کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
8646033 1569795 2018 8 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Targeted sequencing identifies novel GATA6 variants in a large cohort of patients with conotruncal heart defects
کلمات کلیدی
GAPDHTbx1GATK4, 6-diamidino-2-phenylindoleNLSANFHGMDBNPOFTPTADAPITOFFGF8ORFDORVZFSIAATGATranscriptional activation domainsCTDsCNCBSA - BSACHDs - CHD هاTADs - TAD هاpulmonary atresia with ventricular septal defect - آتیشی ریه با نقص سپتوم بطنیPersistent truncus arteriosus - آرتروس تناسلی پایدارbovine serum albumin - آلبومین سرم گاوGenome Analysis Toolkit - ابزار تجزیه و تحلیل ژنومBasic Local Alignment Search Tool - ابزار جستجوی محلی سازگاری محلیTransposition of the great arteries - انتقال از شریان های بزرگBlast - انفجارdouble outlet right ventricle - بطن راست دو طرفهTetralogy of Fallot - تترالوژی فالوتTargeted sequencing - توالی انتخابیstandard error of the mean - خطای استاندارد میانگینFibroblast growth factor 8 - عامل رشد فیبروبلاست 8atrial natriuretic factor - فاکتور natriuretic دهلیزیopen reading frame - قاب خواندن بازinterrupted aortic arch - قوس آئورت را قطع کردSEM - مدل معادلات ساختاری / میکروسکوپ الکترونی روبشیOutflow tract - مسیر خروجیCongenital heart defects - نقص مادرزادی قلبVariant - واژگانیpolymerase chain reaction - واکنش زنجیره ای پلیمرازPCR - واکنش زنجیرهٔ پلیمرازHuman Gene Mutation Database - پایگاه داده جهش ژنتیکی انسانSingle-nucleotide polymorphism - پلی مورفیسم تک نوکلئوتیدیB-type natriuretic peptide - پپتید نیترویوتیک B نوعSNP - چندریختی تک-نوکلئوتیدCardiac neural crest - کرست عصبی قلبیGATA6 - گاتا 6glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase - گلیسرالیدید-3-فسفات دهیدروژناز
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی ژنتیک
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Targeted sequencing identifies novel GATA6 variants in a large cohort of patients with conotruncal heart defects
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Gene - Volume 641, 30 January 2018, Pages 341-348
نویسندگان
, , , , , , ,