کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8945738 | 1645289 | 2018 | 7 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency as a cause of recurrent hypoglycemia and metabolic acidosis: Clinical and molecular findings in Malaysian patients
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
SIFTHGMDFBPaseExAC - Exacfructose-1,6-bisphosphatase - فروکتوز-1،6-بیسفسفاتازpolymorphism phenotyping - فنوتیپ پلی مورفیسمSorting Intolerant From Tolerant - مرتب کردن غیر قابل تحمل از تحملHuman Gene Mutation Database - پایگاه داده جهش ژنتیکی انسانPolyPhen - پلیفنExome Aggregation Consortium - کنسرسیوم جمع آوری امتحان
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پریناتولوژی (پزشکی مادر و جنین)، طب اطفال و بهداشت کودک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
![عکس صفحه اول مقاله: Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency as a cause of recurrent hypoglycemia and metabolic acidosis: Clinical and molecular findings in Malaysian patients Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency as a cause of recurrent hypoglycemia and metabolic acidosis: Clinical and molecular findings in Malaysian patients](/preview/png/8945738.png)
چکیده انگلیسی
FBPase deficiency needs to be considered in any children with recurrent hypoglycemia and metabolic acidosis. Our study expands the spectrum of FBP1 gene mutations.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Pediatrics & Neonatology - Volume 59, Issue 4, August 2018, Pages 397-403
Journal: Pediatrics & Neonatology - Volume 59, Issue 4, August 2018, Pages 397-403
نویسندگان
Lip Hen Moey, Nor Azimah Abdul Azize, Yusnita Yakob, Huey Yin Leong, Wee Teik Keng, Bee Chin Chen, Lock Hock Ngu,