کد مقاله کد نشریه سال انتشار مقاله انگلیسی نسخه تمام متن
3801363 1244719 2013 5 صفحه PDF دانلود رایگان
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Síndrome de paraganglioma familiar: expresividad clínica y relevancia de una nueva mutación en SDHB
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت پزشکی و دندانپزشکی پزشکی و دندانپزشکی (عمومی)
پیش نمایش صفحه اول مقاله
Síndrome de paraganglioma familiar: expresividad clínica y relevancia de una nueva mutación en SDHB
چکیده انگلیسی
We describe the pathogenicity, diagnostic algorithm, genetic counselling and clinical expression of a new SDHB mutation (c.287-3C>G) in a family diagnosed of PGL.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Medicina Clínica - Volume 140, Issue 10, 13 May 2013, Pages 453-457
نویسندگان
, , , , , ,