کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
---|---|---|---|---|
3077886 | 1189174 | 2010 | 4 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
New mutation in the PSEN1 (E120G) gene associated with early onset Alzheimer's disease
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
علم عصب شناسی
عصب شناسی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
E120G es una nueva mutación en PSEN1, probable causa de EA de inicio precoz con patrón autosómico dominante. La ausencia de mutaciones en estudios genéticos de cribado (SSCP) no descarta que haya mutaciones. Se recomienda el estudio genético mediante secuenciación directa en los casos de EA de inicio precoz y patrón de herencia autosómico dominante.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: NeurologÃa (English Edition) - Volume 25, Issue 1, JanuaryâFebruary 2010, Pages 13-16
Journal: NeurologÃa (English Edition) - Volume 25, Issue 1, JanuaryâFebruary 2010, Pages 13-16
نویسندگان
A. Lladó, R. Sánchez-Valle, M.J. Rey, P. Mercadal, C. Almenar, D. López-Villegas, J. Fortea, J.L. Molinuevo,