دانلود مقالات ISI درباره تقویت پروب وابسته چندگانه + ترجمه فارسی

طیف جهش ژنهای کاندیدای هیپر فینیل آلانینمی و همبستگی ژنوتیپ-فنوتیپ در جمعیت چینی

Mutation spectrum of hyperphenylalaninemia candidate genes and the genotype-phenotype correlation in the Chinese population

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; HPA; hyperphenylalaninemia; PAH; phenylalanine hydroxylase; BH4; tetrahydrobiopterin; NGS; next generation sequencing; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; qRT-PCR; quantitative real-time PCR; APV; allelic phenotype values; GPV; genotyp

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

آنالیز طیف جهشی دیستروفی عضلانی دوشن در یک گروه از بیماران کلمبیایی

Análisis del espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en un grupo de pacientes colombianos

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Distrofias musculares; Distrofia muscular de Duchenne; Mutación; Análisis de secuencia de ADN; Secuenciación de nucleótidos de alto rendimiento; Amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples; Muscular dystrophies; Muscular dystrophy of D

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

بیماریهای ابتلا به کمبود ایمنی: رویکردهای ژنتیکی اختلالات مندلیایی ناهمگن را تشریح می کنند

Primary immunodeficiency diseases: Genomic approaches delineate heterogeneous Mendelian disorders

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Primary immunodeficiency disease; whole-exome sequencing; copy number variants; AD; Autosomal dominant; ALPS; Autoimmune lymphoproliferative syndrome; AR; Autosomal recessive; BCM; Baylor College of Medicine; BHCMG; Baylor-Hopkins Center for Mendelian Gen

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 89 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

جداسازی ژنتیکی مولکولی و کلستاز داخل شکمی نوزاد / نوزاد با استفاده از توالی های نسل بعد

Molecular Genetic Dissection and Neonatal/Infantile Intrahepatic Cholestasis Using Targeted Next-Generation Sequencing

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; ALGS; Alagille syndrome; ALT; Alanine aminotransferase; AR; Autosomal-recessive inheritance; AST; Aspartate aminotransferase; BRIC; Benign recurrent intrahepatic cholestasis; CNV; Copy number variation; D.Bil; Direct bilirubin; DJS; Dubin-Johnson syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 11 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

پروفایل ایمونوهیستوشیمیایی و مولکولی کارسینوم آپوکرین تعیین شده بافت شناختی پستان

Immunohistochemical and molecular profiling of histologically defined apocrine carcinomas of the breast

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Breast carcinoma–apocrine carcinoma; Androgen receptor; Immunohistochemistry; Fluorescent in situ hybridization; Multiplex ligation-dependent probe amplification; Next-generation sequencing

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

ارزیابی تست آمپلیفایزر وابسته به پیوند چندگانه برای تشخیص پاتوژن های تنفسی در بیماران انکولوژیک

Evaluation of a multiplex ligation-dependent probe amplification assay for the detection of respiratory pathogens in oncological patients

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; RT; reverse transcriptase; PCR; polymerase chain reaction; TTR; time to result; InfA/B; influenzavirus A/B; RSVA and B; respiratory syncytical virus A and B; PIV-1; parainfluenzavirus 1; CoV-OC43; coronavirus OC43; Rhv/Entero; rhino-/enterovirus; hMPV; hu

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

همبستگی مولکولی پاسخ پلاتین در سلولهای سرطانی تخمدان سرطانی با سرطان تخمدان

Molecular correlates of platinum response in human high-grade serous ovarian cancer patient-derived xenografts

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Serous ovarian cancer; Platinum; Xenograft; DNA repair; BRCA1; BRCA2; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; PFA; paraformaldehyde; FCS; fetal calf serum; FFPE; Formalin Fixed Paraffin Embedded; PBS; phosphate buffered saline; d; day;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

تجزیه و تحلیل مولکولی ژن دیستروفین در 407 بیمار چینی با دیستروفی عضلانی دوشن / بکر با ترکیبی از تکثیر پروتئین وابسته چندگانه و تعیین توالی سانسور

