| کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
|---|---|---|---|---|
| 3801363 | 1244719 | 2013 | 5 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
SÃndrome de paraganglioma familiar: expresividad clÃnica y relevancia de una nueva mutación en SDHB
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم پزشکی و سلامت
پزشکی و دندانپزشکی
پزشکی و دندانپزشکی (عمومی)
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
We describe the pathogenicity, diagnostic algorithm, genetic counselling and clinical expression of a new SDHB mutation (c.287-3C>G) in a family diagnosed of PGL.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Medicina ClÃnica - Volume 140, Issue 10, 13 May 2013, Pages 453-457
Journal: Medicina ClÃnica - Volume 140, Issue 10, 13 May 2013, Pages 453-457
نویسندگان
Gonzalo DÃaz-Soto, Almudena Serrano Morte, Cristina RodrÃguez MartÃn, Paloma GarcÃa-Talavera, Carlos M. Abril, Manuel Puig-Domingo,