Keywords: نوع پاتوژنیک; Hereditary breast cancer; Genetic predisposition; Variant of unknown significance; Gene-panel testing; Pathogenic variant;
مقالات ISI نوع پاتوژنیک (ترجمه نشده)
مقالات زیر هنوز به فارسی ترجمه نشده اند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
در صورتی که به ترجمه آماده هر یک از مقالات زیر نیاز داشته باشید، می توانید سفارش دهید تا مترجمان با تجربه این مجموعه در اسرع وقت آن را برای شما ترجمه نمایند.
Keywords: نوع پاتوژنیک; Cancer; Genetic testing; Variants of uncertain significance (VUS); Gene panels; Pathogenic variant; Hereditary cancer syndrome;
A novel pathogenic variant in the FZD6 gene causes recessive nail dysplasia in a large Iranian kindred
Keywords: نوع پاتوژنیک; FZD6; Nail disorder nonsyndrimc congenital; Pathogenic variant; Iran;
Competitive PCR-High Resolution Melting Analysis (C-PCR-HRMA) for large genomic rearrangements (LGRs) detection: A new approach to assess quantitative status of BRCA1 gene in a reference laboratory
Keywords: نوع پاتوژنیک; CNV; copy number variation; LGRs; large genomic rearrangements; HRMA; high resolution melting analysis; ALB; albumin; PV; pathogenic variant; BRCA; BRCA1/2; HBOC; hereditary breast/ovarian cancer; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; Tm
Functional characterization of arylsulfatase B mutations in Indian patients with Maroteaux-Lamy syndrome (mucopolysaccharidosis type VI)
Keywords: نوع پاتوژنیک; ARSB; Arylsulfatase B; HGMD; human gene mutation database; MPS; mucopolysaccharidoses; LSD; lysosomal storage disorders; DS; dermatan sulfate; Molecular analysis; Mucopolysaccharidoses type VI; Novel mutation; Functional characterization; Pathogenic varia
Misfolding caused by the pathogenic mutation G47R on the minor allele of alanine:glyoxylate aminotransferase and chaperoning activity of pyridoxine
Keywords: نوع پاتوژنیک; PH1; Primary Hyperoxaluria Type I; AGT; alanine:glyoxylate aminotransferase; PLP; pyridoxal 5â²-phosphate; MTS; mitochondrial targeting sequence; CHO; Chinese hamster ovary; GO; glycolate oxidase; PBS; phosphate buffered saline; KD(PLP); PLP equilibrium
Human liver peroxisomal alanine:glyoxylate aminotransferase: Different stability under chemical stress of the major allele, the minor allele, and its pathogenic G170R variant
Keywords: نوع پاتوژنیک; Alanine:glyoxylate aminotransferase; Pyridoxal 5′-phosphate; Urea-induced unfolding; Pathogenic variant; Primary hyperoxaluria type 1AGT, alanine:glyoxylate aminotransferase; PLP, pyridoxal 5′-phosphate; PH1, primary hyperoxaluria type 1; SEC, size exclus