Molecular analysis of the dystrophin gene in 407 Chinese patients with Duchenne/Becker muscular dystrophy by the combination of multiplex ligation-dependent probe amplification and Sanger sequencing

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Duchenne/Becker muscular dystrophy; Dystrophin gene; Genetic diagnosis; Genotypephenotype; Multiplex ligation-dependent probe amplification; Sanger sequence;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

The SMN1 common variant c.22 dupA in Chinese patients causes spinal muscular atrophy by nonsense-mediated mRNA decay in humans

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; SMA; spinal muscular atrophy; SMN; survival of motor neuron; NMD; nonsense-mediated decay; PTC; premature termination codon; fl-SMN1; full-length SMN1; DMEM; Dulbecco's modified Eagle's medium; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; PCR;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Review of the phenotype of early-onset generalised progressive dystonia due to mutations in KMT2B

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; KTM2B; Dystonia; Microdeletions; Genetic and inherited disorders; CNV; Copy number variants; GPI-DBS; Globus pallidus interna-deep brain stimulation; ID; Intellectual disability; MLPA; Multiplex ligation-dependent probe amplification; MRI; Magnetic resona

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Targeted next-generation sequencing for the molecular diagnosis of hereditary angioedema due to C1-inhibitor deficiency

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; C1-INH; C1-inhibitor; C1-INH-HAE; hereditary angioedema due to C1-INH deficiency; CI; confidence interval; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; NGS; next-generation sequencing; CNV; copy number variation; SNV; single-nucleotide variant;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 21 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Molecular characterization of α- and β-thalassemia in the Yulin region of Southern China

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Hb; hemoglobin; CD; codon; DNA; deoxyribonucleic acid; Gap-PCR; gap polymerase chain reaction; Hb A2; hemoglobin A2; Hb F; hemoglobin F; MCV; mean corpuscular volume; Hb CS; Hb Constant Spring; Hb QS; Hb Quong Sze; Hb WS; Hb Westmead; MLPA; Multiplex liga

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 23 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

TNFAIP3 haploinsufficiency is the cause of autoinflammatory manifestations in a patient with a deletion of 13Mb on chromosome 6

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Autoinflammatory diseases; Behçet's disease; TNFAIP3; Comparative Genomic Hybridization (CGH); Chromosome deletion; Oral ulcer; ESID; European Society for Immunodeficiencies; ENT; Ear-nose-throat; NF-kB; Nuclear factor kappa-light-chain-enhancer of act

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 25 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Copy number variations of SCN5A in Brugada syndrome

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Brugada syndrome; Copy number variation; Deletion; Duplication; Multiplex ligation-dependent probe amplification; SCN5A;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 32 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

Comparison of SHOX and associated elements duplications distribution between patients (Lėri-Weill dyschondrosteosis/idiopathic short stature) and population sample

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; ASMT; acetylserotonin O-methyltransferase; CNE; conserved non-coding elements; CNV; copy number variant; DECIPHER; Database of Chromosomal Imbalance and Phenotype in Humans using Ensembl Resources; DGV; Database of Genomic Variants; ISS; idiopathic short

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Prevalence and genetic analysis of α- and β-thalassemia in Baise region, a multi-ethnic region in southern China

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Hb; hemoglobin; CD; codon; DNA; deoxyribonucleic acid; Gap-PCR; gap polymerase chain reaction; Hb A2; hemoglobin A2; Hb F; hemoglobin F; MCV; mean corpuscular volume; Hb CS; Hb Constant Spring; Hb QS; Hb Quong Sze; Hb WS; Hb Westmead; MLPA; multiplex liga

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Novel multiplex qualitative detection using universal primer-multiplex-PCR combined with pyrosequencing

