWAS; Genome W
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پایگاه داده جهش ژنتیکی انسان; Whole-exome sequencing; Pompe disease; Glycogen storage disease type II; Limb girdle muscular dystrophy; Acid-alpha-1,4-glucosidase deficiency; GAA; ATAV; Analysis Tool for Annotated Variants; BWA; Burrows-Wheeler Aligner; CAP; College of American Patholo
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پایگاه داده جهش ژنتیکی انسان; ARSB; Arylsulfatase B; HGMD; human gene mutation database; MPS; mucopolysaccharidoses; LSD; lysosomal storage disorders; DS; dermatan sulfate; Molecular analysis; Mucopolysaccharidoses type VI; Novel mutation; Functional characterization; Pathogenic varia
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پایگاه داده جهش ژنتیکی انسان; PK-LR; pyruvate kinase liver and red blood cells; PK-M; pyruvate kinase muscle; CNSHA; chronic nonspherocytic hemolytic anemia; RBCs; red blood cells; LOVD; Leiden Open Variants Database; HGMD; Human Gene Mutation Database; Pyruvate kinase; hemolysis; PK-
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پایگاه داده جهش ژنتیکی انسان; ASD; atrial septal defect; AVSD; atrioventricular septal defect; CHD; congenital heart defect; Cx43; connexin 43; EVS; exome variant server; FISH; fluorescent in situ hybridization; GJA1; gap junction alpha 1 gene; GJPA1; gap junction alpha 1 pseudogene;
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پایگاه داده جهش ژنتیکی انسان; 6,4-PPs; pyrimidine(6-4)pyrimidone photoproducts; AK; Actinic Keratosis; BaP; benzo(a)pyrene; BPDE; benzo(a)pyrene diol epoxide; BCC; Basal cell carcinoma; CPD; cyclobutane pyrimidine dimers; CRC; colorectal carcinoma; ER; estrogen receptor; ERG; ETS re
Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت
Keywords: پایگاه داده جهش ژنتیکی انسان; AFAP; attenuated familial adenomatous polyposis; APC; adenomatous polyposis coli; BER; base-excision repair; CI; confidence interval; CRC; colorectal cancer; D-HPLC; denaturing high-performance liquid chromatography; FAP; familial adenomatous polyposis; H