![این مقاله در پایگاه ساینس دایرکت منتشر شده است Elsevier - ScienceDirect - الزویر - ساینس دایرکت](/assets/img/Elsevier-Logo.png)
Keywords: پایگاه داده جهش ژنتیکی انسان; ADCL; autosomal dominant cutis laxa; BAC; bacterial artificial chromosome; COPD; chronic obstructive pulmonary disease; ER; endoplasmic reticulum; ERK; extracellular signal-regulated kinases; hELN; human elastin gene; HGMD; Human Gene Mutation Database;