دانلود مقالات ISI درباره جهش + ترجمه فارسی

آنالیز طیف جهشی دیستروفی عضلانی دوشن در یک گروه از بیماران کلمبیایی

Análisis del espectro mutacional de la distrofia muscular de Duchenne en un grupo de pacientes colombianos

Keywords: جهش; Distrofias musculares; Distrofia muscular de Duchenne; Mutación; Análisis de secuencia de ADN; Secuenciación de nucleótidos de alto rendimiento; Amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples; Muscular dystrophies; Muscular dystrophy of D

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 10 صفحه سال انتشار : 2018 سفارش ترجمه

تشخیص الگوهای مقاوم در برابر داروهای فنوتیپیک و ژنوتیپی از جدایه های میکوباکتریوم توبرکلوز از یک شهر در مکزیک

Characterization of phenotypic and genotypic drug resistance patterns of Mycobacterium tuberculosis isolates from a city in Mexico

Keywords: جهش; Multidrug-resistant; Mycobacterium tuberculosis; Mutation; Isoniazid; Rifampicin; Multifarmacorresistente; Mycobacterium tuberculosis; Mutación; Isoniazida; Rifampicina;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2015 سفارش ترجمه

Consenso español para el diagnóstico y tratamiento de la hemoglobinuria paroxística nocturna

Keywords: جهش; Hemoglobinuria paroxística nocturna; Células progenitoras hematopoyéticas; Mutación; Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria; Hematopoietic progenitor cells; Mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Spanish consensus statement for diagnosis and treatment of paroxysmal nocturnal haemoglobinuria

Keywords: جهش; Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria; Haematopoietic progenitor cells; Mutation; Hemoglobinuria paroxística nocturna; Células progenitoras hematopoyéticas; Mutación;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2016 سفارش ترجمه

Hemiparesia como signo de comienzo de la enfermedad de la sustancia blanca evanescente. Identificación de una nueva mutación

Keywords: جهش; Hemiparesia; Ataxia; Sustancia blanca evanescente; Mutación; Hemiparesis; Ataxia; Vanishing white matter; Mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Síndrome de paraganglioma familiar: expresividad clínica y relevancia de una nueva mutación en SDHB

Keywords: جهش; Feocromocitoma; Paraganglioma; Mutación; SDHB; Pheochromocitoma; Paraganglioma; Mutation; SDHB;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Miocardiopatías

Keywords: جهش; Miocardiopatía; Mutación; Muerte súbita.;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 13 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Hemocromatosis: etiopatogenia, diagnóstico y estrategia terapéutica

Keywords: جهش; Hemocromatosis; Hierro; Hepcidina; Gen HFE; Mutación; Flebotomía; Hemochromatosis; Iron; Hepcidin; HFE gene; Mutation; Phlebotomy;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Estudio clínico y molecular de cinco familias con resistencia a la acción de las hormonas tiroideas

Keywords: جهش; Síndrome de resistencia a la acción de las hormonas tiroideas; Receptor beta de las hormonas tiroideas; Gen THRB; Mutación; Thyroid hormone resistance syndrome; Thyroid hormone beta receptor; THRB gene; Mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Avances en el diagnóstico molecular de la enfermedad de Wilson

Keywords: جهش; Enfermedad de Wilson; Degeneración hepatolenticular; Mutación; Asesoramiento genético; Secuenciación; Diagnóstico molecular; Diagnóstico prenatal; Wilson's disease; Hepatolenticular degeneration; Mutation; Genetic counselling; Sequencing; Molecular

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Nueva mutación en el gen PSEN1 (E120G) asociada a enfermedad de Alzheimer de inicio precoz

Keywords: جهش; Enfermedad de Alzheimer; Presenilina 1; Demencia de inicio precoz; Mutación; Demencia familiar; Alzheimer's disease; Presenilin 1; Early onset dementia; Mutation; Familial dementia;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Nueva mutación en el síndrome de Birt Hogg Dubé

Keywords: جهش; Fibrofoliculoma; Acrocordón; Síndrome Birt Hogg Dubé; Mutación; Fibrofolliculoma; Acrochordon; Birt-Hogg-Dube syndrome; Mutation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

New mutation in the PSEN1 (E120G) gene associated with early onset Alzheimer's disease

Keywords: جهش; Alzheimer's disease; Presenilin 1; Early onset dementia; Mutation; Familial dementia; Enfermedad de Alzheimer; Presenilina 1; Demencia de inicio precoz; Mutación; Demencia familiar;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Mutaciones Ha-RAS en fibroblastos del estroma cervical de neoplasias escamosas de cuello uterinoHa-RAS mutations in cervical stromal fibroblasts of squamous neoplasia of the cervix

Keywords: جهش; Ha-RAS; mutación; fibroblastos; estroma; neoplasia; cuello del útero.; Ha-RAS; mutation; fibroblasts; stroma; neoplasia; cervix uteri;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Hipobetalipoproteinemia familiar: caracterización clínica de una nueva mutación en el gen de la apolipoproteína B

Keywords: جهش; Hipobetalipoproteinemia familiar; Mutación; Gen APOB; Esteatosis hepática; Retraso psicomotor; Familial hypobetalipoproteinemia; Mutation; APOB gene; Hepatic steatosis; Psychomotor retardation;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2009 سفارش ترجمه

Avances en miocardiopatía dilatada idiopática: del genotipo al fenotipo clínico

Keywords: جهش; Miocardiopatía dilatada; Genética; Mutación; Dilated Cardiomyopathy; Genetics; Mutation; AND; ácido desoxirribonucleico; ARN; ácido ribonucleico; CK; creatincinasa; DAVD; displasia arritmogénica de ventrículo derecho; ECG; electrocardiograma; MCD;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 12 صفحه سال انتشار : 2007 سفارش ترجمه

Síndrome de Shwachman-Diamond

Keywords: جهش; Niño; Neutropenia; Insuficiencia pancreática exocrina; Infecciones oportunistas; Síndrome; Cromosomas; Alteraciones musculoesqueléticas; Mutación; Síndromes mielodisplásicos; Child; Neutropenia; Exocrine pancreatic insufficiency; Bacterial infectio

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Prevalencia de las mutaciones 35delG en el gen GJB2, del (GJB6-D13S1830) en el gen GJB6, Q829X en el gen OTOF y A1555G en el gen del ARNr 12S mitocondrial en sujetos con hipoacusia neurosensorial no sindrómica de inicio congénito o en la infancia

Keywords: جهش; Hipoacusia no sindrómica; Mutación; Mitocondrial; Conexina; Otoferlina; Non-syndromic hearing impairment; Mutation; Mitochondrial; Connexin; Otoferlin;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه