کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
8456696 | 1548740 | 2018 | 47 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Molecular genetics âcharacterization and homology modeling of the CHM gene mutation: A study on its association with choroideremia
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
OMIMGeranylgeranyltransferaseDSSPHotspot mutationChoroideremiaGGTaseNIPDCHMrmsdsHGMDSD-OCTWESRDFONLNGSERGRPEINLelectroretinogram - الکتروترینوگرامretinal pigment epithelium - اپیتلیوم رنگدانه شبکیهOct - اکتبرNoninvasive prenatal diagnosis - تشخیص نامطلوب قبل از تولدradial distribution functions - توابع توزیع شعاعیWhole-exome sequencing - توالی کامل exomeOptical coherence tomography - توموگرافی انسجام نوریVisual acuity - حدت بینایی SASA - در حال حاضرMolecular dynamics - دینامیک ملکولی یا پویایی مولکولیRoot Mean Square Deviations - ریشه میانگین انحراف میدانRoot Mean Square Fluctuations - ریشه میانگین نوسانات میدانSolvent accessible surface area - سطح قابل دسترس حلالMolecular dynamics simulation - شبیه سازی دینامیک مولکولیRadius of gyration - شعاع نفوذouter nuclear layer - لایه بیرونی هسته ایinner nuclear layer - لایه داخلی هسته ایHuman Gene Mutation Database - پایگاه داده جهش ژنتیکی انسان
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
تحقیقات سرطان
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
Choroideremia (CHM) is a rare form of X-linked chorioretinal dystrophy that is caused by mutations in the CHM gene. Mutations in the Rab escort protein-1 (REP-1), an ubiquitously encoded protein of the CHM gene, lead to prenylation and vesicle trafficking deficiency in the protein, resulting in the progressive degeneration of choriocapillaris, retinal pigment epithelium (RPE), and photoreceptors. Despite previous studies concerning this disease, no effective diagnostic tests or established therapeutic interventions currently exist for CHM. In this paper, we reviewed âthe pathogenic âeffects of synonymous hotspot mutation in the CHM gene and the genotypic-phenotypic associations in families with CHM. In addition, we employed a combination of molecular dynamics simulations and principal component analysis to gain insight into the underlying molecular basis of these deleterious and disease-causing hotspot mutation âanalogs. These computer predictions provide strong evidence that the Câ¯>â¯T nonsynonymous hotspot mutations of CHM spectrum contribute to overall RPE retinopathy. These findings increase our understanding of the CHM âpathogenesis, which may potentially define a new approach in developing novel symbiotic strategies for genetic diagnosis and specific treatment of inherited retinal diseases.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Mutation Research/Reviews in Mutation Research - Volume 775, JanuaryâMarch 2018, Pages 39-50
Journal: Mutation Research/Reviews in Mutation Research - Volume 775, JanuaryâMarch 2018, Pages 39-50
نویسندگان
Saber Imani, Iqra Ijaz, Marzieh Dehghan Shasaltaneh, Shangyi Fu, Jingliang Cheng, Junjiang Fu,