دانلود مقالات ISI درباره تقویت پروب وابسته چندگانه + ترجمه فارسی

A novel approach for copy number variation analysis by combining multiplex PCR with matrix-assisted laser desorption ionization time-of-flight mass spectrometry

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; DNA copy number variation; Multiplex PCR; Matrix-assisted laser desorption-ionization mass spectrometry; Multiplex ligation-dependent probe amplification; Quantitative real-time PCR;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Identification and molecular cytogenetic characterization of a novel complex Y chromosome rearrangement in a boy with disorder of sexual development

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; DSD; Disorders of sexual development; GTG banding; G-banding using Trypsin and Giemsa; NOR; Nuclear organizing regions; FISH; Fluorescence in situ hybridization; WCP; Whole chromosome paint; STR; Short tandem repeats; BAC; Bacterial artificial chromosome;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

PCDH19-related female-limited epilepsy: Further details regarding early clinical features and therapeutic efficacy

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Antiepileptic drugs; Early diagnosis; Genetic analysis; Multiplex ligation-dependent probe amplification; Seizure clusters; Treatment;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Partial trisomy 7q and monosomy 13q in a child with disorder of sex development: Phenotypic and genotypic findings

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Array CGH; array comparative genomic hybridization; aCGH; array comparative genomic hybridization; GTG; G banding produced by trypsin and Giemsa; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; BMI; body mass index; DMSA; dimercaptosuccinic acid;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Phenylalanine hydroxylase deficiency in the Slovak population: Genotype-phenotype correlations and genotype-based predictions of BH4-responsiveness

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; BH4; tetrahydrobiopterin (6RL-erythro-5,6,7,8-tetrahydrobiopterin); Bp; base pairs; BIOPKUdb; International Database of Patients and Genotypes Causing HPA/PKU including BH4-responsive Phenotype; Conc.; concentration; cPKU; classic phenylketonuria; dNTP; d

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Single universal primer multiplex ligation-dependent probe amplification with sequencing gel electrophoresis analysis

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Single universal primer; Multiplex ligation-dependent probe amplification; Sequencing gel electrophoresis; Genetically modified crops

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Detection of a novel large deletion causing α-thalassemia in South China

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; α-Thalassemia; α-globin gene; Deletion; Multiplex ligation-dependent probe amplification; Real-time PCR; Molecular diagnosis

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Molecular methods for genotyping complex copy number polymorphisms

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Copy number variation; Next generation sequencing; Paralogue ratio test; Multiplex ligation-dependent probe amplification; Quantitative PCR; Southern blotting; Multiplex amplifiable probe hybridization

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Low-Level Amplification of Oncogenes Correlates Inversely with Age for Patients with Nontypical Meningiomas

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Atypical meningioma; Copy number; Copy number gains; Gene amplification; Meningioma; Multiplex ligation-dependent probe amplification; Oncogene; CE; Capillary electrophoresis; CGH; Comparative genomic hybridization; CN; Copy number; FFPE; Formalin-fixed p

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 17 صفحه سال انتشار : 2013 سفارش ترجمه

Reverse-hybridization assay for rapid detection of common CYP21A2 mutations in dried blood spots from newborns with elevated 17-OH progesterone

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; CAH; congenital adrenal hyperplasia; CYP21A2; cytochrome P450, family 21, subfamily A, polypeptide 2; 17-OHP; 17-hydroxyprogesterone; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; SW; salt-wasting; SV; simple virilizing; NC; nonclassic; fs; fram

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

A homemade MLPA assay detects known CTNS mutations and identifies a novel deletion in a previously unresolved cystinosis family

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; bp; basepairs; CTNS; cystinosin; kb; kilobases or 1000 bp; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; PCR; polymerase chain reaction; RS-values; relative signal values; UTR; untranslated region; Copy number; CTNS; Cystinosis; Deletion; MLPA;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 4 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Molecular investigations of mitochondrial deletions: Evaluating the usefulness of different genetic tests

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; MELAS; mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; MNGIE; mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy; RRF; ragged red fibers; mtDNA deletions; MLPA; Mito

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Clinical and genetic analysis of four Taiwanese families with autosomal dominant hereditary spastic paraplegia

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; hereditary spastic paraplegia; multiplex ligation-dependent probe amplification; SPG4; spastin

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Analysis of genomic alterations in neuroblastoma by multiplex ligation-dependent probe amplification and array comparative genomic hybridization: a comparison of results

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Multiplex ligation-dependent probe amplification; MLPA; array comparative genomic hybridization; aCGH; neuroblastoma

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Recommendations for the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C: An update

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; ACE; Addenbrooke's Cognitive Examination; ASM; acid sphingomyelinase; ALAT; alanine aminotransferase; ASAT; aspartate aminotransferase; BARS; Brief Ataxia Rating Scale; BPRS; Brief Psychiatric Rating Scale; BSID; Bayley Scales for Infant Development; cDNA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 15 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

