| کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
|---|---|---|---|---|
| 5589882 | 1569837 | 2017 | 35 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Functional characterization of arylsulfatase B mutations in Indian patients with Maroteaux-Lamy syndrome (mucopolysaccharidosis type VI)
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
LSDHGMDARSBArylsulfatase BMucopolysaccharidoseslysosomal storage disorders - اختلالات ذخیره سازی لیزوزومیMolecular analysis - تجزیه و تحلیل مولکولیNovel mutation - جهش رمانDermatan sulfate - سولفات درماتانMPs - نمایندگان مجلسPathogenic variant - نوع پاتوژنیکGenotype-phenotype correlation - همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپFunctional characterization - ویژگی های عملکردیHuman Gene Mutation Database - پایگاه داده جهش ژنتیکی انسان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 599, 30 January 2017, Pages 19-27
Journal: Gene - Volume 599, 30 January 2017, Pages 19-27
نویسندگان
Anusha Uttarilli, Divya Pasumarthi, Prajnya Ranganath, Ashwin B Dalal,