| کد مقاله | کد نشریه | سال انتشار | مقاله انگلیسی | نسخه تمام متن |
|---|---|---|---|---|
| 10833782 | 1065824 | 2012 | 15 صفحه PDF | دانلود رایگان |
عنوان انگلیسی مقاله ISI
Recommendations for the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C: An update
دانلود مقاله + سفارش ترجمه
دانلود مقاله ISI انگلیسی
رایگان برای ایرانیان
کلمات کلیدی
MTRMLPAMMSEPARCGMDSWISCDTIBSIDASMWMSPSPNPIICARSInternational Cooperative Ataxia Rating ScaleCCL18ACENB-DNJNaAN-butyldeoxynojirimycinGSLchemokine (C-C motif) ligand 18ECTCVSBPRSDDSTglycosphingolipidVineland Adaptive Behavior ScalesDenver Developmental Screening TestNSAIDSN-acetyl aspartate - N-استیل آسپارتاتALAT - TOOLSAspartate aminotransferase - آسپارتات ترانس آمیناز یا AST Alanine aminotransferase - آلانین آمینوترانسفرازAsat - اساتacid sphingomyelinase - اسفنجی مینولیز اسیدElectroencephalogram - الکتروانسفالوگرافیElectro-convulsive therapy - الکتروشیمیایی درمانMRI - ام‌آرآی یا تصویرسازی تشدید مغناطیسیFrontal assessment battery - باتری ارزیابی جلوNiemann–Pick disease type C - بیماری Niemann-Pick نوع CHuntington's disease - بیماری هانتینگتونDiagnosis - تشخیصProton magnetic resonance spectroscopic imaging - تصویربرداری اسپکتروسکوپی رزونانس مغناطیسی پروتونdiffusion tensor imaging - تصویربرداری تانسور انتشارMagnetic resonance imaging - تصویربرداری رزونانس مغناطیسیmultiplex ligation-dependent probe amplification - تقویت پروب وابسته چندگانهPositron emission tomography - توموگرافی گسیل پوزیترونSaccadic eye movement - جنبش چشم SaccadicNon-steroidal anti-inflammatory drugs - داروهای ضد التهابی غیر استروئیدیTreatment - درمانVABS - زیباییScreening - غربالگریFab - فابSEM - مدل معادلات ساختاری / میکروسکوپ الکترونی روبشیMini-Mental State Examination - معاینه دولتی مینی روانشناسیWechsler Memory Scale - مقیاس حافظه وکسلرBrief Psychiatric Rating Scale - مقیاس رتبه بندی روانپزشکی کوتاهWechsler Adult Intelligence Scale - مقیاس هوش بزرگسالان وکسلرWechsler Intelligence Scale for Children - مقیاس هوش وکسلر برای کودکانBars - میله هاchorionic villus sampling - نمونه برداری از پرزهای جفتیEEG - نوار مغزیWAIS - وایسPET - پتNeuropsychiatric Inventory - پرسشنامه نوروپسیتیکGuidelines - گایدلاین یا دستورالعمل
موضوعات مرتبط
علوم زیستی و بیوفناوری
بیوشیمی، ژنتیک و زیست شناسی مولکولی
زیست شیمی
پیش نمایش صفحه اول مقاله
چکیده انگلیسی
⺠Niemann-Pick disease type C (NP-C) is a rare inherited neurovisceral disease. ⺠The first international guidelines for managing NP-C were published in 2009. ⺠This article serves as an update to the original guidelines.
ناشر
Database: Elsevier - ScienceDirect (ساینس دایرکت)
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 106, Issue 3, July 2012, Pages 330-344
Journal: Molecular Genetics and Metabolism - Volume 106, Issue 3, July 2012, Pages 330-344
نویسندگان
Marc C. Patterson, Christian J. Hendriksz, Mark Walterfang, Frederic Sedel, Marie T. Vanier, Frits Wijburg, on behalf of the NP-C Guidelines Working Group on behalf of the NP-C Guidelines Working Group,