کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
5906299 | 1159967 | 2013 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Mutation spectrum of primary hyperoxaluria type 1 in Tunisia: Implication for diagnosis in North Africa
ترجمه فارسی عنوان
طیف جهش نوع اول هیپرکسالورژی اولیه در تونس: پیامدهای تشخیص در شمال آفریقا
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
pH1CaOxSNPsHGMDnephrocalcinosis - NephrocalcinosisAlanine glyoxylate aminotransferase - آلانین گلیکسیلات آمینوترانسفرازESRD یا end stage renal disease - بیماری کلیوی در مرحله نهایی End-stage renal disease - بیماری کلیوی در مرحله پایانیDiagnosis - تشخیصPrimary hyperoxaluria type 1 - نوع اول hyperoxaluria اولیهAGT - هشتPrimary hyperoxaluria - هیپرکسالورژی اولیهVitamin B6 - ویتامین B6Human Gene Mutation Database - پایگاه داده جهش ژنتیکی انسانSingle nucleotide polymorphisms - پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدیPyridoxine - پیریدوکسینCalcium oxalate - کلسیم اُگزالات
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
ژنتیک
چکیده انگلیسی
Mutation analysis through DNA sequencing can provide a useful first line investigation for PH1. This identification could provide an accurate tool for prenatal diagnosis, genetic counseling and screen for potential presymptomatic individuals.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 527, Issue 1, 15 September 2013, Pages 316-320
Journal: Gene - Volume 527, Issue 1, 15 September 2013, Pages 316-320
نویسندگان
Majdi Nagara, Afaf Tiar, Nizar Ben Halim, Faten Ben Rhouma, Olfa Messaoud, Yosra Bouyacoub, Rym Kefi, Saida Hassayoun, Noura Zouari, Mohamed Slim Ben Ammar, Sonia Abdelhak, Jalel Chemli,