کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
10157697 | 1666475 | 2018 | 60 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Elastin-driven genetic diseases
ترجمه فارسی عنوان
بیماری های ژنتیکی مبتلا به الاستین
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
UTRmTORTGFβERKMIRsVASHGMDITGB3BAC - LACCOPD - بیماری مزمن انسدادی ریهChronic obstructive pulmonary disease - بیماری مزمن انسدادی ریهTransforming growth factor β - تبدیل فاکتور رشد βendoplasmic reticulum - شبکه آندوپلاسمی untranslated region - منطقه غیر ترجمهMicroRNA - میکرو RNA Mechanistic target of rapamycin - هدف مکانیکی رپامایسینHuman Gene Mutation Database - پایگاه داده جهش ژنتیکی انسانbacterial artificial chromosome - کروموزوم مصنوعی باکتریاییExtracellular signal–regulated kinases - کینازهای تنظیم شده سیگنال خارج سلولی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
تحقیقات سرطان
چکیده انگلیسی
Elastic fibers provide recoil to tissues that undergo repeated deformation, such as blood vessels, lungs and skin. Composed of elastin and its accessory proteins, the fibers are produced within a restricted developmental window and are stable for decades. Their eventual breakdown is associated with a loss of tissue resiliency and aging. Rare alteration of the elastin (ELN) gene produces disease by impacting protein dosage (supravalvar aortic stenosis, Williams Beuren syndrome and Williams Beuren region duplication syndrome) and protein function (autosomal dominant cutis laxa). This review highlights aspects of the elastin molecule and its assembly process that contribute to human disease and also discusses potential therapies aimed at treating diseases of elastin insufficiency.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Matrix Biology - Volumes 71â72, October 2018, Pages 144-160
Journal: Matrix Biology - Volumes 71â72, October 2018, Pages 144-160
نویسندگان
Maria Laura Duque Lasio, Beth A. Kozel,