DNA methylation-based biomarkers in serum of patients with breast cancer

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; 5-Aza-CdR; 5-aza-2′-deoxycytidine; 5-Aza-CR; 5-azacytidine; 5mC; 5-methylcytidine; AIMS; amplification of inter-methylated sites; APC; adenomatous polyposis coli; BiMP; bisulfite methylation profiling; BRCA1; breast cancer gene 1; BsPP; bisulfite padloc

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 22 صفحه سال انتشار : 2012 سفارش ترجمه

Correlation of Electromyogram and Muscle Biopsy in Myopathy of Young Age

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Biopsy; Electromyography; Muscles; Neuromuscular diseases; Rehabilitation; CI; confidence interval; DMD; Duchenne muscular dystrophy; EMG; electromyogram; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; TAA; turns/amplitude analysis;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Diagnostic dilemma: A young woman with Fabry disease symptoms, no family history, and a “sequencing cryptic” α-galactosidase a large deletion

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; α-Gal A; α-galactosidase A; GL-3 or Gb3; globotriaosylceramide; ERT; enzyme replacement therapy; MLPA; Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification; PCR; polymerase chain reaction; Fabry disease; Lysosomal storage disease; α-galactosidase A; Gene r

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Rapid identification and characterization of Penicillium marneffei using multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) in paraffin-embedded tissue samples

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Penicillium marneffei; Penicilliosis marneffei; Fungal infection; Multiplex ligation-dependent probe amplification; MLPA

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Practical Guidelines for Managing Patients with 22q11.2 Deletion Syndrome

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; 22q11DS; 22q11.2 deletion syndrome; aCGH; Array comparative genomic hybridization; FISH; Fluorescence in situ hybridization; LCR; Low copy repeat; MLPA; Multiplex ligation-dependent probe amplification;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Identification of MET and SRC Activation in Melanoma Cell Lines Showing Primary Resistance to PLX4032

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; AK; adenylate kinase; AKT; v-akt murine thymoma viral oncogene homolog; ANOVA; analysis of variance; BCRP; breast cancer resistance protein; BRAF; v-raf murine sarcoma viral oncogene homolog B1; CCND1; cyclin D1; CRAF; v-raf-1 murine leukemia viral oncoge

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 14 صفحه سال انتشار : 2011 سفارش ترجمه

Two Novel Mutations in SCN1A Gene in Iranian Patients with Epilepsy

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Epilepsy; SCN1A; Severe myoclonic epilepsy of infancy; Generalized epileptic febrile seizures plus; Multiplex ligation-dependent probe amplification

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2010 سفارش ترجمه

Analysis of PKD1 for genomic deletion by multiplex ligation-dependent probe assay: Absence of hot spots

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; PKD1; TSC2; MLPA; Large deletions; Polypurine–polypyrimidine tract; Intron 21; Autosomal dominant polycystic kidney disease; Multiplex ligation-dependent probe amplification

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 6 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Molecular cloning and analysis of breakpoints on ring chromosome 17 in a patient with autism

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; CGH; comparative genome hybridisation; FASPS; familial advanced sleep-phase syndrome; FISH; fluorescence in situ hybridisation; LINE; long interspersed nucleotide element; LR-PCR; long-range PCR; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; NAH

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 7 صفحه سال انتشار : 2008 سفارش ترجمه

Mutations in DJ-1 are rare in familial Parkinson disease

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Parkinson disease; DJ-1; Multiplex ligation-dependent probe amplification; MLPA;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Large genomic BRCA2 rearrangements and male breast cancer

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; Breast cancer susceptibility gene 2; Tumor suppressor; Risk factor; Familial cancer; Multiplex ligation-dependent probe amplification; MLPA; Mutation detection; Genomic alteration; Germ-line mutation; Founder mutation; CHEK2; BRCA1

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 5 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Novel Findings in Swedish Patients With MYH-Associated Polyposis: Mutation Detection and Clinical Characterization

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; AFAP; attenuated familial adenomatous polyposis; APC; adenomatous polyposis coli; BER; base-excision repair; CI; confidence interval; CRC; colorectal cancer; D-HPLC; denaturing high-performance liquid chromatography; FAP; familial adenomatous polyposis; H

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 8 صفحه سال انتشار : 2006 سفارش ترجمه

Characterization of hMLH1 and hMSH2 Gene Dosage Alterations in Lynch Syndrome Patients

Keywords: تقویت پروب وابسته چندگانه; CSGE; conformation-sensitive gel electrophoresis; HNPCC; hereditary nonpolyposis colorectal cancer; IHC; immunohistochemistry; MLPA; multiplex ligation-dependent probe amplification; MMR; mismatch repair; MSI; microsatellite instability; MSI-H; high MSI;

دانلود رایگان متن کامل مقاله ISI 9 صفحه سال انتشار : 2005 سفارش ترجمه