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; PCR; polymerase chain reaction; UP-M-PCR; universal primer-multiplex-PCR; GM; genetically modified; CE; capillary electrophoresis; HPLC; high performance liquid chromatography; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; EB; ethidium bromide;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Rapid prenatal diagnosis of aneuploidy for chromosomes 21, 18, 13, X, and Y using segmental duplication quantitative fluorescent PCR (SD-QF-PCR)

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; FISH; fluorescence in situ hybridization; QF-PCR; quantitative fluorescent PCR; qPCR; real-time quantitative PCR; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; HGQ-PCR; homologous gene quantitative PCR; PSQ; paralogous sequence quantification; H

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

ORIGINALEspectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en España: estudio de 284 casosMutational spectrum of Duchenne muscular dystrophy in Spain: Study of 284 cases

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Distrofia muscular Duchenne; Análisis mutacional; Multiplex ligation-dependent probe amplification; Secuenciación; Diagnóstico genético; Duchenne muscular dystrophy; Mutational analysis; Multiplex ligation-dependent probe amplification; Sequencing; Ge

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

CYP21A2 intronic variants causing 21-hydroxylase deficiency

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; CAH; congenital adrenal hyperplasia; SW; salt wasting; SV; simple virilizing; NC; non-classic; CL; classic; HSF; human splicing finder; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; 21-Hydroxylase deficiency; Intronic variant; Splicing mutations

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Gross deletions in FBN1 results in variable phenotypes of Marfan syndrome

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Marfan syndrome; MLPA; FBN1; Gross deletion; Phenotype; cbEGF; Calcium-binding EGF-like domains; TB; TGFβ binding domains; CNVs; copy number variations; FBN1; fibrillin-1; MFS; Marfan syndrome; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; PGM;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 25 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) for simultaneous detection of DNA from sunflower, poppy, flaxseed, sesame and soy allergenic ingredients in commercial food products

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Multiplex ligation-dependent probe amplification system; Sunflower (Helianthus annuus); Poppy (Papaver rhoeas); Flaxseed (Linum usitatissimum); Sesame (Sesamum indicum); Soy (Glicine max); Commercial food products; Food allergy; MLPA; multiplex ligation-d

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 29 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Competitive PCR-High Resolution Melting Analysis (C-PCR-HRMA) for large genomic rearrangements (LGRs) detection: A new approach to assess quantitative status of BRCA1 gene in a reference laboratory

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; CNV; copy number variation; LGRs; large genomic rearrangements; HRMA; high resolution melting analysis; ALB; albumin; PV; pathogenic variant; BRCA; BRCA1/2; HBOC; hereditary breast/ovarian cancer; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; Tm

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 31 صفحه سال انتشار : 2017 سفارش ترجمه

Copy number alterations in adult patients with mature B acute lymphoblastic leukemia treated with specific immunochemotherapy

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Mature B-leukemia; Copy number alterations; Multiplex ligation-dependent probe amplification; 14q32.33 region; Leucemia linfoblástica B madura; Alteraciones del número de copias; Amplificación de sondas dependiente de ligamento múltiple; Región 14q32

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Alteraciones en el número de copias en pacientes adultos con leucemia linfoblástica aguda B madura, tratados con inmunoquimioterapia específica

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Leucemia linfoblástica B madura; Alteraciones del número de copias; Amplificación de sondas dependiente de ligamento múltiple; Región 14q32.33; Mature B-leukemia; Copy number alterations; Multiplex ligation-dependent probe amplification; 14q32.33 reg

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Detection of recurrent 4p16.3 microdeletion with 2p25.3 microduplication by multiplex ligation-dependent probe amplification and array comparative genomic hybridization in a fetus from a family with Wolf–Hirschhorn syndrome

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; array comparative genomic hybridization; genetic counseling; multiplex ligation-dependent probe amplification; prenatal diagnosis; Wolf–Hirschhorn syndrome

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Development and validation of molecular methodologies to assess PALB2 expression in sporadic breast cancer

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; CISH; Chromogenic in situ hybridization; Cq; Quantification cycle; CV; Coefficient of variation; FFPE; formalin-fixed paraffin embedded tissue in blocks; HR; homologous recombination; IHC; Immunohistochemistry; LOD; limit of detection; MLPA; Multiplex Lig

