| کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
|---|---|---|---|---|
| 8689203 | 1580975 | 2018 | 10 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Análisis del espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en un grupo de pacientes colombianos
ترجمه فارسی عنوان
آنالیز طیف جهشی دیستروفی عضلانی دوشن در یک گروه از بیماران کلمبیایی
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
DNA sequence analysis - تجزیه و تحلیل توالی DNAmultiplex ligation-dependent probe amplification - تقویت پروب وابسته چندگانهHigh-throughput nucleotide sequencing - توالی نوکلئوتیدی با توان بالاmutation - جهشmutación - جهشMuscular dystrophies - دیستروفی عضلانیDistrofia muscular de Duchenne - دیستروفی عضلانی دوشن
ترجمه چکیده
تشخیص مولکولی جهش های نقطه از طریق تعیین توالی موروثی موثر می تواند به تایید تشخیصی به طور موثر برسد، و برای موارد منفی حذف / تکثیر، توصیه های کافی و اجرای مدیریت مناسب درمان، تعریف می شود.
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
چکیده انگلیسی
The molecular diagnosis of point mutations through massively parallel sequencing allowed to reach the diagnostic confirmation efficiently, defining for the negative cases for deletion/duplication, the adequate advice and the implementation of appropriate therapeutic management.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: NeurologÃa Argentina - Volume 10, Issue 3, JulyâSeptember 2018, Pages 137-146
Journal: NeurologÃa Argentina - Volume 10, Issue 3, JulyâSeptember 2018, Pages 137-146
نویسندگان
Mary GarcÃa-Acero, Tatiana Pineda, Mariana Guerra-Torres, Reggie GarcÃa-Robles, Paola Ayala-RamÃrez, Tatiana Buitrago, Alisson Poveda, Fernando Suárez-Obando,