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Familial C3 glomerulonephritis caused by a novel CFHR5-CFHR2 fusion gene

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; C3G; C3 glomerulopathy; C3GN; C3 glomerulonephritis; C3Nefs; C3 nephritic factors; DDD; dense deposit disease; EM; electron microscopy; FHR; complement factor H-related proteins; GBM; glomerular basement membrane; IF; immunofluorescence; MLPA; multiplex l

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

MLPA analysis of an Argentine cohort of patients with dystrophinopathy: Association of intron breakpoints hot spots with STR abundance in DMD gene

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; BMD; Becker Muscular Dystrophy; CVS; Chorionic Villus Sample; DMD; Duchenne Muscular Dystrophy; MLPA; Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification; PCR; Polymerase Chain Reaction; STR; Short Tandem-Repeat; XLDC; X-linked Dilated Cardiomiopathy; Dystro

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Two novel NIPBL gene mutations in Chinese patients with Cornelia de Lange syndrome

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; CdLS; Cornelia de Lange syndrome; NIPBL; Nipped-B-like; PCR; polymerase chain reaction; MLPA; Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification; Cornelia de Lange syndrome; NIPBL; Frameshift mutation; Missense mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Noncardiac DiGeorge syndrome diagnosed with multiplex ligation-dependent probe amplification: A case report

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; deletion 22q11; DiGeorge syndrome; multiplex ligation-dependent probe amplification

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Molecular spectrum of the SPAST, ATL1 and REEP1 gene mutations associated with the most common hereditary spastic paraplegias in a group of Polish patients

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; AAA; ATP-ase associated with diverse activities; AD; autosomal dominant; ER; endoplasmic reticulum; HSP; hereditary spastic paraplegia; MIT; microtubule interacting and trafficking domain; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; MSA; multi

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Concordant B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia in non-twinned siblings

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; ALL; acute lymphoblastic leukemia; BCP-ALL; B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia; BFM; Berlin-Frankfurt-Münster; BM; bone marrow; CNS-f; central nervous system fluids; EGIL; European group for the immunological characterization of leukemias;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

BRCAness Predicts Resistance to Taxane-Containing Regimens in Triple Negative Breast Cancer During Neoadjuvant Chemotherapy

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Multiplex ligation-dependent probe amplification; Platinum salts; Predictive marker; Prognostic marker; Taxane resistance;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

The importance of analysis of long-range rearrangement of BRCA1 and BRCA2 in genetic diagnosis of familial breast cancer

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Large genmic rearrangements; multiplex ligation-dependent probe amplification; BRCA; hereditary breast and ovarian cancers;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Frequency of copy number abnormalities in common genes associated with B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia cytogenetic subtypes in Brazilian children

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Acute lymphoblastic leukemia; IKZF1; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; copy number alterations

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

High Incidence of Somatic BAP1 Alterations in Sporadic Malignant Mesothelioma

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Sporadic malignant mesothelioma; Somatic BAP1 mutation; multiplex ligation-dependent probe amplification; Malignant mesothelioma; BAP1;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

A novel Alu-mediated microdeletion at 11p13 removes WT1 in a patient with cryptorchidism and azoospermia

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; azoospermia; cryptorchidism; multiplex ligation-dependent probe amplification; nonallelic homologous recombination; WT1 cryptic deletion

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Integrative Genomic Analysis Reveals a High Frequency of LKB1 Genetic Alteration in Chinese Lung Adenocarcinomas

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Liver kinase B1; Lung cancer; Multiplex ligation-dependent probe amplification;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Validation of ambiguous MLPA results by targeted next-generation sequencing discloses a nonsense mutation in the DMD gene

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; DMD; Duchenne muscular dystrophy; MLPA; Multiplex ligation-dependent probe amplification; IDP; a Ready-to-Use AmpliSeq™ Inherited Disease Panel; PGM; Ion Torrent Personal Genome Machine™; RPR; relative peak ratio; NGS; next-generation sequencing; Duch

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Use of in silico tools for classification of novel missense mutations identified in dystrophin gene in developing countries

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; DMD; Duchenne muscular dystrophy; BMD; Becker muscular dystrophy; MLPA; Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification; SIFT; Sorting Intolerant From Tolerant; PolyPhen; Polymorphism Phenotyping; Panther; Protein ANalysis THrough Evolutionary Relationsh

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

An MLPA-based approach for high-resolution genotyping of disease-related multi-allelic CNVs

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; CN; copy number; CNP; copy number polymorphism; CNV; copy number variant; CV; coefficient of variation; MAPH; multiplex amplifiable probe hybridization; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; PRT; paralog ratio test; QC; quality control;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Functional characterization of two novel splicing mutations in the OCA2 gene associated with oculocutaneous albinism type II

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; OCA; Oculocutaneous Albinism; OA; Ocular Albinism; ENT; Ears, Nose and Throat; OCT; Optical Coherence Tomography; VEP; Visual Evoked Potential; ERG; Electroretinogram; PCR; Polymerase Chain Reaction; MLPA; Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

MLPA based detection of mutations in the dystrophin gene of 180 Polish families with Duchenne/Becker muscular dystrophy

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Duchenne/Becker muscular dystrophy; Molecular diagnostics; Multiplex ligation-dependent probe amplification

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

The use of a multiplex real-time PCR assay for diagnosing acute respiratory viral infections in children attending an emergency unit

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; ARI; acute respiratory infections; NAT; nucleic acid tests; MPLA; multiplex ligation-dependent probe amplification; IV; influenza viruses; PiV; parainfluenza viruses; RSV; respiratory syncytial viruses; RV; rhinovirus; CoV; coronaviruses; MPV; human metap

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2014 سفارش ترجمه

Identification of the first deletion-insertion involving the complete structure of GAA gene and part of CCDC40 gene mediated by an Alu element

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; MLPA; Multiplex ligation-dependent probe amplification; Array CGH; array-comparative genomic hybridization; PCR; polimerase chain reaction; GAA; glucosidase, alpha, acid; CCDC40; coiled-coil domain containing 40; CDH4; cadherin-4; Kbp; kilobase pairs; GAA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Short CommunicationChromosome 22q11.2 deletion syndrome: prenatal diagnosis, array comparative genomic hybridization characterization using uncultured amniocytes and literature review

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; aCGH; array comparative genomic hybridization; OMIM; Online Mendelian Inheritance in Man; DGS; DiGeorge syndrome; VCFS; velocardiofacial syndrome; del; deletion; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; VSD; ventricular septal defect; FISH;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Evaluation of a polymerase chain reaction-electrospray ionization time-of-flight mass spectrometry for the detection and subtyping of influenza viruses in respiratory specimens

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Influenza; Mass spectrometry; Respiratory viruses; Multiplex PCR; Direct diagnosis; PCR-ESI-TOF-MS; PCR-electro-spray ionization time-of-flight mass spectrometry; RT-PCR; reverse-transcription PCR; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Identification of a novel CCM2 gene mutation in an Italian family with multiple cerebral cavernous malformations and epilepsy: A causative mutation?

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; CCM; cerebral cavernous malformation; KRIT1; K-Rev interaction trapped 1; PDCD10; Programmed Cell Death 10; NMD; Nonsense-mediated decay; MRI; Magnetic Resonance Imaging; MLPA; Multiplex ligation-dependent probe amplification; PCR; Polymerase chain reacti

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Distribution of CFTR mutations in the Czech population: Positive impact of integrated clinical and laboratory expertise, detection of novel/de novo alleles and relevance for related/derived populations

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; AT; Austrian/Austria; CE; Central Europe; CF; Cystic Fibrosis; CZ; Czech Republic/Czech; CFTR; cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene; DE; German/Germany; HU; Hungarian/Hungary; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; NBS

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه